Despite the ongoing development of automated hematology analyzers to optimize complete blood count results, platelet count still suffers from pre-analytical or analytical pitfalls, including EDTA-induced pseudothrombocytopenia. Although most of these interferences are widely known, laboratory practices remain highly heterogeneous. In order to harmonize and standardize cellular hematology practices, the French-speaking Cellular Hematology Group (GFHC) wants to focus on interferences that could affect the platelet count and to detail the verification steps with minimal recommendations, taking into account the different technologies employed nowadays. The conclusions of the GFHC presented here met with a "strong professional agreement" and are explained with their rationale to define the course of actions, in case thrombocytopenia or thrombocytosis is detected. They are proposed as minimum recommendations to be used by each specialist in laboratory medicine who remains free to use more restrictive guidelines based on the patient’s condition.
24 March 2014 in International Journal of Laboratory Hematology
Introduction La morphologie des blastes constitue une étape essentielle du diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Certaines anomalies morphologiques ont été associées à des profils génétiques spécifiques, mais leur fréquence et leur valeur prédictive restent encore mal caractérisées. Matériels et méthodes Étude monocentrique rétrospective incluant 102 patients atteints de LAM de novo (hors leucémie aiguë promyélocytaire), diagnostiqués au CHU d’Amiens entre 2019 et 2024. Les myélogrammes ont été relus de manière systématique afin d’identifier et de quantifier les anomalies morphologiques blastiques, puis comparés aux données cytogénétiques et moléculaires. Une cohorte enrichie en patients porteurs de la translocation t(8;21) (n = 11) a permis d’étudier plus spécifiquement l’association avec les inclusions de type pseudo-Chédiak-Higashi. Résultats Au moins une anomalie morphologique était présente chez 67,6 % des patients. Les noyaux cup-like (6,9 %) étaient exclusivement associés aux mutations NPM1 (100 % ; p < 0,001). Les noyaux convolutés (40,2 %) étaient associés aux LAM monocytaires, à la mutation NPM1 et au transcrit CBFβ::MYH11. Les inclusions de type pseudo-Chédiak-Higashi (19,6 %) étaient significativement associées au transcrit RUNX1::RUNX1T1 dans la cohorte principale (sensibilité 80 % ; spécificité 83,5 % ; VPP 20,0 % ; p = 0,005). Les vacuoles cytoplasmiques (8,8 %) étaient significativement associées aux LAM M5 (p = 0,017). Conclusion L’analyse morphologique des blastes conserve une valeur prédictive utile dans l’orientation diagnostique des LAM. La présence d’inclusions de type pseudo-Chédiak-Higashi peut suggérer la présence du transcrit RUNX1::RUNX1T1, tandis que les noyaux cup-like orientent vers une mutation NPM1 dès la lecture initiale du myélogramme.