The KARS gene encodes the aminoacyl-tRNA synthetase (aaRS), which activates and joins lysine with its corresponding transfer RNA (tRNA) through the ATP-dependent aminoacylation of the amino acid. KARS gene mutations have been linked to diverse neurologic phenotypes, such as neurosensorial hearing loss, leukodystrophy, microcephaly, developmental delay or regression, peripheral neuropathy, cardiomyopathy, the impairment of the mitochondrial respiratory chain, and hyperlactatemia, among others. This article presents the case of a Colombian pediatric patient with two pathological missense variants in a compound heterozygous state in the KARS gene and, in addition to the case report, the paper reviews the literature for other cases of KARS1-associated leukodystrophy.

The KARS gene encodes the aminoacyl-tRNA synthetase (aaRS) which activates and joins the lysin with its corresponding transfer RNA (tRNA), through the ATP-dependent aminoacylation of the amino acid. The KARS gene mutations have been linked to diverse neurologic phenotypes such as: neurosensorial hearing loss, leukodistrophy, microcephaly, developmental delay or regression, peripheral neuropathy, cardiomyopathy, impairment of the mitochondrial respiratory chain, hyperlactatemia, among others. This article presents the case of a Colombian pediatric patient with two pathological missense variants in a compound heterozygous state in the KARS gene.

Antecedentes: las enfermedades de depósito tipo mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes con patrón de herencia tipo autosómico recesivo. La mucopolisacaridosis (MPS) es considerada específicamente una condición de sobrecarga lisosomal causada por deficiencias de enzimas encargadas de la degradación de glicosaminoglicanos (GAG), también llamados mucopolisacáridos; este déficit enzimático se genera de la acumulación progresiva de compuestos en diferentes tejidos que conlleva a daño tisular generalizado y que tiende a progresar a falla multiorgánica (1–5). Reporte de caso: paciente femenina lactante mayor con retraso en el neurodesarrollo y alteraciones fenotípicas notorias, lo cual se relaciona con hallazgos descritos en la literatura. Conclusiones: se identificó déficit de la enzima alfa–L-iduronidasa, en contexto de un cuadro clínico con manifestaciones severas y la edad tan temprana de inicio de la patología, se cataloga dentro de la MPS I, Síndrome de Hurler. El avance en el abordaje temprano y conocimiento en la historia natural de las enfermedades de depósito permitirá generar un mejor abordaje diagnóstico y terapéutico, generando un mejor desenlace.