Expanded newborn screening (ENBS) utilizing tandem mass spectrometry (MS/MS) for inborn metabolic diseases (IMDs), such as organic acidemias (OAs), fatty acid oxidation disorders, (FAODs), and amino acid disorders (AAs), is increasingly popular but has not yet been introduced in many Asian countries. This study aimed to determine the incidence rates of OAs, FAODs, and AAs in Asian countries and Germany using selective screening and ENBS records. Selective screening for IMDs using gas chromatography-mass spectrometry and MS/MS was performed among patients suspected to be afflicted in Asian countries (including Japan, Vietnam, China, and India) between 2000 and 2015, and the results from different countries were compared. Similarly, ENBS results from Japan, South Korea, Taiwan, and Germany were compared. Additionally, the results of selective screening and ENBS in Japan were compared. Among 39,270 patients who underwent selective screening, IMDs were detected in 1170. Methylmalonic acidemia was frequently identified in several countries, including Japan (81/377 diagnosed IMDs), China (94/216 IMDs), and India (72/293 IMDs). In Vietnam, however, β-ketothiolase deficiency was particularly frequent (33/250 IMDs). ENBS yielded differences in overall IMD rates by country: 1:8557 in Japan, 1:7030 in Taiwan, 1:13,205 in South Korea, and 1:2200 in Germany. Frequently discovered diseases included propionic acidemia (PPA) and phenylketonuria (PKU) in Japan, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCD) and PKU in Taiwan, MCCD and citrullinemia type I in South Korea, and PKU and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Germany. Furthermore, in Japan, selective screening and ENBS yielded respective PPA frequencies of 14.7% and 49.4% among all organic acidemias. The incidence rates of IMDs vary by country. Moreover, the disease spectra of IMDs detected via selective screening differ from those detected via ENBS.

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal recessive disorder caused by deleterious mutations in the α-L-iduronidase (IDUA) gene. Until now, MPS I in Vietnamese has been poorly addressed. Five MPS I patients were studied with direct DNA sequencing using Illumina technology confirming pathogenic variants in the IDUA gene. Clinical characteristics, additional laboratory results, and family history were collected. All patients have presented with the classical characteristic of MPS I, and α-L-iduronidase activity was low with the accumulation of glycosaminoglycans. Three variants in the IDUA gene (c.1190-10C>A (Intronic), c.1046A>G (p.Asp349Gly), c.1862G>C (p.Arg621Pro) were identified. The c.1190-10C>A variant represents six of the ten disease alleles, indicating a founder effect for MPS I in the Vietnamese population. Using biochemical and genetic analyses, the precise incidence of MPS I in this population should accelerate early diagnosis, newborn screening, prognosis, and optimal treatment.

Béo phì là tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự tích tụ mỡ bất thường hoặc quá mức trong mô mỡ và các tổ chức khác gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe; trong đó có tình trạng rối loạn lipid máu và bệnh gan nhiễm mỡ. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 437 trẻ từ 5 - 18 tuổi chẩn đoán béo phì tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 6 năm 2023 đến tháng 6 năm 2024 bằng phương pháp mô tả cắt ngang, hồi cứu với mục tiêu: Mô tả tình trạng rối loạn lipid máu và bệnh gan nhiễm mỡ ở trẻ béo phì. Trong đối tượng nghiên cứu, nhóm trẻ 5-10 tuổi chiếm 70,02%, tỷ lệ nam: nữ là 1,8:1. Tỷ lệ tăng triglycerid máu, cholesterol máu và gan nhiễm mỡ lần lượt là: 12,21%, 19,59% và 48,08%. Tỷ lệ bệnh gan nhiễm mỡ ở trẻ béo phì nặng nhiều hơn nhóm trẻ béo phì nhẹ, ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ; với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Exogenous Cushing's syndrome is a multisystem disorder caused by long-term use of glucocorticoids. If not detected early, it causes a lot of serious consequences both physically and psychologically for the child. Objective: Describe the consequences and related factors of exogenous Cushing's syndrome in children. Subjects: 194 children with exogenous Cushing's syndrome were diagnosed at Vietnam National Children's Hospital from February 2022 to February 2023. Methods: Description of case series, retrospective and prospective. Results: The male: female ratio was 57.7:42.3 with the median age of diagnosis being 4.5 years old, the youngest being 3 months old and the oldest being 18.2 years old. The median duration of glucocorticoids use was 4 months, with children using the drug for the longest duration up to 12 years. Up to 20.2% of children with height being ≤ -2 SD (WHO) and 66.9% of them were overweight and obese. 82.9% of children had adrenal insufficiency; 36% of them had insulin resistance; 56.4% of children had hyperlipidemia; 12.8% of them had hypocalcemia and 23% of them had vitamin D deficiency. Conclusions: Exogenous Cushing's syndrome in children causes severe metabolic consequences such as insulin resistance, hyperlipidemia, calcium and vitamin D deficiency, delayed physical development with short status but increased BMI. Recommendation: Medical staff need to prescribe glucocorticoids appropriately to avoid the consequences of exogenous Cushing's syndrome in children. On the other hand, it is necessary to recognize early signs of exogenous Cushing's syndrome to make appropriate adjustments in treatment as well as prevent possible complications Hội chứng Cushing thứ phát là một rối loạn đa hệ thống do sử dụng glucocorticoids kéo dài. Nếu không được phát hiện sớm sẽ để lại nhiều hậu quả nặng nề về cả thể chất và tâm lý của trẻ. Mục tiêu: Mô tả hậu quả và các yếu tố liên quan đến hậu quả của hội chứng Cushing thứ phát ở trẻ em. Đối tượng: 194 trẻ mắc hôi chứng Cushing thứ phát tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 2 năm 2022 đến tháng 2 năm 2023. Phương pháp: Mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu, tiến cứu. Kết quả: Tỷ lệ nam: nữ là 57,7:42,3 với tuổi chẩn đoán trung vị là 4,5 tuổi, tuối nhỏ nhất là 3 tháng tuổi và lớn nhất là 18,2 tuổi. Thời gian dùng thuốc trung vị là 4 tháng, trẻ dùng dài nhất lên đến 12 năm. Có tới 20,2% số trẻ có chiều cao thấp ≤ -2 SD (theo WHO) và 66,9% trẻ có thừa cân béo phì. 82,9% trẻ có suy thượng thận; 36% trẻ kháng insulin; 56,4% trẻ có tăng lipid máu; 12,8% trẻ có hạ canxi máu và 23% trẻ thiếu vitamin D. Kết luận: Hội chứng Cushing thứ phát ở trẻ em gây ra những hậu quả nặng nề về chuyển hóa như kháng insulin, tăng mỡ máu, thiếu canxi, vitamin D, chậm phát triển thể chất với chiều cao thấp nhưng BMI tăng cao. Khuyến nghị: Các nhân viên y tế cần chỉ định glucocorticoids một cách hợp lý để tránh hậu quả mắc hội chứng Cushing thứ phát ở trẻ; mặt khác cần nhận biết sớm các dấu hiệu của hội chứng Cushing thứ phát để có sự điều chỉnh phù hợp trong điều trị cũng như phòng ngừa các biến chứng có thể xảy ra