Restoring the anatomical and functional characteristics of the cornea using various biomaterials is especially relevant in the context of a global shortage of donor tissue. Such biomaterials must be biocompatible, strong, and transparent. Here, we report a Viscoll collagen membrane with mechanical and optical properties suitable for replacing damaged stromal tissue. After removing a portion of the stroma, a Viscoll collagen membrane was implanted into the corneas of rabbits. After 6 months, the active migration of host cells into Viscoll collagen membranes was noted, with the preservation of corneal transparency in all experimental animals. Effective integration of the Viscoll collagen membrane with corneal tissue promoted nerve regeneration in vivo, as confirmed by in vivo confocal microscopy. We also demonstrated the safety and efficacy of the Viscoll collagen membrane for corneal stroma regeneration. Thus, in combination with the proposed packaging format that provides long-term storage of up to 10 months, this material has great potential for replacing and regenerating damaged stromal tissues.

Причиной наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) являются первичные мутации мтДНК, а также новые мутации мтДНК, которые при выявлении в нескольких независимых семьях с проявлениями НОНЛ получают статус кандидатных. Актуальным является описание новых генетических вариантов мтДНК, ассоциированных с НОНЛ. ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Определить особенности клинического течения НОНЛ, ассоциированной с мутацией мтДНК m.13513G>A и оценить долю пациентов с данным патогенным вариантом в выборке пациентов с генетически подтвержденной НОНЛ. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ Обследовано 5 пациентов с НОНЛ с мутацией мтДНК m.13513G>A в гене ND5 в гетероплазмическом состоянии. Всем пациентам проводили традиционное офтальмологическое обследование, оценку цветового зрения, компьютерную периметрию, оптическую когерентную томографию. РЕЗУЛЬТАТЫ Клиническое течение НОНЛ, ассоциированной с m.13513G>A в гетероплазмическом состоянии в диапазоне 25—60%, характеризуется нарушением зрения без дополнительной неврологической или иной экстраокулярной симптоматики. У всех пациентов отмечено восстановление зрения до 0,3—1,0, начало которого было зафиксировано в диапазоне от 12 до 20 мес от начала заболевания. Восстановление остроты зрения (ОЗ) сопровождалось снижением плотности и размеров центральной скотомы, улучшением цветового зрения на фоне выраженного снижения средней толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки и комплекса ганглиозных клеток сетчатки. Частота встречаемости мутации m.13513G>A составила 5% в выборке из 100 пациентов с генетически подтвержденной НОНЛ и 22,5% в выборке из 22 пациентов с НОНЛ, ассоциированной с кандидатными и редкими мутациями мтДНК. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Мутацию m.13513G>A можно считать первичной при НОНЛ и включить ее в список рекомендованных для тестирования патогенных вариантов при подозрении на НОНЛ. Наличие мутации m.13513G>A определяет легкое течение НОНЛ и благоприятный прогноз зрительных функций у пациентов.

With the development of regenerative medicine in ophthalmology, the identification of cells with high proliferative potential in the limbal area has attracted the attention of ophthalmologists and offered a new option for treatment in clinical practice. Limbal stem cell deficiency (LSCD) is an identified eye disease with a difficult and negative outcome, for which the traditional treatment is keratoplasty. This study sought to evaluate the efficacy of matrix-assisted cell transplantation consisting of in vitro-cultured autologous limbal stem cells (LSCs) and type I collagen for the treatment of LSCD in rabbits. LSCD was induced in 10 rabbits by a combination of mechanical limbectomy and alkali burns. Cells were cultured on a plate for 14 days before being transferred to a collagen-based matrix for another 7 days. Rabbits were divided into two groups as follows: the experimental group (five rabbits) received matrix-assisted cell transplantation, while the control group (five rabbits) received only conservative therapy with anti-inflammatory eye drops. During the postoperative period, all rabbits were examined using slit-lamp biomicroscopy with photo-registration and fluorescent staining, impression cytology and anterior segment optical coherence tomography (AS-OCT). Rabbits were euthanized at 30 and 120 days, and their corneas were processed for histology and immunohistochemistry. As a consequence, rabbits in the experimental group demonstrated the restoration of the corneal epithelium and transparency without epithelial defects. Moreover, goblet cells were absent in the central zone of the corneal epithelium. In conclusion, our new method of treatment enhanced the corneal surface and is an effective method of treatment for LSCD in rabbits.

Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternal inherited mitochondrial disease characterized by bilateral vision loss in working age population. Although this pathology affects the retinal ganglion cells, the main manifestation of the disease is visual loss, the disease in some cases can occur as LHON+ with additional neurological and cardiological symptoms. This article presents a clinical case of a 42-year-old female patient with central vision loss and neurological symptoms. In addition to visual impairments, the patient notes numbness of the feet and shins, which have progressed over time, periodic tremor of the hands, weakness in the legs. Since 2013, the patient has been observed by a neurologist with suspected multiple sclerosis, demyelinating optic neuritis, and therefore received treatment, including corticosteroid therapy, which did not give a positive result. The patient underwent a standard ophthalmological examination, optical coherence tomography (OCT) of the retina and optic nerve, and computer perimetry. The additional survey data were non-specific in nature. Taking into account the patient’s complaints, anamnesis of the disease, the data of the research methods, as well as the potential possibility of combining LHON with neurological symptoms, three years later the hereditary nature of the disease was suspected. Using MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) and direct automatic sequencing, the patient was tested for frequent LHON mutations. Mutation m.11778 G>A was detected. In clinical practice, it is necessary to keep in mind the existence of patients with LHON in combination with neurological symptoms, both of them can manifest before and after vision acuity decline which could lead to misdiagnosis and, as a result, incorrectly prescribed treatment. The combination of symptoms of vision loss with the characteristic features of hereditary optical neuropathy in combination with neurological symptoms should encourage clinicians to prescribe a genetic analysis of patients for LHON mutations.

Демиелинизирующие оптические невриты и наследственные оптические нейропатии (НОН) занимают лидирующее место среди заболеваний, ведущим клиническим синдромом которых является двусторонняя оптическая нейропатия с одновременным или последовательным значительным снижением остроты зрения. Оптические невриты могут происходить в дебюте или быть одним из синдромов в рамках рассеянного склероза (РС), заболеваний спектра оптиконейромиелита (ЗСОНМ) и заболеваний, ассоциированных с антителами к миелинолигодендроцитарному гликопротеину (МОГАЗ). НОН представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, среди которых наиболее частыми вариантами являются наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), ассоциированная с мутациями митохондриальной ДНК (мтДНК), и аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия (АРОН), связанная с мутацией ядерной ДНК (яДНК) в гене DNAJC30. Существуют фенотипы НОНЛ «плюс», одним из которых является сочетание у одного и того же пациента НОН и демиелинизирующего заболевания ЦНС. В таких случаях диагностика каждого из этих заболеваний вызывает существенные трудности в связи с тем, что в ряде случаев отмечаются клинико-радиологические совпадения между демиелинизирующими и наследственными митохондриальными заболеваниями.