Lynch syndrome (LS) is the main hereditary colorectal cancer syndrome. There have been few reports regarding the clinical and molecular characteristics of LS patients in Latin America; this is particularly true in the Mexican population, where no information is available. The present study aims to describe the clinical and molecular spectrum of variants in a cohort of patients diagnosed with LS in Mexico. We present a retrospective analysis of 412 patients with suspected LS, whose main site of cancer diagnosis was the colon (58.25%), followed by the endometrium (18.93%). Next-generation sequencing analysis, with an extensive multigene panel, showed that 27.1% (112/414) had a variant in one of the genes of the mismatch repair pathway (MMR); 30.4% (126/414) had a variant in non-MMR genes such as CHEK2, APC, MUTYH, BRCA1, and BRCA2; and 42.5% (176/414) had no genetic variants. Most of the variants were found in MLH1. Pathogenic variants (PVs) in MMR genes were identified in 65.7% (96/146) of the total PVs, and 34.24% (45/146) were in non-MMR genes. Molecular and clinical characterization of patients with LS in specific populations allowed personalized follow-up, with the option for targeted treatment with immune checkpoint inhibitors and the development of public health policies. Moreover, such characterization allows for family cascade testing and consequent prevention strategies.

Introducción: Los síntomas de depresión y ansiedad en pacientes que reciben Asesoramiento Genético en Oncología (AGO), se encuentran dentro de las afectaciones psicológicas más prevalentes, por lo que su identificación de forma oportuna, valida y confiable es prioritaria. Objetivo: Determinar las propiedades psicométricas del Cuestionario sobre la Salud del Paciente, PHQ-9, y de la Escala de Ansiedad Generalizada, GAD-7, en pacientes con cáncer portadores de variantes patogénicas germinales en genes de alta susceptibilidad. Método: Se empleó un diseño instrumental, transversal con un muestreo no probabilístico. Se incluyeron 163 participantes con variantes patogénicas en BRCA1/BRCA2, asociadas a cáncer hereditario, entre 19 y 79 años, (48,2 ± 11,2 años). Resultados: La validez de constructo de cada instrumento se probó a través de un análisis factorial exploratorio y confirmatorio. La GAD-7 obtuvo un α = 0,899 y 62,3 % de la varianza explicada, por otro lado, el PHQ- 9 obtuvo un α = 0,896 y 54,8 % de la varianza explicada. El análisis factorial confirmatorio sugiere que los modelos teóricos de ambos instrumentos se ajustan a un solo factor, con una consistencia e índices de validez adecuados. Discusión y conclusión: El PHQ-9 y la GAD-7 son instrumentos parsimoniosos, breves, válidos y confiables para la detección de síntomas de depresión y ansiedad en pacientes que reciben AGO, en población mexicana. Se recomienda su uso en la atención clínica (al inicio, y durante el seguimiento), así como en investigaciones futuras.