Discuss evidence referring to the genetic role in congenital heart diseases, whether chromosomic alterations or monogenic diseases. LILACS, PubMed, MEDLINE, SciELO, Google Scholar, and references of the articles found. Review articles, case reports, book chapters, master's theses, and doctoral dissertations were included. Congenital heart diseases are among the most common type of birth defects, afflicting up to 1% of the liveborn. Traditionally, the etiology was defined as a multifactorial model, with both genetic and external contribution, and the genetic role was less recognized. Recently, however, as the natural evolution and epidemiology of congenital heart diseases change, the identification of genetic factors has an expanding significance in the clinical and surgical management of syndromic or non-syndromic heart defects, providing tools for the understanding of heart development. Concrete knowledge of congenital heart disease etiology and recognition of the genetic alterations may be helpful in the bedside management, defining prognosis and anticipating complications.

No ensino superior, as metodologias ativas são alternativas a aulas expositivas e visam formar profissionais proativos e capacitados a trabalhar em equipe. O objetivo deste trabalho foi avaliar a motivação e a percepção de aprendizagem de 68 alunos matriculados em 2015 no primeiro ano do curso de Nutrição da Universidade Positivo, submetidos a aulas expositivas e à metodologia ativa adaptada de aprendizagem baseada em problemas e em projetos (ABPP) por meio de questionários e comparação estatística. Em nossos resultados, não foram observadas diferenças significativas quanto à motivação e percepção de aprendizagem, no ponto de vista dos alunos. Entretanto, os alunos que responderam ao questionário após a metodologia ativa perceberam maior convergência entre as disciplinas envolvidas (p<0.05). Concluímos que o uso de metodologias ativas e da interdisciplinariedade provocou no aluno uma melhor percepção na relação que existe entre disciplinas de formação básica e profissionalizantes.

No ensino de Saúde, as metodologias ativas de ensino têm sido estimuladas e visam a formação de profissionais críticos, proativos e com desenvoltura para trabalhar em equipe. O objetivo deste trabalho foi avaliar a motivação e a percepção de aprendizagem de 57 alunos matriculados em 2016 no primeiro ano do curso de Nutrição da Universidade Positivo, submetidos a aulas expositivas e a metodologia de aprendizagem por projetos em dinâmica interdisciplinar. Os alunos responderam a um questionário acerca da motivação e da percepção de aprendizado e os dados obtidos foram tabulados e comparados por meio do Teste Exato de Fisher (95% IC). Os alunos avaliaram a metodologia ativa como desmotivante em comparação à aula expositiva tradicional (p ≤ 0,05). Este trabalho faz uma análise crítica dos resultados encontrados e sugere que os métodos ativos e a interdisciplinaridade devem ser encorajados ainda que os estudantes sejam resistentes num primeiro momento.

O método de ensino da aula expositiva tradicional, baseado na passividade do aluno, tem sido repensado e questionado ao longo dos últimos anos, desde os níveis básicos até a pós-graduação. Entre as metodologias ativas mais utilizadas encontra-se a Aprendizagem Baseada em Problemas (ABP). O objetivo deste estudo foi comparar a motivação e a percepção de aprendizado em alunos na disciplina de embriologia após aulas expositivas tradicionais e após encontros no modelo pedagógico da ABP. Após a discussão dos temas, os alunos responderam a um questionário e os dados coletados foram tabulados e comparados por meio do teste qui-quadrado. Os resultados nos permitem concluir que, a partir do delineamento experimental proposto, os alunos avaliaram melhor o método tradicional e consideram que aprendem mais em aulas expositivas do que na aprendizagem baseada em problemas. No que se refere à motivação para realizar trabalhos em equipe, comuns na técnica da ABP, não observamos diferenças significativas na comparação dos alunos que responderam ao questionário antes e após a metodologia ativa, sinalizando que a atividade do ABP não alterou o ponto de vista dos alunos a respeito dos trabalhos em equipe.

Resumo Introdução: A necessidade premente de formar médicos autônomos e proativos implica novas abordagens didáticas e formas de mediar o conteúdo. Nesse contexto, a utilização de métodos ativos de ensino e aprendizagem pode incrementar o perfil do novo profissional. A Aprendizagem Baseada em Casos (ABC) é uma estratégia fundamentada na capacidade de o estudante relacionar teoria e prática com autonomia e tomada de decisão. A disciplina de genética aborda conteúdos que podem parecer distantes do cotidiano e da prática profissional futura, e, por isso, a necessidade de utilizar estratégias de ensino que facilitem a compreensão da aplicação desse conhecimento na prática médica. Objetivo: O presente trabalho teve por objetivo avaliar a ABC como abordagem pedagógica no processo de ensino-aprendizagem de genética para o curso de Medicina de uma instituição pública. Método: Aplicou-se um protocolo de método ativo composto por nove casos clínicos a 46 estudantes de Medicina da Universidade de Brasília que, posteriormente, foram divididos em nove grupos. Por meio de questionários, avaliaram-se o desempenho e as percepções em relação ao método. Os resultados quantitativos foram analisados por meio do teste t de Student. Resultado: O rendimento do trabalho em grupo foi estatisticamente maior em oito dos nove casos em comparação ao trabalho individual. A atividade foi considerada boa ou muito boa por 76% dos estudantes, e 90% mencionaram que houve aumento da motivação. Além disso, 71,4% destes demonstraram interesse em estudar mais sobre o assunto após a aula, 20% se consideraram capazes de ensinar o assunto a outras pessoas, e 42% avaliaram que acertariam todas ou a maioria das questões caso fossem submetidos a uma nova avaliação. Com relação ao trabalho em equipe, 38% relataram se sentir mais motivados. Por fim, 86% consideraram relevante ou muito relevante a discussão de casos clínicos para a formação profissional. Conclusão: Os resultados demostraram sucesso no uso do método ABC na abordagem de genética, porém apontaram que há dificuldades na utilização de métodos de ensino alternativos à aula expositiva. Apesar disso, fica explícito que a estratégia adotada pode levar à mobilização de conhecimentos prévios em situações da prática profissional.

Este trabalho teve o objetivo de analisar alunos portadores de deficiência mental matriculados em uma instituição de Londrina-Pr. Os dados foram obtidos por meio de informações contidas em 157 prontuários de alunos e entrevistas realizadas pelos pesquisadores com o responsável por cada aluno, matriculados no ano de 2010. Através de um estudo descritivo, avaliamos a prevalência das principais doenças que acarretam deficiência mental, em relação ao gênero, idade dos pais, peso neonatal, antecedentes familiares, período de amamentação, uso de drogas, álcool e medicamentos controlados, assim como tipo de concepção, de parto e tempo de gestação. Para a analise estatística dos dados foi aplicado o teste Qui-quadrado, após correção de Yates. As principais doenças encontradas foram: retardo mental – casos isolados 29,3%; paralisia cerebral (25,5%); atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (24,2%); síndrome de Down (13,4%) e outras síndromes genéticas (7,6%). As variáveis que apresentaram maiores diferenças foram: tipo de parto cesariana (58%), com maior prevalência do que o parto normal (38%); e porcentagem de casos com antecedentes familiares (50%). A distribuição das doenças associadas à deficiência mental na população estudada foi semelhante a outros estudos em diferentes populações. No entanto, diferente de outros trabalhos, observamos maior frequência de cesarianas e de antecedentes familiares. Em conclusão, espera-se que as informações relatadas neste trabalho resultem em contribuição para os programas de atenção à saúde dos portadores de deficiência mental, bem como sua inclusão junto à sociedade civil.