The purpose of this study was to identify causes of quadriceps muscle weakness in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). To this aim, we evaluated quadriceps muscle and fat volumes by magnetic resonance imaging and their relationships with muscle strength and oxidative stress markers in adult patients with FSHD (n = 32) and healthy controls (n = 7), and the effect of antioxidant supplementation in 20 of the 32 patients with FSHD (n = 10 supplementation and n = 10 placebo) (NCT01596803). Compared with healthy controls, the dominant quadriceps strength and quality (muscle strength per unit of muscle volume) were decreased in patients with FSHD. In addition, fat volume was increased, without changes in total muscle volume. Moreover, in patients with FSHD, the lower strength of the non-dominant quadriceps was associated with lower muscle quality compared with the dominant muscle. Antioxidant supplementation significantly changed muscle and fat volumes in the non-dominant quadriceps, and muscle quality in the dominant quadriceps. This was associated with improved muscle strength (both quadriceps) and antioxidant response. These findings suggest that quadriceps muscle strength decline may not be simply explained by atrophy and may be influenced also by the muscle intrinsic characteristics. As FSHD is associated with increased oxidative stress, supplementation might reduce oxidative stress and increase antioxidant defenses, promoting changes in muscle function.

In patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), a rare genetic neuromuscular disease, reduced physical performance is associated with lower blood levels of vitamin C, zinc, selenium, and increased oxidative stress markers. Supplementation of vitamin C, vitamin E, zinc, and selenium improves the quadriceps’ physical performance. Here, we compared the nutritional status of 74 women and 85 men with FSHD. Calorie intake was lower in women with FSHD than in men. Moreover, we assessed vitamin C, vitamin E, zinc, copper, and selenium intakes in diet and their concentrations in the plasma. Vitamin E, copper, and zinc intake were lower in women with FSHD than in men, whereas plasma vitamin C, copper levels, and copper/zinc ratio were higher in women with FSHD than in men. The dietary intake and plasma concentrations of the studied vitamins and minerals were not correlated in both sexes. A well-balanced and varied diet might not be enough in patients with FSHD to correct the observed vitamin/mineral deficiencies. A low energy intake is a risk factor for suboptimal intake of proteins, vitamins, and minerals that are important for protein synthesis and other metabolic pathways and that might contribute to progressive muscle mass loss. Antioxidant supplementation and higher protein intake seem necessary to confer protection against oxidative stress and skeletal muscle mass loss.

Praticantes de exercícios físicos e atletas tem abusado de esteroides anabólico-androgênicos (EAA’s), sujeitando-se a um elevado risco de surgimento de reações adversas à saúde física e psíquica. Profissionais de saúde tem o dever de informar a população sobre os riscos da utilização de EAA’s. Este estudo investigou a formação de estudantes dos cursos de Psicologia e Educação Física da cidade de Belo Horizonte sobre esse tema. O instrumento investigativo foi a análise de um questionário respondido por 414 voluntários. Os resultados revelaram que pouca atenção tem sido dada a esse assunto na formação destes estudantes, resultando em pouco entendimento desses. Concluiu-se que os estudantes de ambos os cursos não obtiveram conhecimento satisfatório acerca dos EAA’s e suas aplicações.

La dystrophie FacioScapuloHumérale (FSHD), décrite pour la première fois en 1885 par Landouzy Dejerine, est la première dystrophie musculaire de l’adulte en France affectant entre 4000 et 5000 personnes. La destruction progressive des fibres musculaires entraîne une atrophie et une faiblesse musculaires s’aggravant progressivement, avec cependant une grande variabilité intra-familiale du degré des atteintes. Une caractéristique de l’atteinte musculaire est généralement son asymétrie. Les premières manifestations concernent souvent les muscles du visage, les muscles de l’omoplate et des muscles perihuméraux. En progressant la pathologie va toucher d’autres territoires musculaires. Dans environ 10 à 15 % des cas, à un stade évolué, les patients sont contraints d'utiliser un fauteuil roulant. En dépit d’avancées majeures dans la compréhension du locus morbide, les mécanismes exacts responsables des défauts musculaires de la FSHD ne sont toujours pas compris et il n’existe aucune thérapie. Toutefois, il existe de plus en plus de données qui permettent une implication probable du stress oxydant dans cette pathologie. L’hypothèse selon laquelle les réponses antioxydantes sont altérées dans la FSHD s’appuie sur des dérégulations d’enzymes impliqués dans le stress oxydant. Une étude prospective réalisée sur des patients FSHD et des volontaires sains nous a ainsi permis de mettre en évidence une corrélation entre le stress oxydant systémique et musculaire et leurs déficits fonctionnels musculaires. Ces données nous ont conduit à la mise en place d’un essai clinique randomisé, contrôlé, en double aveugle contre placébo, visant à évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants chez 54 patients atteints de FSHD pendant 17 semaines. Cet essai a ainsi permis de montrer une augmentation significative de la force et l’endurance des quadriceps corrélée à une diminution du stress oxydant et une augmentation des défenses antioxydantes chez les patients atteints de FSHD. De nombreuses caractéristiques de la FSHD pourraient être causées et/ou exacerbées par des perturbations de la production des espèces radicalaires ou une réponse non adaptée à cette production. Aussi le premier objectif de ma thèse est de mener une étude comparative des profils d’oxygénation par spectroscopie dans le proche infrarouge de patients atteints de FSHD et sains. Le second objectif est d’évaluer l’effet de la supplémentation en antioxydant sur le volume des quadriceps par IRM et leur qualité musculaire déterminée par le ratio Force/Volume musculaire du quadriceps et d’évaluer les corrélations entre ces variables, la force et le stress oxydant. Les données obtenues ont permis de montrer une réduction de la capacité oxydative lors d’une contraction isométrique volontaire des quadriceps et ont permis d’étudier l’effet de la supplémentation sur les volumes et la qualité musculaire des quadriceps. Ces augmentations sont associées non seulement à une augmentation de la force des quadriceps mais aussi à une diminution du stress oxydant et une augmentation des défenses antioxydantes. L’ensemble de ces données montrent que le stress oxydant pourrait jouer un rôle important dans la FSHD et qu’une approche antioxydante semble adaptée à cette pathologie. Des analyses plus fines sur l’action des espèces réactives de l’oxygène (ROS) et leurs sources pourraient contribuer à une meilleure compréhension des bases physiopathologiques de la FSHD.