Introduction: Idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) is a progressive and fatal disease. The aim of this study was to evaluate the association of polymorphism of the type 2 bone morphogenetic protein receptor gene (BMPR2) with the risk of IPAH development in an ethnic group of Kazakhs. We also describe the clinical and hemodynamic characteristics and outcomes of patients with and without carriers of BMPR2 gene mutations in IPAH. No available research highlights this problem in an ethnic group of Kazakhs. Materials and methods: A total of 53 patients of only Kazakh nationality with IPAH participated in the study. Clinical, functional, and hemodynamic characteristics, as well as the outcome of the disease, were compared among carriers and non-carriers of the BMPR2 mutation. Results: When receiving IPAH diagnosis, the average age of patients was 40.0 (32.0–48.0) years. Women predominated among the patients (86.8%). Of these, 17 (32.0%) were carriers of the gene mutation, and 36 (68.0%) did not have this mutation. The results of our research demonstrate that the Rs17199249 variant in BMPR2 contributed to increased susceptibility to IPAH. The T allele was associated with an increased risk of IPAH, with T = 75 (70.75%), G = 31 (29.24%), MAF—0.2925, x²—0.001, and HWE p—0.975. Carriers of the BMPR2 mutation were predominantly women (80.0%), and they had higher pulmonary vascular resistance (8.7–14.9 vs. 5.9–12.6 WU; p = 0.038), a low cardiac index (1.9–2.6 vs. 2.3–3.1 L/min per m²; p = 0.027), and a shorter time to death (p = 0.022). Conclusions: This is the first study of the genetic causes of IPAH that demonstrates the genetic polymorphism of BMPR2 is associated with an increased risk of IPAH developing with worse hemodynamic parameters and clinical outcomes.

Idiopathic (primary) pulmonary arterial hypertension – a rare progressive disease that shortens life, usually diagnosed at a late stage. Therefore, it is critical to have a low threshold for suspicion of pulmonary hypertension (PH) and to refer patients to specialized centers for diagnostic evaluation and treatment as early as possible. Echocardiography is the method of choice for pulmonary hypertension assessing. Aim of the study. To determine the reason for the late diagnosis of idiopathic pulmonary arterial hypertension.Material and methods. Using the developed questionnaire, 41 patients, men and women aged 18 years and older, who were reliably diagnosed with idiopathic pulmonary arterial hypertension, were interviewed.Results and discussion. The diagnosis of idiopathic pulmonary arterial hypertension in clinical practice is made on average 7.1±6.0 years from the onset of the first symptoms of the disease. In 95% of cases, the onset of idiopathic pulmonary arterial hypertension begins with shortness of breath on exertion. Most often, the development of the disease was preceded by an acute respiratory viral infection. All patients underwent diagnostic echocardiography at the time of their first visit, but the diagnosis was established in only 56% of patients.Conclusions. Reasons for late diagnosis of idiopathic pulmonary arterial hypertension: the nature of the disease at its onset and errors in diagnosis.

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) – клиническое состояние, характеризующееся наличием прекапиллярной легочной гипертензии при отсутствии других причин повышения среднего давления в артерии. В силу неизвестности этиологии, прогрессирующего течения заболевания с развитием декомпенсации правого желудочка, неблагоприятного прогноза и ранним летальным исходом, идиопатическая (ИЛАГ) и наследственная ЛАГ (НЛАГ) (ИЛАГ и НЛАГ) до сегодняшнего дня ставят перед клиницистами много задач, касающихся ее диагностики и лечебной тактики. Поскольку в большинстве случаев при данных ИЛАГ и НЛАГ отсутствует субстрат для интервенционного и хирургического лечения, вся сложность нерешенных задач данной проблемы возлагается на лечащего врача. В процессе поиска основной литературы использована следующая поисковая система: Scopus, PubMed, Web of science, Google Scholar по ключевым словам. Глубина поиска составила 7 лет: с 2013 по 2021 годы. В исследование включены полнотекстовые публикации на английском и русском языках. Критериями включения явились: систематические обзоры и оригинальные статьи, отражающие результаты молекулярно-генетических исследовании по проблеме ЛАГ. Исключены публикации низкого метаболического качества и повторяющиеся. Всего проанализировано 215 публикации, из них тематике литературного обзора соответствовали 36. Исследования последних лет иллюстрируют сложные и многофакторные аспекты возникновения ЛАГ. Последние достижения в этой области привели к лучшему пониманию этой проблемы, рекомендованы несколько генов, такие как BMPR2, ACVRL1 и ENG. при скрининге групп риска. Однако, отсутствуют специфические и более чувствительные биомаркеры, отражающие патологические изменения в сосудах легочной артерии и позволяющие диагностировать ЛАГ. Остается открытым поиск исследований по выявлению маркеров, предоставляющих достаточную диагностическую и прогностическую информацию в диагностике ЛАГ. Перспектива научных исследовании направлена на поиск более точных и достоверных методов выявления причин развития ЛАГ. Целью работы является анализ литературных данных полиморфизма генов и молекулярных биомаркеров в риске развития идиопатической и наследственной легочной артериальной гипертензии. Өкпелік артериалдық гипертензиясы (ӨАГ) – өкпе артериясының орташа қысымының жоғарылауының басқа себептері болмаған кезде прекапиллярлық өкпе гипертензиясының болуымен сипатталатын клиникалық жағдай. Белгісіз этиология, оң жақ қарынша декомпенсациясының дамуымен аурудың үдемелі ағымы, нашар болжам және ерте өліммен сипатталатын идиопатиялық (ИӨАГ) және тұқым қуалайтын ӨАГ (ТӨАГ) өкпелік гипертензиясы, бүгінгі күнге дейін диагностикасы мен емдеу тактикасына қатысты клиникалық дәрігерлерге көптеген қиындықтарды тудырады. Көптеген жағдайларда бұл ИӨАГ және ТӨАГ кезінде интервенциялық және хирургиялық емдеуге арналған субстрат жоқ болғандықтан, бұл мәселенің шешілмеген сұрақтарының барлық күрделілігі емдеуші дәрігерге ауыртпаушылық түседі. Осы жұмыстың мақсаты- идиопатиялық және тұқым қуалайтын өкпелік артериялық гипертензияның даму қаупінде гендік полиморфизмді және молекулалық биомаркерлерді зерттеу бойынша әдебиет деректерін шолу. Негізгі әдебиеттерді іздеу барысында кілт сөздер бойынша келесі іздеу жүйесі пайдаланылды:...