Objetivo: Investigar o nível de conhecimento dos leigos acerca da identificação dos sinais e sintomas e dos fatores de risco referentes ao AVC. Materiais e métodos: Foi realizada pesquisa bibliográfica em bases de dados internacionais, sendo selecionados 9 estudos publicados entre os anos de 2017 e 2021, compreendendo os idiomas inglês e português. Resultados: Ao analisar os artigos elencados, percebeu-se que a maioria fez uso de questionário como instrumento de coleta de dados (88,9%) e entrevistas presenciais (66,7%). Com relação aos sinais e sintomas, os principais abordados pelos estudos foram: fraqueza ou formigamento na face, no braço ou na perna; confusão, alteração da fala ou compreensão da linguagem; alteração na visão e dor de cabeça súbita, intensa e sem causa aparente. Quanto aos fatores de risco, os mais abordados foram hipertensão e tabagismo. Conclusões: Percebeu-se que o nível de conhecimento dos leigos acerca da identificação dos sinais e sintomas e fatores de risco do AVC não é satisfatório, devido ao baixo nível educacional dos participantes, poucas campanhas educativas e diminuto vínculo entre os usuários e as equipes interdisciplinares de saúde.
Background: Congenital myopathy-13 (CMYP13), also known as Bailey-Bloch congenital myopathy and Native American myopathy (NAM), is a condition caused by biallelic missense pathogenic variants in STAC3, which encodes an important protein necessary for the excitation-relaxation coupling machinery in the muscle. Patients with biallelic pathogenic variants in STAC3 often present with congenital weakness and arthrogryposis, cleft palate, ptosis, myopathic facies, short stature, kyphoscoliosis, and susceptibility to malignant hyperthermia provoked by anesthesia. We present two unrelated cases of Bailey-Bloch congenital myopathy descendants of non-consanguineous parents, which were investigated for delayed psychomotor development and generalized weakness. To the best of our knowledge, these are the first descriptions of CMYP13 in Brazil. In both patients, we found the previously described pathogenic missense variant p.Trp284Ser in homozygosity. Conclusion: We seek to highlight the need for screening for CMYP13 in patients expressing the typical phenotype of the disease even in the absence of Lumbee Native American ancestry, and to raise awareness to possible complications like malignant hyperthermia in Bailey-Bloch congenital myopathy.