Introduction: porphyria is a rare condition in which heme metabolism is altered. Clinical case: 29-year-old young man who goes to the emergency room with abdominal pain, vomiting and seizures. To determine the underlying cause, a brain computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) were performed, confirming the presence of involvement at the parieto-occipital level. Laboratory and urine tests are positive for porphyria, with improvement and resolution of the condition through targeted treatment. Discussion: Porphyrias are rare metabolic disorders with dominant autonomic inheritance that affect heme biosynthesis. In a minority of cases, an external factor can trigger a crisis producing abdominal and neurological symptoms. Imaging findings in acute porphyria are characteristic of PRES (posterior reversible encephalopathy syndrome), with cortico-subcortical involvement. Conclusion: Although it is an uncommon etiology in typical PRES imaging, acute porphyria attacks should be suspected in young patients with seizure attacks without hypertension and associated abdominal pain.

Introducción: La válvula mitral en paracaídas-like es una anomalía congénita caracterizada por una disposición asimétrica de los músculos papilares, siendo las pruebas de imagen cardiaca son el procedimiento de elección tanto para el diagnóstico anatómico como para realizar la valoración funcional de este tipo de anomalía estructural. Caso Clínico: Paciente con cuadro de descompensación hemodinámica en el cual se diagnóstica de manera incidental de una valvulopatía mitral en forma de paracaídas-like. Los hallazgos de imagen por ecocardiografía transtorácica y resonancia magnética ponen de manifiesto la presencia de 2 músculos papilares, ambos con inserción en segmento lateral apical confirmando una válvula mitral asimétrica con similitud a su morfología en paracaídas. Discusión: La válvula mitral en paracaídas es una anomalía congénita poco común constituyente en la presencia de dos músculos papilares siendo uno de ellos más elongado y adherido al velo mitral de forma contigua, mostrándose en algunos casos pequeñas cuerdas tendinosas asociadas. Puede presentar una evolución benigna siendo un hallazgo casual o asociarse a repercusión hemodinámica valvular como el caso presentado. Conclusión: La válvula mitral en paracaídas-like es una anomalía congénita caracterizada por una disposición asimétrica de los músculos papilares, siendo su evolución muy variable, pudiendo pasar desapercibida o afectando de forma significativa a la mecánica valvular.

Introducción: El síndrome de Bouveret consiste en una obstrucción de la salida gástrica debido a la impactación de un cálculo biliar en el bulbo duodenal después de la migración a través de una fístula colecistoduodenal. Caso Clínico: Paciente con cuadro de dolor abdominal difuso de tipo cólico, diarreas y vómitos de aspecto amarillento. Las pruebas de imagen realizadas ponen de manifiesto una importante dilatación gástrica y duodenal con presencia de gas a nivel vesicular con la existencia de una fistula colecistoduodenal con una imagen redondeada intraluminal en yeyuno proximal compatibles con litiasis migrada. El paciente fue intervenido de urgencia mediante una enterotomía con la extracción del calculo y cierre de la misma. Discusión: El síndrome de Bouveret es una condición poco común de íleo biliar que causa una morbilidad y mortalidad significativa y, a menudo, ocurre en ancianos con comorbilidades importantes. Se requieren estrategias de diagnóstico y tratamiento individuales para un manejo y resultado óptimos, siendo el tratamiento endoscópico o la cirugía por vía abierta los dos tratamientos disponibles para la resolución del cuadro. Conclusión: El síndrome de Bouveret es una afección potencialmente mortal con obstrucción de la salida gástrica causada por cálculos biliares grandes. En la mayoría de los casos, se requiere una tomografía computarizada para su diagnóstico y si bien en algunos casos, los tratamientos percutáneos y endoscópicos pueden tener éxito como tratamiento de primera línea, la mayoría de los pacientes precisan de una cirugía para la extracción de cálculos.

Descripción del caso clínico: Paciente de 86 años, hipertensa que acude al servicio de Urgencias por cuadro de mal estado general, desaturación y elevación de reactantes de fase aguda. En este contexto se realizan varias pruebas complementarias, entre ellas pruebas radiológicas que revelan aire ectópico en la pared vesical compatible con cuadro de cistitis enfisematosa. Se decide ingreso hospitalario para antibioterapia intravenosa y control evolutivo. Durante su ingreso la paciente presenta una evolución tórpida y rápida, sufriendo un empeoramiento hemodinámico produciendo exitus letalis ingreso debido a fracaso multiorgánico. Relevancia: La cistitis enfisematosa es un cuadro infeccioso de rara presentación y más frecuente en pacientes mujeres diabéticas, caracterizado por la presencia de gas en la cavidad vesical. La peculiaridad de nuestro caso se debe a que la paciente no presentaba diabetes, siendo mucho más habitual que acontezca esta patología en pacientes diabéticos. Implicaciones clínicas: Es de vital importancia una precoz sospecha diagnóstica, sobretodo en pacientes insulinodependientes descompensados con infección urinaria. Los hallazgos de imagen son característicos de esta patología y constituyen el elemento diferencial de su diagnóstico definitivo. Conclusiones: La cistitis enfisematosa es una patología inusual, pero que puede presentar una alta morbilidad y mortalidad. En la mayoría de las ocasiones presenta buen pronóstico con tratamiento antibiótico y buen control glucémico.

Introducción: El granuloma eosinófilo es una enfermedad benigna poco usual que suele afectar a la población pediátrica y adultos jóvenes. Es la afección más benigna de las enfermedades tradicionalmente conocidas como histiocitosis X que en la actualidad reciben la denominación de histiocitosis de células de Langerhans. Caso Clínico: Paciente pediátrico con bultoma doloroso en región temporal. Las pruebas de imagen realizadas ponen de manifiesto la existencia de una lesión osteolítica con patrón de agresividad compatible con granuloma eosinófilo. El paciente es intervenido mediante cirugía con diagnóstico histológico definitivo concluyente de granuloma eosinófilo. Discusión: El granuloma eosinófilo puede afectar a uno o múltiples huesos, de los cuáles los más frecuentes son los huesos craneales, epífisis de huesos largos y costillas, precisando estrategias de diagnóstico y tratamiento individualizadas para un manejo y resultado óptimo, siendo el tratamiento quirúrgico de primera elección. Conclusión: El granuloma eosinófilo es un cuadro benigno infrecuente que requiere de una correcta anamnesis y exploración clínica del paciente, así como la demostración de las imágenes radiológicas características, permitiendo llegar a un diagnóstico de presunción generalmente certero que en la mayoría de ocasiones se puede considerar definitivo.