(1) Background: The detection of methylated SEPT9 (mSEPT9) in plasma is a promising approach to non-invasive colorectal cancer (CRC) screening. Traditional approaches have limitations in sensitivity and cost-effectiveness, particularly in resource-limited settings. (2) Methods: We developed a semi-nested realtime PCR assay utilizing extendable blocking probes (ExBP) to enhance the detection of low-level mSEPT9 based on DNA melting. This assay allows for the discrimination of mSEPT9 in the presence of high concentrations of non-methylated SEPT9 (up to 100,000 times higher). (3) Results: The assay demonstrated a sensitivity of 73.91% and specificity of 80%, showcasing its ability to detect very low levels of methylated DNA effectively. The innovative use of ExBP without costly modified probes simplifies the assay setup and reduces the overall costs, enhancing its applicability in diverse clinical settings. (4) Conclusions: This novel assay significantly improves the detection of mSEPT9, offering a potential advance in CRC screening and monitoring. Its cost-efficiency and high sensitivity make it particularly suitable for the early detection and management of CRC, especially in settings with limited resources. Future studies are encouraged to validate this assay in larger populations to establish its clinical benefits and practical utility.

Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm methyl hoá gene SEPT9 (mSEPT9) máu ngoại vi trước và sau phẫu thuật triệt căn ở bệnh nhân (BN) ung thư đại trực tràng (UTĐTT) giai đoạn III. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, theo dõi dọc trên 50 BN UTĐTT giai đoạn III, điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện K từ tháng 01/2021 - 12/2024. Kết quả: Tỷ lệ mSEPT9 huyết tương dương tính sau phẫu thuật triệt căn là 34% (17/50 BN). giảm đáng kể so với trước phẫu thuật là 84% (42/50 BN). Phân tích đường cong ROC ghi nhận giá trị phân biệt tình trạng tiến triển khi kết hợp mSEPT9 dương tính trước và sau phẫu thuật ở mức khá tốt (AUC = 0,755, p < 0,05). BN có mSEPT9 dương tính sau phẫu thuật có nguy cơ tiến triển cao hơn, thời gian sống bệnh không tiến triển (progression-free survival - PFS) ngắn hơn so với BN mSEPT9 âm tính sau phẫu thuật (OR = 7, p < 0,05). Phân tích đa biến ghi nhận mSEPT9 sau phẫu thuật (HR: 10,738, p < 0,05) là yếu tố độc lập dự báo PFS ngắn hơn ở nhóm BN UTĐTT có mSEPT9 dương tính sau phẫu thuật. Kết luận: mSEPT9 có giá trị tiên lượng và theo dõi tiến triển sau phẫu thuật triệt căn ở BN UTĐTT giai đoạn III.

Mục tiêu: Nghiên cứu giá trị của methyl hoá gene SEPT9 (mSEPT9) máu ngoại vi trong chẩn đoán ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng trên 244 người tham gia, trong đó có 92 người khoẻ mạnh kiểm tra sức khoẻ tại Bệnh viện Quân y 103 và 152 bệnh nhân (BN) UTĐTT điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện K từ tháng 01/2021 - 12/2024. Xét nghiệm mSEPT9 máu ngoại vi được xác định bằng kỹ thuật semi nested PCR với mẫu dò khoá kéo dài chuỗi (Extendable Blocking Probes - ExBPs). Kết quả: Giá trị của mSEPT9 phân biệt BN UTĐTT với người khoẻ mạnh đạt độ nhạy 76,31%, độ đặc hiệu 89,13%, giá trị chẩn đoán dương tính (positive predictive value - PPV) 92,06%, giá trị chẩn đoán âm tính (negative predictive value - NPV) 69,49%. Phân tích đường cong ROC ghi nhận giá trị chẩn đoán UTĐTT của mSEPT9 có AUC đạt mức tốt 0,827 với p < 0,0001, nhóm người có mSEPT9 dương tính có nguy cơ UTĐTT cao gấp 26,42 lần nhóm người có mSEPT9 âm tính với p < 0,0001. Trong nhóm UTĐTT, BN có mSEPT9 dương tính có nguy cơ giai đoạn muộn gấp 3,719 lần so với BN có mSEPT9 âm tính với p < 0,001. Kết luận: mSEPT9 có giá trị chẩn đoán UTĐTT với độ nhạy, độ đặc hiệu cao và sự thuận tiện, không xâm nhập đóng vai trò cải thiện chất lượng phát hiện sớm UTĐTT.