Background: It is possible that genes on the X chromosome are expressed differently depending of its parental origin. The objective of this study was to determine the influence of the parental origin of the X-chromosome on phenotypic variability, response to rhGH and on the biochemical profile of TS patients.Methods: This was a cross-sectional multicenter correlational study carried out over three years in six Latin-American university hospitals. Unrelated 45,X TS patients (n = 93; 18.3 ± 8.5 years )) were evaluated. A subgroup (n = 34) of the patients were prospectively treated with rhGH over two years. DNA profiles of patients and their mothers were compared to determine the parental origin of the retained X-chromosome through 10 polymorphic X-chromosome-STRs. The association with clinical features, biochemical profiles and anthropometric data at the beginning and after two years of rhGH treatment was determined.Results: Seventy two percent of patients retained the maternal X chromosome (Xm). A trend towards significance between maternal height and patients final height (p ≤ 0.07) in 45,Xm subjects was observed. There was no correlation between paternal height and patient height. No differences were detected between both groups in regard to dysmorphic features, classical malformations or increase in the height-SDS after rhGH. There were higher levels of triglycerides, total and LDL cholesterol in patients >20 years who retained the Xm.Conclusions: The parental origin of the retained X chromosome may influence lipid metabolism in TS patients, but its effect on growth seems to be minimal. No parental-origin-effect on the phenotypic features, associated anomalies and on the growth response to rhGH was found in 45,X TS individuals.

Background: Prostate cancer is the third cause of cancer death in men in the Western hemisphere and the second cause of cancer death in Zulian men from Venezuela.Objective: To determine whether polymorphisms 308 and 238 of the tumor necrosis factor alpha (TNF-α) gene are associated with prostate cancer.Methods: The DNA that was extracted from the peripheral blood of 40 patients with prostatic specific antigen and 40 controls was amplified by PCR plus digestion with enzymes NcoI and MspI.Results: In the patients, genotypes of the TNF-α-238 polymorphism were observed in 90% GG and 10% GA; in controls, in 97.5% GG and 2.5% GA, odds ratio (OR) = 4,000 for GA. In the patients, genotypes of TNF-α-308 polymorphism were identified in 85% GG and 15% GA, and in controls in 72.5% GG and 27.5% GA, OR = 0.545 for GA and 1.172 for GG. The allelic frequencies for TNF-α-238 in patients were 95% for G and 5% for A; in controls, 98.75% for G and 1.25% for A, with OR = 4,000 for A. The allelic frequencies for TNF-α-308 in the patients were 92.5% for G and 7.5% for A.Conclusions: There weren’t any statistically significant associations. The allele A of the TNF-α-238 polymorphism resulted in a considerable risk factor for prostate cancer.

Peroxidases are essential enzymes that catalyze redox reactions, with wide-ranging biological implications. Among these, an enhanced ascorbate peroxidase (APEX) has emerged as a valuable tool for studying intricate intracellular events with spatiotemporal precision, particularly in protein–protein, protein–RNA, and protein–DNA interaction networks in living cells. This review discusses APEX’s structural and functional attributes, its evolution through genetic engineering, and its transformative applications in high-resolution mapping used for proteomic and transcriptomic studies. Furthermore, it highlights recent advancements in substrate innovation and addresses current challenges and future directions in leveraging APEX for cutting-edge biological research.

Introducción: Las zonas urbanas y rurales presentan diferencias en relación al estilo de vida lo cual influye en la presencia de enfermedades endocrinas metabólicas e hiperglicemia. Objetivo: Comparar los niveles de glicemia por edad e índices de masa corporal en zonas urbanas y rurales. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal de campo y correlacional, de enero a julio del año 2019, en zonas urbanas y rurales. Se incorporaron 124 individuos de zona urbana y 95 de zonas rurales, mediante un muestreo no probabilístico intencional; se realizó despistaje de glicemia, mediante muestra capilar con glucómetro, a su vez se recogieron los siguientes datos: peso, talla, edad y sexo. Los datos fueron procesados en el programa SPSS (20), analizado mediante frecuencias, estadísticos descriptivos, estadística inferencial al 95% de confianza. Resultados: Se observó cifras mayores de glicemia en los hombres (106,0±29,2 mg/dL); sin encontrar diferencias significativas por sexo; el 63% tenían una edad mayor o igual a 50 años; constituyendo este último el grupo etario que presentó niveles mayores de glicemia (106,7± 30,3 mg/dL). No se encontraron diferencias de glicemia de acuerdo al índice de masa corporal. En las zonas urbanas un 26% de los pacientes presentó hiperglicemia (>=101 mg/dL) vs 11,9% en zonas rurales. Al comparar los niveles de glicemia de acuerdo a la procedencia, fueron mayores en la zona urbana (106,9±30,8 mg/dL). Conclusión: Los valores de glicemia fueron más elevados en la zona urbana y a mayor edad aumentó los niveles de glicemia.

En el estado Zulia se encuentra 61.18% de la población aborigen de Venezuela. La etnia añú es el segundo grupo de indígenas más numeroso, después de los wayúu. Se estudiaron 29 individuos añú, a los cuales se les realizó extracción de adn por medio de un método que combina dos técnicas (Fenol/Sevag y Salting-Out), se procedió a la amplificación de las mismas a través de la pcr multiplex, se empleó el Kit Promega Powerplex®16HS, y se determinó las frecuencias alélicas de 15 marcadores STR´s autosómicos: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, PENTA E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1P0, PENTA D, vWA, D8S1179, TPOX, FGA y AMELOGENINA. La genotipificación se realizó después de la comparación de fragmentos de STR con la escalera alélica y el tamaño del carril interno estándar utilizando el software GeneMapper® ID-X, Versión 1.2; las mayores frecuencias alélicas para cada marcador genético fueron las siguientes: el alelo 18 del locus D3S1358 (0.448), alelo 6 de TH01 (0.586), alelo 30 D21S11 (0.379), alelo 12 D18S51 (0.275), alelo 14 Penta E (0.258), alelo 11 D5S818 (0.603), alelo 12 D13S317 (0.327), alelo 11 D7S820 (0.586), alelo 12 D16S539 (0.310), alelo 10 CSF1PO (0.344), alelo 11 Penta D (0.327), alelo 16 vWA (0.620), alelo 14 D8S1179 (0.431), alelo 8 TPOX (0.551) y alelo 24 FGA (0.396). Según la matríz de distancia de Nei, la población añú no comparte su Acervo Genético con otros grupos indígenas zulianos ni del continente americano, lo cual indica que este grupo étnico tiene su propio origen ancestral con poco o ningún aporte genético externo.

Justificación: El estudio de los polimorfismos de las regiones hipervariables I y II (HVI y HVII) del ADN mitocondrial (ADNmt) se ha convertido en una herramienta invaluable para la ciencia forense, ya que en algunas ocasiones un determinado individuo puede presentar más de un tipo de ADN mitocondrial este fenómeno es conocido como Heteroplasmia. Esta coexistencia de dos o más poblaciones de ADNmt puede ocurrir en una sola mitocondria, célula o individuo, lo que puede aumentar la complejidad en la interpretación de los resultados de las experticias forenses. Objetivos: Analizar la frecuencia de la heteroplasmia en las regiones HVI y HVII del genoma mitocondrial en una muestra de la población de Maracaibo. Metodología: Se seleccionaron al azar 50 muestras de ADN de la población de Maracaibo, las regiones hipervariables se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa, posteriormente se secuenciaron mediante método de Sanger y los fragmentos se separaron por electroforesis capilar, se reportaron las diferencias con respecto a la secuencia de referencia de Cambridge. Resultados: El 26% de las muestras presentaron heteroplasmia en la región HVI, el 52% en la región HVII. Conclusiones: El hecho de aparecer la heteroplasmia en una determinada secuencia no inválida el uso del análisis del ADN mitocondrial con fines forenses, dependiendo de la complejidad del caso a peritar la heteroplasmia puede ser de gran ayuda.