Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is an X-linked recessive genetic disorder resulting from maternally inherited or de novo mutations involving the androgen receptor gene, situated in the Xq11-q12 region. The diagnosis is based on the presence of female external genitalia in a 46, XY human individual, with normally developed but undescended testes and complete unresponsiveness of target tissues to androgens. Subsequently, pelvic ultrasound or magnetic resonance imaging (MRI) could be helpful in confirming the absence of Mullerian structures, revealing the presence of a blind-ending vagina and identifying testes. CAIS management still represents a unique challenge throughout childhood and adolescence, particularly regarding timing of gonadectomy, type of hormonal therapy, and psychological concerns. Indeed this condition is associated with an increased risk of testicular germ cell tumour (TGCT), although TGCT results less frequently than in other disorders of sex development (DSD). Furthermore, the majority of detected tumoral lesions are non-invasive and with a low probability of progression into aggressive forms. Therefore, histological, epidemiological, and prognostic features of testicular cancer in CAIS allow postponing of the gonadectomy until after pubertal age in order to guarantee the initial spontaneous pubertal development and avoid the necessity of hormonal replacement therapy (HRT) induction. However, HRT is necessary after gonadectomy in order to prevent symptoms of hypoestrogenism and to maintain secondary sexual features. This article presents differential clinical presentations and management in patients with CAIS to emphasize the continued importance of standardizing the clinical and surgical approach to this disorder.

Aims: In paediatric surgery the laparoscopic approach can be used to repair diaphragmatic anomalies originating from the abdomen or containing abdominal viscera. Candidates for laparoscopic correction are children with mild symptoms and good respiratory and haemodynamic conditions. The authors present their experience with 5 patients treated successfully for different types of diaphragmatic lesions. Patients and Methods: Five children were treated laparoscopically since 1998. Two true Morgagni-Larrey hernias, one recurrent left Bochdalek hernia, one diaphragmatic dysontogenetic cyst and one huge congenital sliding and rolling hiatal hernia. All the herniated viscera were repositioned in the abdomen and the defects - including the diaphragmatic hole at the level of the dysontogenetic cyst - were directly sutured without the use of a mesh. Results: All patients are healthy without signs of recurrence observed at chest X-ray after a follow-up of 3 months to 1 year. Discussion: Under specific conditions the laparoscopic approach can be an effective and more advantageous alternative to laparotomy for diaphragmatic congenital diseases in a paediatric population. But: En chirurgie pédiatrique, la laparoscopie peut être utilisée pour réparer des anomalies diaphragmatiques. Les candidats à la correction laparoscopique sont des enfants présentant des symptômes modérés, un bon état respiratoire et de bonnes conditions hémodynamiques. Les auteurs présentent le cas de 5 patients traités avec succès de différents types de lésions diaphragmatiques. Patients et Méthodes: 5 patients ont été traités par laparoscopie depuis 1998. 2 vraies hernies de Morgagni-Larrey, 1 hernie récidivante gauche de Bochdalek, 1 kyste diaphragmatique et une volumineuse hernie hiatale. Tous les viscères herniés ont été replacés dans l'abdomen et les berges ont été directement suturées sans utilisation de prothèse. Résultats: Tous les patients sont en bonne santé, sans signe de récidives observées sur les radiographies du thorax, après un suivi de 3 mois à 1 an. Discussion: Sous certaines conditions, l'approche laparoscopique peut être efficace et est une alternative avantageuse à la laparotomie pour traiter les lésions diaphragmatiques chez l'enfant. Objetivo: El abordaje laparoscópico en cirugía pediátrica puede ser usado para reparar anomalías diafragmáticas originadas en el abdomen o con contenido visceral abdominal. Son candidatos a la corrección laparoscópica los niños con síntomas leves y buenas condiciones respiratorias y hemodinámicas. Los autores presentan su experiencia consistente en 5 niños tratados con éxito por varios tipos de enfermedades diafragmáticas. Pacientes y Métodos: Hemos tratado laparoscópicamente 5 niños desde 1998. Dos tenían hernias de Morgagni-Larrey, 1 hernia recidivante de Bochdalek, 1 quiste diafragmático disontogénico y 1 hernia hiatal deslizante congénita de gran tamaño. Todas las vísceras herniadas fueron repuestas en el abdomen y los defectos cerrados con el uso de una malla. Resultados: Todos los pacientes están curados y sin síntomas de recidiva entre 3 meses y 1 año tras la operación. Conclusión: En determinadas condiciones patológicas el abordaje laparoscópico puede ser efectivo y una alternativa efectiva y ventajosa a la laparotomía en niños. Die laparoskopische Technik kann auch in der Kinderchirurgie zur Behandlung von Zwerchfellanomalien, insbesondere zur Behandlung von Bochdalekschen Hernien eingesetzt werden. Infrage kommen Kinder mit geringfügigen Symptomen und guten Herz-Kreislaufverhältnissen. Die Erfahrungen mit der minimal-invasiven Korrektur anderer Zwerchfellerkrankungen sind noch begrenzt, weshalb die Autoren hier die Ergebnisse von 5 Patienten vorstellen. Bei den seit 1998 behandelten Patienten handelt es sich um zwei Morgagni-Larreysche Hernien, ein Rezidiv einer Bochdalekschen Hernie, eine dysontogenetische Zyste des Zwerchfells und eine angeborene Hiatusgleithernie. Die minimal-invasive Technik kann bei allen Zwerchfellanomalien eingesetzt werden. Die hernierten Eingeweide wurden reponiert und der Defekt einschließlich der Lücke, die nach Resektion der dysontogenetischen Zyste entstanden war, direkt, ohne Verwendung von Ersatzmaterial, verschlossen. Im Nachuntersuchungszeitraum von 3 Monaten bis zu 1 Jahr waren alle Patienten unauffällig, ohne Hinweis eines Rezidivs. Schlussfolgerung: Die laparoskopische Technik ist daher nicht nur bei Zwerchfellhernien, sondern bei allen angeborenen Anomalien eine effektive und sichere Methode, die gegenüber der Laparotomie deutliche Vorteile aufweist.