In the 2020 World Health Organization classification, for the first time, three new groups of tumors were formalized, initially isolated from the group of undifferentiated round cell sarcomas, the so-called Ewing-like sarcomas, namely sarcoma with BCOR genetic alterations, CIC-rearranged sarcoma and sarcomas with EWSR1 gene rearrangement with atypical (non-ETS family) partner genes. This review will focus on sarcoma with BCOR genetic alterations, which will be illustrated by one of our clinical case, characterized by relatively typical features, both in terms of morphological presentation and immunophenotype, and in terms of biological behavior and response to tumor therapy. The patient's parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.

Секреторная карцинома слюнной железы — опухоль, впервые описанная менее чем 10 лет назад и преимущественно возникающая у пожилых людей в околоушной слюнной железе. В данном обзоре на основании анализа литературы за 8 лет с момента первого описания опухоли выявлены основные клинические, морфологические и генетические признаки диагностики секреторной карциномы с акцентом на детской популяции. Также описано 4 новых случая секреторной карциномы слюнных желез, диагностированные у детей самого младшего возраста, который встречался в литературе.

In children without Down syndrome who have acute megakaryoblastic leukemia (AMKL), inv(16)(p13q24)/CBFA2T3::GLIS2 is the most frequent genetic aberration. Pediatric CBFA2T3::GLIS2-positive AMKL is strongly associated with a poor prognosis and a high cumulative incidence of relapse. One of the key laboratory signs of CBFA2T3::GLIS2-positive AMKL is the RAM immunophenotype, which looks very similar to that of solid-tumor bone marrow (BM) infiltration. For this reason, in cases of isolated extramedullary involvement of CBFA2T3::GLIS2-positive AMKL, excluding solid tumors may be challenging. We report a case of a girl with isolated extramedullary CBFA2T3::GLIS2-positive AMKL relapse, which was misdiagnosed as secondary Ewing sarcoma. The morphological differential diagnosis between Ewing sarcoma and AMKL presented significant challenges owing to their overlapping histological features (small, round blue-cell morphology and similar growth patterns). The tumor cells’ immunophenotype completely mirrored that at the initial diagnosis of AMKL. Additional cytogenetic and molecular studies confirmed the presence of the CBFA2T3::GLIS2 fusion, but no Ewing sarcoma-specific EWSR1, FUS and CIC fusion transcripts were found. Thus, extramedullary CBFA2T3::GLIS2-positive AMKL relapse was confirmed. The presented case demonstrates the difficulties in differential diagnosis between AMKL relapse and the development of a secondary tumor.

Группа недифференцированных круглоклеточных сарком, согласно Классификации Всемирной организации здравоохранения, помимо саркомы Юинга (СЮ), включает круглоклеточную саркому с перестройкой гена EWSR1 с партнерами не из семейства генов ETS, саркому с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенную саркому. Несмотря на то что все опухоли имеют четкие гистологические и иммунологические критерии, их диагностика может вызывать трудности, учитывая, что встречаются перекрестные варианты морфологической картины и иммунофенотипа как внутри группы, так и с другими круглоклеточными опухолями. ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Провести сравнительный анализ генетически верифицированных СЮ, саркомы с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенной саркомы. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ Проведено сравнительное исследование биоптатов костей, мягких тканей и внутренних органов 118 пациентов с СЮ, 10 — с альтерациями гена BCOR и 8 — с CIC-перестроенными саркомами. Все случаи были генетически верифицированы. Использованы следующие методы исследования: гистологическое, иммуногистохимическое, ОТ-ПЦР, РНК-секвенирование и FISH. РЕЗУЛЬТАТЫ В рамках нашей когорты показано, что СЮ поражает преимущественно кости, для двух других недифференцированных круглоклеточных сарком более характерна мягкотканная локализация. Гистологически СЮ в подавляющем большинстве случаев характеризуется мономорфным круглоклеточным строением, напротив, для саркомы с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенной саркомы характерно гетерогенное строение. Показаны высокая чувствительность и специфичность коэкспрессии CD99/NKX2.2 для СЮ, BCOR/SATB2/TLE1 для саркомы с альтерациями гена BCOR, высокая специфичность и низкая чувствительность коэкспрессии WT1/ETV4 для CIC-перестроенной саркомы. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Для дифференциальной диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком необходимо учитывать клиническую, морфологическую картину при сопоставлении с данными ИГХ-исследования, а для повышения точности диагностики необходима верификация молекулярно-генетическими методами.

Композитная феохромоцитома у ребенка. Редкое наблюдение и обзор литературы

Background. Metastatic brain lesions following Ewing sarcoma of bones and soft tissues in children are extremely rare and have unfavorable prognosis. There are few publications devoted to this issue. Survival rates after craniotomy are extremely low. The authors describe a patient with metastatic form of Ewing sarcoma and two intracerebral (supra- and infratentorial) metastases. Total resection with subsequent radio- and chemotherapy were followed by stable remission for 23 months.