Background/Objectives: Orphan medicinal products offer essential treatments for rare diseases, but patient access varies across European Union countries despite a common regulatory framework. In Bulgaria, access is primarily through inclusion in the positive drug list following health technology assessment or via individual access schemes under Ordinance No. 2/2019, which allows for ad hoc reimbursement. This study evaluates the timeliness and extent of Bulgarian patient access to orphan-designated drugs authorized by the European Medicines Agency. Methods: We analyzed European Medicines Agency-authorized orphan drugs between July 2006 and September 2023 using data from the European Medicines Agency, Bulgarian health technology assessment bodies, positive drug list records, and individual access scheme reports. Medians, interquartile ranges, stratified analyses, and permutation/bootstrapping methods were applied. Results: Of the 142 European Medicines Agency-approved orphan drugs, only 41 (28.9%) were included in the Bulgarian positive drug list. The median time to positive drug list inclusion was 828 days, with pre-health technology assessment delays (median 570 days) as the main bottleneck. Health technology assessment evaluations had a median duration of 204 days. Cancer and accelerated-assessment drugs reached health technology assessment faster, while conditional approvals faced longer delays. Twenty-four drugs were accessed through individual schemes; twenty remained outside the positive drug list. Overall, 43.0% of orphan drugs reached Bulgarian patients via either mechanism. Conclusions: Access to orphan drugs in Bulgaria is limited and delayed, mainly due to pre-health technology assessment lags. In light of the forthcoming European Union health technology assessment regulation, Bulgaria must ensure that national processes are capable of rapidly translating centralized assessments into meaningful patient access.

Болестта на von Hippel-Lindau (vHL) с ORPHA код 892 е рядко, автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се с образуване на множество доброкачествени и злокачествени тумори в различни органи, включително централна нервна система, бъбреци, надбъбречни жлези, панкреас и ретина. Заболяването се дължи на мутации в тумор-супресорния ген VHL, с висока пенетрантност и значителна клинична хетерогенност. Целта на настоящия обзор е да се намерят епидемиологични данни, съобразени с актуалните класификации и терминология, и да се предложи прогностичен модел за честотата на болест на vHL в България. Публикациите с данни за страната към момента описват отделни случаи на фамилна форма с класически клиничен спектър. Болестта на vHL е пример за рядко, но клинично значимо заболяване, при което ранната диагноза и проследяване са от решаващо значение за превенция на усложненията и подобряване на качеството на живот. Необходим е мултидисциплинарен подход, включващ ендокринолози, нефролози, невролози, онколози, генетици, хирурзи, офталмолози и специалисти по образна диагностика. Използването на експертиза от Европейските референтни мрежи и обединяването на усилията на медицинските специалисти в страната, както и новите терапевтични възможности ще доведат до по-добра прогноза за страдащите от болестта на vHL.