Introducción. El virus de Epstein-Barr (EBV) es un virus ubicuo y oncogénico, asociado con el desarrollo de enfermedades como la mononucleosis infecciosa, el linfoma de Burkitt, el carcinoma nasofaríngeo y otras neoplasias. Actualmente, se reconocen dos subtipos: EBV-1 y EBV- 2, que tienen diferencias genéticas con sus antígenos nucleares (Epstein-Barr Nuclear Antigens, EBNA). Debido a la gran heterogeneidad y variabilidad encontradas en la proteína LMP1 del virus, se han descrito variantes asociadas con ciertas enfermedades o con regiones geográficas específicas.Objetivo. Identificar y caracterizar molecularmente las variantes del EBV detectadas en la cavidad oral de 84 adolescentes de Cali, Colombia.Materiales y métodos. Se hizo la amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) convencional, así como la purificación y la secuenciación del gen EBNA3C se realizó para subtipificar el virus y del dominio C-ter de la proteína LMP1 para identificar variantes. Además, se llevó a cabo un análisis filogenético y de variantes nucleotídicas de las secuencias obtenidas comparadas con variantes patogénicas y geográficas reportadas en el GenBank (National Center for Biotechnology Information, NCBI).Resultados. El subtipo viral predominante fue el EBV-1 (79 %); el 72,6 % se agrupó con la variante patogénica Raji, derivada de linfocitos B de un paciente con linfoma de Burkitt; el 13,7 % se relacionó con una variante de origen geográfico del Mediterráneo y otro 13,7 % no se agrupó con ninguna de las variantes de referencia.Conclusiones. Este es el primer estudio que reporta variantes del gen LMP1-EBV en Cali, Colombia. Se requieren nuevos estudios para caracterizar la variante sin identificar y determinar si es patogénica o si es una variante geográfica presente exclusivamente en la ciudad.

Mucopolysaccharidosis is characterized by excessive accumulation of glycosaminoglycan sulfate in organs and tissues. Otorhinolaryngological and upper respiratory tract pathologies are among the earliest clinical manifestations. We realized a retrospective study of clinical and otorhinolaryngologic findings of 35 patients diagnosed with MPS type II, IV-A and VI of the Colombian southwest. As a result, we found that 64% of the patients evaluated had hearing loss, 11.3% had hypertrophy of the tonsils,17.10% short neck and macroglossia. Additionally, 47.8% of the patients presented otitis media. 20% received treatment with hearing aids. no patient reported otosclerosis or tinittus. In patients with different types of MPS, there is a high frequency and progressive tendency to suffer audiological losses and recurrent infections, so it is important an opportune diagnosis, permanent monitoring and adequate therapy to avoid the repercussion of the pathology in the quality of life of patients.

Gaucher disease type 1 (GD1) is the most common lysosomal storage disorder, characterized by hepatomegaly, splenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and skeletal manifestations, which significantly affect quality of life. This systematic review aimed to assess the current state of the disease, focusing on skeletal manifestations. A systematic search was conducted between 2000 and February 2024 in multiple languages using PRISMA-ScR and JBI methods. A total of 96 studies were identified: 23 systematic reviews, 23 descriptive studies, 17 case reports, 13 experimental studies, 10 retrospective studies, 4 observational studies, 4 prospective studies, and 2 cross-sectional studies. The highest number of articles on the topic was published in 2015, and the countries with the most publications were the USA, Italy, Brazil, and Argentina over the 23 years covered in the search. These studies cover various aspects of GD1, including skeletal features, patient phenotypes, clinical annotations, diagnostics, therapies, and patient perspectives. Despite advances, challenges such as disease heterogeneity and inconsistent results persist. This review underscores the importance of further research to improve understanding and management of GD1, with an emphasis on skeletal manifestations.

El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y, por ende, un cuadro clínico particular. Causa menos del 1 % de los casos de hipertensión arterial sistémica y su incidencia se estima entre 0,4 y 0,6 casos por 100.000 personas cada año, con una supervivencia media de siete años. De todos los tumores sólidos, el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, que puede heredarse hasta en el 40 % de los casos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe definir el tratamiento y el pronóstico, en parte condicionados por las variantes genéticas asociadas, en especial RET, SDHx, VHL y NF1.Se presenta el caso de una mujer joven con dolor abdominal e hipertensión arterial sistémica, a quien se le diagnosticó feocromocitoma. Al secuenciar el exoma, se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento: SDHA: c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin recurrencias.El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de determinados metabolitos en sangre y orina, y, finalmente, los estudios de imagenología. Los desarrollos tecnológicos actuales permiten la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En este caso de feocromocitoma, se identificó un componente genético importante que no solo afecta al paciente, sino también, a sus familiares. La tamización adecuada del caso índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad.

Las fisuras labiopalatinas son malformaciones congénitas del sistema estomatognático, se presentan por alteración de las estructuras anatómicas del cráneo, la cara y la cavidad bucal, debido a una falla en la fusión de tejidos en la embriogénesis; las malformaciones pueden ser del labio, el paladar duro, el velo del paladar, la mucosa palatina y en algunos casos de la cavidad nasal; por lo demás, afectan las estructuras que participan en las funciones del lenguaje, el habla y la audición. Objetivo: Identificar los factores genéticos y ambientales asociados a las fisuras labiopalatinas. Metodología: la revisión bibliográfica se realizó en bases de datos académicas PubMed, LILACS, OVID- MEDLINE usando lenguaje normalizado con términos DECS-LILACS: exposición a riesgos ambientales, fisura del paladar, labio leporino, genética, medicina de precisión y síndrome; se aplicaron filtros de búsqueda propios de las bases de datos, tipos de textos científicos e información relevante para la investigación. De acuerdo con los resultados de la búsqueda bibliográfica se encontró que la etio- logía de las fisuras es multifactorial y se asocia a factores genéticos y ambientales. La identificación de diversos genes relacionados con estas malformaciones ha permitido reconocer oportunamente cuándo una fisura es sindrómica o no sindrómica, lo que lleva a entender la interacción gen por gen, a identificar variantes funcionales y a comprender su importancia etiológica. Conclusiones: el estudio y el conocimiento acerca de los mecanismos moleculares que se encuentran involucrados en la formación de las fisuras labiopalatinas ha tomado fuerza gracias al entendimiento del genoma humano y al desarrollo de herramientas modernas de biología molecular que permiten identificar gran cantidad de datos de secuencia, haciendo que los genes candidatos aumenten constantemente. Esto permitirá un manejo oportuno de la enfermedad, la identificación del riesgo de ocurrencia y un tratamiento especializado mediante la medicina de precisión.