Our study aimed to evaluate factors affecting circadian BP profile and its association with hypertension-mediated organ damage (HMOD) in pediatric patients with primary hypertension (PH). The study included 112 children (14.7 ± 2.1 age, 79 boys, 33 girls) with untreated PH. Non-dipping was defined as a nocturnal drop in systolic or diastolic BP (SBP, DBP) < 10%, and a nocturnal drop >20% was defined as extreme dipping. The nocturnal SBP drop was 10.9 ± 5.9 (%), and the DBP drop was 16.2 ± 8.5 (%). Non-dipping was found in 50 (44.6%) children and extreme dipping in 29 (25.9%) patients. The nocturnal SBP decrease correlated with BMI Z-score (r = −0.242, p = 0.010) and left ventricular mass index (LVMI) (r = −0.395, p = 0.006); diastolic DBP decrease correlated with augmentation index (AIx75HR) (r = 0.367, p = 0.003). Patients with a disturbed blood pressure profile had the highest LVMI (p = 0.049), while extreme dippers had the highest augmentation index (AIx75HR) (p = 0.027). Elevated systolic and diastolic BP dipping were risk factors for positive AIx75HR (OR 1.122 95CI (1.009–1.249) and OR 1.095 95CI (1.017–1.177). We concluded that disturbed circadian BP profile was common in children with PH and should not be considered a marker of secondary hypertension. A disturbed circadian BP profile may be associated with higher body weight. In pediatric patients with PH, non-dipping is associated with increased left ventricular mass, and extreme dipping may be a risk factor for increased arterial stiffness.

Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder characterized by the growth of benign tumors in various organ systems, with particularly significant effects on the kidneys. Renal manifestations of TSC include angiomyolipomas (AMLs), renal cysts, and a higher risk of renal cell carcinoma (RCC). Nephrological monitoring is crucial for the early detection of kidney changes, the management of hypertension, and the assessment of the risk of developing chronic kidney disease. Ultrasound is typically the initial imaging choice for diagnosis and monitoring, with magnetic resonance imaging (MRI) being a preferred imaging modality for long-term surveillance. Patients with TSC have an increased risk of arterial hypertension, renal artery stenosis, and urolithiasis. In some patients, the co-occurrence of TSC and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is caused by the TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (CGS). The primary medical treatment for TSC is a mammalian target of rapamycin kinase inhibitors (mTOR), as they effectively shrink tumors, often reducing or eliminating the need for surgical intervention. Methods: This article aims to review the most recent literature on the diagnosis and management of renal lesions in tuberous sclerosis complex (TSC), with a particular focus on the role of various imaging techniques. Conclusions: Given the multifactorial nature of this disease, this review emphasizes the importance of a multidisciplinary approach, including various imaging methods, to improve the care and treatment outcomes of children with tuberous sclerosis complex.

Wprowadzenie i cel: Stwardnienie guzowate jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się występowaniem zmian guzowatych w wielu narządach (np. w mózgu, nerkach). U pacjentów występują guzy nerek zwane naczyniakomięśniakotłuszczakami oraz torbiele, rzadko inne zmiany, w tym rak nerki. Celem pracy jest ocena zmian w nerkach, funkcji nerek i ciśnienia tętniczego u dzieci będących pod opieką ośrodka w latach 2018–2023. Materiał i metody: W grupie 55 dzieci (28 chłopców, 27 dziewczynek, 8,1 ± 4,6 lat) analizowano obecność i wielkość zmian w nerkach (w badaniu ultrasonograficznym i rezonansie magnetycznym), wynik badania genetycznego, ciśnienie tętnicze oraz parametry biochemiczne, w tym funkcję nerek (GFR według wzoru Schwartza). Wyniki: Naczyniakomięśniakotłuszczaki stwierdzono w nerkach u 40 (72,7%) pacjentów, w tym atypowe (ubogotłuszczowe) – u 9 (16,4%). Średnia wielkość guza wynosiła 13,1 ± 15,1 mm; guzy ≥30 mm wykryto u 5 (9,1%) dzieci. Torbiele nerek rozpoznano u 46 (83,6%) dzieci. Średnia wielkość torbieli wynosiła 10,3 ± 12,3 mm. Największe (do 75 mm) wykryto u 4 dzieci z zespołem genów sąsiadujących (delecja obejmująca geny TSC2 i PKD1). Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 7 (12,7%) dzieci, w tym u 3 z 4 dzieci z zespołem genów sąsiadujących. Średni GFR wynosił 111,2 ± 17,1 ml/min/1,73 m², a GFR <90 ml/min/1,73 m² stwierdzono u 3 (5,5%) dzieci (2 z zespołem genów sąsiadujących). Pacjenci z nadciśnieniem tętniczym mieli wyższe stężenie trójglicerydów, większy wymiar podłużny nerek i większe torbiele (22,6 ± 27,1 vs. 8,0 ± 5,3 mm). Rozmiar naczyniakomięśniakotłuszczaka korelował dodatnio z wiekiem (r = 0,470, p <0,001) oraz wskaźnikiem albuminowo-kreatyninowym w moczu (r = 0,444, p = 0,001). Wnioski: 1. Zmiany w nerkach są powszechne u dzieci ze stwardnieniem guzowatym, a najbardziej nasilone objawy nerkowe występują u pacjentów z zespołem genów sąsiadujących. 2. U dzieci ze stwardnieniem guzowatym wymiar naczyniakomięśniakotłuszczaków rośnie z wiekiem. 3. Naczyniakomięśniakotłuszczaki o dużym wymiarze są czynnikiem ryzyka zwiększonego wydalania albumin z moczem u tych chorych. 4. U dzieci ze stwardnieniem guzowatym duży wymiar torbieli stanowi czynnik ryzyka nadciśnienia tętniczego. 5. Wszyscy pacjenci pediatryczni ze stwardnieniem guzowatym powinni być objęci opieką nefrologa dziecięcego.