Resumen Varón de 60 años que acude a Urgencias por aumento progresivo del diámetro abdominal y edematización de miembros inferiores de un mes de evolución. En la exploración física, distensión abdominal con signos de ascitis a tensión. Se realiza paracentesis extrayendo 7 L de aspecto lechoso cuyo análisis revela niveles de triglicéridos >1000 mg/dl. En TC toracoabdominal se observan adenopatías axilares bilaterales, abdominales intra y retroperitoneales de hasta 4 cm, e inguinales bilaterales. Conglomerado adenopático en región mesentérica de 19x14x9 cm. Exéresis en quirófano de adenopatía inguinal derecha cuyo análisis es compatible con Linfoma B folicular Grado 2 (OMS 2017). El paciente recibe dieta rica en proteínas y exenta de grasas y tras 6 ciclos de tratamiento con R-CHOP, se realiza PET-TC que informa de respuesta metabólica completa al tratamiento. La ascitis quilosa es una rara entidad que consiste en el acumulo de linfa en la cavidad abdominal. El líquido ascítico es lechoso debido a la alta concentración de triglicéridos (>200 mg/dl). Supone menos del 1% de los casos de ascitis. Está causada por la disrupción traumática u obstructiva del sistema linfático que produce una extravasación de linfa al espacio abdominal, acumulándose un fluido lechoso rico en triglicéridos. En adultos, es importante descartar el origen maligno de la ascitis, en orden de prevalencia: linfomas, tumores neuroendocrinos, sarcomas y leucemias. El tratamiento y el pronóstico dependen de la causa subyacente.
Early detection of hepatocellular carcinoma (HCC) is crucial for curative treatment, yet current screening strategies for high-risk liver cirrhosis (LC) patients lack sufficient sensitivity. This study evaluates plasma cell-free DNA(cfDNA) concentration and fragmentomics as biomarkers to improve HCC diagnosis and prognosis. Plasma samples from 39 HCC and 46 LC patients were analyzed for cfDNA concentration and fragment patterns. A multivariate logistic regression model (CMAC), integrating cfDNA concentration, mononucleosome proportion (%MN), alpha-fetoprotein (AFP), and c-reactive protein (CRP), was developed and validated using Leave-One-Out Cross-Validation and bootstrapping. HCC patients exhibited significantly higher cfDNA concentrations (p < 0.0001) and longer fragment lengths (p < 0.05) compared to LC patients. The CMAC model demonstrated superior diagnostic performance (AUROC = 0.946) compared to AFP alone (AUROC = 0.777, p < 0.001). Notably, in early-stage HCC, the CMAC model remained highly accurate (AUROC = 0.941), whereas AFP failed to reach statistical significance. Higher CMAC scores were significantly associated with advanced BCLC stages (p = 0.009), lymphovascular invasion (p = 0.0063) and reduced overall survival (p = 0.0037). Integration of cfDNA analysis with established clinical markers in the CMAC model shows promise as a complementary tool for the early detection of HCC in LC patients. Validation in larger, multicenter cohorts will be necessary to confirm these findings and their clinical applicability.
4 November 2020 in Revista Andaluza de Patología Digestiva
Resumen Varón de 65 años en el que durante la realización de una colonoscopia de cribado se encuentra a 40 cm de margen anal una larva de Enterobius vermicularis. El paciente se encontraba completamente asintomático y tanto él como su esposa realizaron tratamiento con albendazol. Enterobius vermicularis es un nematodo parásito del hombre conocido como oxiuro que causa la enfermedad intestinal conocida como enterobiasis. Debido a que la enterobiasis puede cursar como infección recurrente y existe una alta tasa de transmisión familiar, es preciso tratar a todos los pacientes y a sus convivientes de forma simultánea, tanto sintomáticos como asintomáticos. Es fundamental incidir en las medidas higiénicas para reducir la reinfección y propagación de la infección.
27 August 2021 in Revista Andaluza de Patología Digestiva
Resumen Varón de 66 años con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria tipo I que consulta por astenia intensa detectándose en analítica Hb 4 mg/dl; VCM 100,5%. El paciente no refiere síntomas de sangrado. En gastroscopia se visualizan múltiples malformaciones vasculares de tamaño variable y sin sangrado activo en esófago, estómago, siendo más numerosas en duodeno. En colonoscopia se distinguen varias angiodisplasias sin estigmas de sangrado reciente en ciego. El paciente recibe tratamiento de forma periódica con hierro intravenoso y transfusiones de concentrados de hematíes. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad hereditaria rara, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la aparición de malformaciones arterio-venosas o telangiectasias en cualquier localización del organismo. El síntoma más frecuente es la epistaxis asociada a anemia, seguida del sangrado gastrointestinal en el 13-30% de los pacientes. El tratamiento es de soporte, siendo importante tratar la anemia con hierro y transfusiones sanguíneas. Durante la endoscopia, cabe destacar la importancia de identificar el punto de sangrado activo y realizar sobre el mismo tratamiento de coagulación con plasma argón.
1 March 2022 in Revista Andaluza de Patología Digestiva
Resumen Varón de 87 años con hematemesis y deposiciones melénicas asociados a dolor abdominal de localización difusa, con signos de peritonismo. En TC, volvulación de un asa de íleon en hemiabdomen izquierdo con hallazgos sugerentes de isquemia intestinal. Dada la presentación clínica de hemorragia digestiva, se realiza gastroscopia intraoperatoria observando gran cantidad de sangre digerida pero sin identificar lesiones. Posteriormente se realiza laparotomía, desvolvulación y resección de 20cm de íleon. Existen pocos casos de vólvulo de íleon descritos en la literatura y constituyen menos del 7% de casos de obstrucción de intestino delgado. Es fundamental realizar un diagnóstico precoz e intervención quirúrgica inmediata para prevenir la isquemia y necrosis intestinal. La mortalidad asciende al 42-67% y está directamente relacionada con el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta la intervención.
1 December 2019 in Gastroenterología y Hepatología