Introduction: Hypophosphatasia is a rare inherited systemic metabolic disorder, with an estimated prevalence in the severe forms of the disease of 1/100.000–1/300.000, that affects the typical architecture of bone, leading to defective mineralization during growth and remodeling. It is characterized by loss-of-function variants in the ALPL gene, resulting in low activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase. In severe cases, it can be fatal. Objective: To generate recommendations on the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with hypophosphatasia based on available evidence. Materials and methods: A search for evidence published between 2012 and 2024 was carried out in Medline and Embase. The search was expanded with information from various sources, including official sites of development groups, consensuses, technology evaluations, Google Scholar, clinical experts, and reference lists. The quality of the evidence was evaluated according to the type of document type. A modified Delphi consensus process was carried out with external experts, apart from the development group, it was established an 80% agreement threshold to define the final recommendations. Results: Sixty-one papers were found in the evidence search. The global quality of the evidence was low. In addition, a consensus was reached on 94 recommendations regarding diagnosis, treatment, and follow-up. Those recommendations were approved by external clinical experts from Colombia, Argentina, Spain, and Mexico. Conclusions: The recommendations proposed in this document are based on the evidence available to the date the search was carried out, and the judgment of clinical experts. The recommendations on diagnosis, treatment, and follow-up are expected to guide the daily clinical practice for patients with HPP.

Introduction: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary condition causing disruptions in bone mineral homeostasis. The morbidity associated with this condition has exhibited variability in previous decades, possibly stemming from variations in case definitions and diagnostic confirmation procedures. Objective: Our aim was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Methodology: Integration of a literature review with a modified Delphi method, guided by expert consensus. Results: Following the screening and selection of 1041 documents, 41 were chosen to address the queries posed by the developer group. Experts, consulted through a modified Delphi consensus, endorsed 97 recommendations on the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Notably, the quality of the evidence was deemed to be low. Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up. In addition, it will help clarify the burden of the disease and improve health outcomes for this population. Introducción: el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que provoca alteraciones en la homeostasis mineral ósea. La morbilidad de este cuadro ha mostrado variabilidad en décadas anteriores e incluso contradicciones, posiblemente debido a la definición del caso y la confirmación diagnóstica. Objetivo: elaborar recomendaciones fundamentadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH. Metodología: revisión de la literatura y consenso de expertos mediante el método Delphi modificado. Resultados: después de llevar a cabo el proceso de tamización y selección de 1,041 documentos, se incorporaron 41 para abordar las preguntas planteadas por el grupo desarrollador. Se obtuvieron 97 recomendaciones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH, las cuales fueron aprobadas por expertos consultados mediante un consenso Delphi modificado. Cabe destacar que la calidad de la evidencia fue baja. Conclusiones: las recomendaciones propuestas aquí posibilitarán el diagnóstico temprano y oportuno del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Al mismo tiempo, optimizarán la asignación de recursos destinados a su tratamiento y seguimiento, contribuyendo así a dilucidar la carga de enfermedad y a mejorar los resultados de salud en esta población.

Contexto: el bajo peso al nacer (BPN) es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad renal crónica (ERC), aumentando su probabilidad de ocurrencia en la vida adulta hasta en 70% y duplicando el riesgo de ERC en edad pediátrica. Objetivo: generar recomendaciones para la prevención de ERC en niños con BPN, con lo que se busca optimizar las estrategias de nefroprevención y seguimiento en dicha población. Metodología: se realizó un consenso de expertos mediante el método Delphi modificado a partir de una búsqueda en los tópicos de interés en las fuentes de datos PubMed, Embase y Google Scholar, donde no hubo restricciones en la búsqueda por año, tipo de estudio o idioma. Resultados: se formularon recomendaciones estructuradas en cinco estrategias: 1. reconocer los niños con BPN como población en riesgo de ERC; 2. favorecer un adecuado crecimiento en los niños con BPN a través de una nutrición óptima; 3. realizar un diagnóstico oportuno de lesión renal aguda (LRA) en los niños con BPN y estrategias de prevención y protección renal; 4. evaluación de la función renal en el periodo posnatal inmediato y 5. evaluación de la función renal durante los primeros dos años de vida y su seguimiento posterior. Conclusiones: las recomendaciones propuestas permitirán definir oportunamente el riesgo de ERC en pacientes con bajo peso al nacimiento, facilitando la intervención temprana con medidas de nefroprevención y seguimiento de esta enfermedad. Background: Low birth weight (LBW) is a risk factor for the development of Chronic Kidney Disease CKD increased probability of occurrence in adult life is up to 70 % and doubling the risk of CKD in children. Purpose: Generate recommendations for prevention of chronic kidney disease in children with low birth weight, which seeks to optimize nephroprevention and follow-up strategies in this population. Methodology: An expert consensus was made using modified Delphi from a search of literature on the topics of interest in the PubMed, Embase and Google Scholar data sources, there were no restrictions on the search by year, type of study or language. Results: Structured recommendations were formulated in 5 strategies, Strategy 1. Recognize children with LBW as a population at risk of CKD. Strategy 2. Promote adequate growth in children with BPN through optimal nutrition. Strategy 3. Make a timely diagnosis of Acute Kidney Injury (AKI) in children with BPN and strategies for prevention and renal protection. Strategy 4. Evaluation of renal function in the immediate posnatal period. Strategy 5. Evaluation of renal function during the first two years of life and its follow-up. Conclusions: The proposed recommendations will make it possible to timely define the risk of chronic kidney disease in patients with low birth weight, facilitating early intervention with nephroprevention and follow-up measures, for the prevention of this disease.

Introducción: la enuresis es una enfermedad relativamente frecuente, multifactorial, que puede afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por esto, el personal de salud debe estar actualizado y entrenado en su identificación y correcto manejo. La Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica (ACONEPE) y la Sociedad Colombiana de Urología (SCU) aunaron esfuerzos para generar recomendaciones aplicables al contexto colombiano que puedan implementarse de manera práctica, integral y unificada en los diferentes niveles de atención médica a nivel nacional y regional.Objetivo: generar recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enuresis monosintomática primaria en pacientes pediátricos, a partir de guías de práctica clínica.Materiales y métodos: se realizó una revisión sistemática de las guías de práctica clínica producidas entre el año 2010 y el 2 de diciembre del 2020, en las bases de datos Embase, Pubmed, Epistemonikos, grupos desarrolladores y compiladores de guías y ministerios de salud. La selección de la evidencia que soportó las recomendaciones se basó en los criterios definidos por el Ministerio de Salud y el Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud de Colombia. La calificación de las guías de práctica clínica (GPC) se realizó mediante la aplicación pareada de la herramienta Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE II) por un experto clínico y un experto metodológico. La información (recomendaciones) de las guías fue analizada por el grupo desarrollador, considerando la pertinencia de la recomendación para responder las preguntas, la vigencia y la implementabilidad en el contexto colombiano. Se formularon recomendaciones preliminares sometidas a la revisión y aprobación de un panel externo, inicialmente a través de una consulta virtual y posteriormente en una sesión formal de consenso. Se definió el acuerdo como la aprobación de, al menos, el 80 % de los expertos. La fuerza de las recomendaciones fue graduada como fuerte o condicional, considerando la calidad de la evidencia, la relación riesgo-beneficio, la equidad en el acceso y los costos asociados. Tanto el grupo desarrollador como el panel consultado declararon sus conflictos de interés.Resultados: a partir de tres GPC seleccionadas con calificación en AGREE en dominio 3 y 6 superior al 60 %, se formularon 54 recomendaciones distribuidas en las categorías de definición, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enuresis monosintomática. El panel revisor estuvo conformado por siete expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 85.7 % y 100 %.Conclusiones: las recomendaciones propuestas y avaladas por expertos en el tema permitirán orientar la toma de decisiones clínicas respecto a la atención de pacientes con enuresis monosintomática, garantizando un cuidado centrado en las personas, con altos estándares de calidad, y la generación de políticas de seguridad, salud y bienestar para los equipos multidisciplinarios de atención.

La pielonefritis xantogranulomatosa es una variante atípica, severa y poco frecuente de una forma crónica de pielonefritis, que puede ocurrir a cualquier edad. En niños está generalmente asociada a malformaciones urológicas congénitas como obstrucción de las vías urinarias. Se describe el caso de un paciente de un año con episodios febriles recurrentes en quien, tras el tratamiento fallido de una pionefrosis y después de descartar múltiples diagnósticos diferenciales, se decide realizar nefreureterectomía izquierda, considerando clínicamente una pielonefritis antogranulomatosa, la cual fue confirmada por estudio histopatológico.

Síndrome de cascanueces en combinación con nefropatía IgA: causa de hematuria y proteinuria persistentes. Reporte de un caso y revisión de la literatura