Journal of Medical Internet Research - International Scientific Journal for Medical Research, Information and Communication on the Internet #Preprint #PeerReviewMe: Warning: This is a unreviewed preprint. Readers are warned that the document has not been peer-reviewed by expert/patient reviewers or an academic editor, may contain misleading claims, and is likely to undergo changes before final publication, if accepted, or may have been rejected/withdrawn. Readers with interest and expertise are encouraged to sign up as peer-reviewer, if the paper is within an open peer-review period. Please cite this preprint only for review purposes or for grant applications and CVs (if you are the author). Background: Physical therapy is an essential component of multidisciplinary treatment in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, the meaning of physical therapy beside preservation of muscular strength and functional maintenance is not fully understood. Objective: The purpose of this study was to examine patients’ perception of physical therapy during symptom progression using an internet assessment approach. Methods: A prospective, longitudinal, observational study was performed. Recruitment took place in an ALS center in Berlin, Germany. Online self-assessment was established on a case management platform over 6 months. Participants self-assessed the progression of the disease with the ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R) and tracked the efficacy of targeted physical therapy using Measure Yourself Medical Outcome Profile (MYMOP). We used the net promoter score (NPS)To inquire into recommendation levels of physical therapy. Results: Forty-five participants with ALS were included in the study. Twenty-seven (60.0%) started the online assessment. The mean duration of physical therapy sessions per week was 142.7 minutes (SD 60.4) with a mean frequency of 2.9 (SD 1.2) per week. As defined by MYMOP input, the most concerning symptoms were reported in the legs (62.2%), arms (31.1%), and less frequently in the torso (6.7%). As expected for a progressive disease, there was a functional decline of 3 points in the ALSFRS-R at the end of the observation period (n=20). Furthermore, the MYMOP showed a significant loss of 0.8 in the composite score, 0.9 in the activity score and 0.8 in the targeted symptom. In spite of functional decline, the recommendation for physical therapy jumped from a baseline value of 20 NPS points to a very high 50 points at the end of study (P=.05). Conclusions: Physical therapy is perceived as an important treatment method by patients with ALS. Despite functional deterioration, patients are satisfied with physical therapy and recommend this intervention. The results also underline how the meaning of physical therapy changes throughout the disease. Physical therapy in ALS has to be regarded as a supportive and palliative health care intervention beyond functional outcome parameters.

BACKGROUND Physical therapy is an essential component of multidisciplinary treatment in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, the meaning of physical therapy beside preservation of muscular strength and functional maintenance is not fully understood. OBJECTIVE The purpose of this study was to examine patients’ perception of physical therapy during symptom progression using an internet assessment approach. METHODS A prospective, longitudinal, observational study was performed. Recruitment took place in an ALS center in Berlin, Germany. Online self-assessment was established on a case management platform over 6 months. Participants self-assessed the progression of the disease with the ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R) and tracked the efficacy of targeted physical therapy using Measure Yourself Medical Outcome Profile (MYMOP). We used the net promoter score (NPS) to inquire into recommendation levels of physical therapy. RESULTS Forty-five participants with ALS were included in the study. Twenty-seven (60.0%) started the online assessment. The mean duration of physical therapy sessions per week was 142.7 minutes (SD 60.4) with a mean frequency of 2.9 (SD 1.2) per week. As defined by MYMOP input, the most concerning symptoms were reported in the legs (62.2%), arms (31.1%), and less frequently in the torso (6.7%). As expected for a progressive disease, there was a functional decline of 3 points in the ALSFRS-R at the end of the observation period (n=20). Furthermore, the MYMOP showed a significant loss of 0.8 in the composite score, 0.9 in the activity score and 0.8 in the targeted symptom. In spite of functional decline, the recommendation for physical therapy jumped from a baseline value of 20 NPS points to a very high 50 points at the end of study (P=.05). CONCLUSIONS Physical therapy is perceived as an important treatment method by patients with ALS. Despite functional deterioration, patients are satisfied with physical therapy and recommend this intervention. The results also underline how the meaning of physical therapy changes throughout the disease. Physical therapy in ALS has to be regarded as a supportive and palliative health care intervention beyond functional outcome parameters.

Die Unterscheidung von Polyneuropathien (PNP) anhand neurophysiologischer Kriterien in demyelinisierend oder axonal ist ein wichtiger Bestandteil in der Befundung neurophysiologischer Untersuchungen. Allgemein gesagt liegt bei axonalen Polyneuropathien ein primär axonaler Nervenschaden mit einer Amplitudenminderung der motorischen oder sensiblen Antwortpotenziale vor. Bei einer demyelinisierenden Polyneuropathie handelt es sich um eine Verlängerung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG), da durch einen primären Schaden der Myelinscheide die Nervenleitung verlangsamt ist. Neben Hinweisen auf die Ätiologie einer Polyneuropathie ergeben sich aus der Einordnung in demyelinisierend oder axonal auch Konsequenzen für mögliche Therapieoptionen. Trotz der hohen Relevanz der Klassifikation als axonale oder demyelinisierende Polyneuropathie und der eigentlich lang bestehenden Empfehlung zur diagnostischen Einordnung scheinen doch oft Unklarheiten zu bestehen, die zu inkonsistenten und missverständlichen Befunden führen und oft die exakte Diagnostik einer Polyneuropathie erschweren. Eine möglichst klare Einordnung in eine axonale oder demyelinisierende Polyneuropathie ist in der neurologischen Praxis jedoch notwendig. Die aussagekräftige und korrekte Befundung neurophysiologischer Untersuchungen ist ein wichtiger Teil der ambulanten neurologischen Tätigkeit. Article published online: 04 June 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany

Die Myasthenia gravis (MG) ist formal eine seltene neurologische Erkrankung. Mit einer Prävalenz von bis zu 40/100.000 tritt sie etwa 5-mal seltener auf als das idiopathische Parkinsonsyndrom oder die Multiple Sklerose, jedoch 5–10-mal häufiger als andere neurologische Erkrankungen, wie die Amyotrophe Lateralsklerose oder die chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie [1]. Die MG ist als paradigmatische Autoimmunerkrankung, paraneoplastisches Syndrom und Erkrankung, an der die neuromuskuläre Übertragung exemplarisch dargestellt werden kann, den meisten ÄrztInnen aus dem Studium bekannt. Trotzdem bestehen auch bei FachärztInnen für Neurologie große Unsicherheiten in der Diagnostik und Therapie der MG, insbesondere aufgrund der schweren Vorhersehbarkeit des Erkrankungsverlaufs, der Gefahr von Notfällen im Sinne von myasthenen Krisen und der häufig notwendigen intensiven Betreuung bei schweren Krankheitsverläufen. In den letzten Jahren haben sich eine Vielzahl von Neuerungen in der Therapie ergeben, die die Therapielandschaft der MG verändert und 2023 zur Veröffentlichung neuer DGN-Leitlinien geführt haben [2]. Neben der typischen Anamnese und der klinischen Untersuchung ist diagnostisch die Bestimmung myastheniespezifischer Antikörper sinnvoll. Bei 90% der generalisierten Myasthenien und ca. 50% der rein okulären Fälle sind die Acetylcholinrezeptor-Antikörper AChR positiv, so dass sie Standard in der Diagnostik sein sollten. In etwa der Hälfte der AChR-negativen Fälle finden sich positive MuSK-Antikörper. Titin-Antikörper sind bei Jüngeren in der Regel Thymom-assoziiert und bei Älteren häufig unspezifisch erhöht, sodass in der Praxisroutine bei älteren Patienten die Bestimmung der AChR- und MuSK-Antikörper, bei jüngeren Patienten zusätzlich der Titin-Antikörper, sinnvoll ist. Die Bestimmung weiterer Antikörper, wie z. B. LPR4 sollte aktuell spezialisierten Zentren vorbehalten bleiben, da sich aktuell keine therapeutische Konsequenz ergibt. Neurophysiologisch ist die 3/s-Stimulation diagnostischer Standard. Dabei erfolgt die repetitive Reizung eines Nervs (üblicherweise N. facialis oder N. acessorius) und die Ableitung eines Muskelpotentials (üblicherweise M. orbicularis oculi oder M. deltoideus oder M. Trapezius) unter supramaximaler Stimulation. Bei einer Amplitudenreduktion von >8% über den Verlauf der repetitiven Reizung liegt ein pathologisches Dekrement und somit ein Hinweis auf eine MG vor. Die Aussagekraft hängt von der Erfahrung der Durchführenden und der Sorgfalt der Durchführung ab. Die Untersuchung wird im Vergleich zu anderen neurophysiologischen Untersuchungen in der Praxis seltener durchgeführt. In der Abrechnung durch den EBM ist sie nur unzureichend abgebildet. Angemessene zeitliche Ressourcen, die eine qualitativ hochwertige neurophysiologische Diagnostik ermöglichen, können so kaum geschaffen werden. In der Praxis ist bei okulärer Beteiligung ein Eisbeuteltest möglich, bei dem die Patienten einen Eisbeutel oder ein Kühlakku auf das betroffene Auge legen. Bei Besserung der Muskelschwäche wird die Diagnose einer MG gestützt. Diesen Test können Betroffene auch bequem zu Hause durchführen. Ein Kühlakku ist in den meisten Haushalten vorhanden, zur Dokumentation eines Effekts kann die Kamera eines Smartphones genutzt werden. Aufgrund der häufig im Tagesverlauf zunehmenden klinischen Symptome wird durch die Möglichkeit einer abendlichen Durchführung die Aussagekraft des Tests erhöht. Von einer intravenösen Applikation eines Parasympathomimetikums (Tensilontest) ist aufgrund der Gefahr interventionsbedürftiger Bradykardien mit Reanimationsnotwendigkeit klar abzuraten. Als Alternative kann bei Myasthenieverdacht die probatorische orale Gabe eines oralen Parasympathomimetikums, z. B. 3–4×30–60 mg Kalymin täglich über ein bis zwei Tage erfolgen. Der Effekt auf die myasthenen Symptome ist nicht so eindrücklich wie bei einem Tensilontest, die Durchführung jedoch sehr viel sicherer und die Aussagekraft im Fall einer Verbesserung hoch. Jeder Patient mit einer MG sollte eine Diagnostik hinsichtlich eines möglichen Thymoms erhalten. Patienten im Alter von 18–65 Jahren mit AChR-positiver Myasthenie sollten eine rasche Thymektomie innerhalb von zwei Jahren nach Diagnosestellung erhalten. Außerhalb dieser Altersgrenzen und bei seronegativer MG sollte die Entscheidung individuell getroffen werden. Musk-AK-positive Patienten sollten nicht thymektomiert werden. Es empfiehlt sich, die MG nach Schweregrad anhand der MGFA (Myasthenia gravis Foundation of America)-Klassifikation zu kategorisieren. Dabei wird zwischen rein okulärer Form, Generalisierung, Schweregrad und Notwendigkeit von unterstützender Ernährung bzw. Beatmung unterschieden. Die Einteilung ist in der Praxis ungenau und lässt subjektiven Spielraum. Allerdings ist die MGFA-Klassifikation Grundlage für die Entscheidung über das therapeutische Vorgehen. Aufgrund der wachsenden Zahl zugelassener Medikamente mit sehr hohen Therapiekosten ist eine Klassifikation des Schwergrades der MG daher aktuell unerlässlich. Klinische Verlaufs- und Schweregrad-Scores, wie der klassische Besinger-Score und der quantitative MG-Score (QMG) sind aufgrund des hohen Zeitbedarfs in der Durchführung und wegen des Einfließens der Vitalkapazität in den Summenscore für eine neurologische Praxis nicht praktikabel. Allerdings ist in den neuen Leitlinien ein Paradigmenwechsel hin zur Evaluation der Lebensqualität der Patienten zur Erfassung des Therapieerfolges zu sehen, so dass sich als Werkzeug für die Erfassung des Therapieerfolgs...

In den letzten Jahren haben sich für einige neuromuskuläre Erkrankungen neue Therapiemöglichkeiten ergeben. Die therapeutische Landschaft hat sich dadurch stark verändert. Die Rolle des Neurophysiologen und des Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen beschränkt sich nicht mehr nur auf die hochspezialisierte Diagnostik, auch die Planung und Durchführung von Therapien nimmt einen immer größeren Teil in der Betreuung der Patienten ein. Da es sich dabei oft um innovative und kostenintensive Therapien handelt, kommt einer zuverlässigen, präzisen Diagnostik ein großer Stellenwert zu. Klinische und neurophysiologische Kriterien sind noch immer Standard in der Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen, was den Stellenwert der klassischen neurologischen Untersuchungstechniken unterstreicht, der bei anderen neurologischen Erkrankungen zugunsten der radiologischen Diagnostik und von Biomarkern eher in den Hintergrund getreten ist. Da es sich hier um kostenintensive Therapien handelt, ist insbesondere bei Tätigkeit in der Niederlassung davon auszugehen, dass die Praxis schnell die durchschnittlichen Arzneimittelbudgets überschreiten wird und somit in den Fokus der Wirtschaftlichkeitsprüfstellen gerät. Bei Beachtung der spezifischen Zulassungen und Indikationen besteht i.d.R. keine relevante Regressgefahr und es sollte keine Praxis davon abhalten, diese Therapien anzubieten. Es empfiehlt sich jedoch, die Praxis entsprechend als Schwerpunktpraxis für neuromuskuläre Erkrankungen zu positionieren. Eine Möglichkeit, dies zu erreichen, ist die Mitarbeit in einer neuromuskulären ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV). Hierbei besteht neben einer Zusammenarbeit mit Kliniken und anderen Fachärzten die Möglichkeit einer extrabudgetären Abrechnung der erbrachten Leistungen. Die Genehmigung einer ASV beinhaltet jedoch hohe administrative Hürden und Voraussetzungen, sodass sich für das Genehmigungsverfahren eine Zusammenarbeit mit einer Klinik mit neuromuskulärem Fokus anbietet. Neben entsprechenden Erfahrungen in der Beantragung einer ASV bestehen dort oft schon ambulante Versorgungsstrukturen, entweder im Rahmen sogenannter Ermächtigungssprechsstunden, aber auch in Form von sogenannten §116b-Ambulanzen, deren Nachfolger die ASV darstellt. Da in der Diagnostik der hier besprochenen Erkrankungen häufig genetische Befunde, Laborbefunde aber auch Liquorparameter eine Rolle spielen, ist es überlegenswert, in der neurologischen Praxis neben neurophysiologischen Untersuchungen und Laboruntersuchungen auch Liquoruntersuchungen ambulant durchzuführen. Durch die Kostenträger ist in den letzten Jahren im Zuge der „Ambulantisierung“ die ambulante Durchführung von Liquoruntersuchungen durch fehlende Kostenübernahmen stationärer Liquoruntersuchungen eher forciert worden. Eine Voraussetzung für die Abrechnung der Lumbalpunktion ist eine Genehmigung zur Durchführung ambulanter Operationen durch die zuständige kassenärztliche Vereinigung. Diese Genehmigung mag für eine neurologische Praxis ein wenig übertrieben wirken, es handelt sich dabei jedoch i.d.R. um einen eher formalen Akt, da diagnostische Lumbalpunktionen als eher kleine operative Eingriffe zu werten sind. Prinzipiell besteht bei einigen neuromuskulären Erkrankungen auch die Möglichkeit einer intrathekalen Therapie. Auch diese kann ambulant durchgeführt werden, es sind jedoch erhöhte Anforderungen an die Durchführung der Lumbalpunktionen und die entsprechenden Hygienemaßnahmen notwendig, sodass dies wahrscheinlich in Zukunft eher spezialisierten Zentren vorbehalten bleibt. Da die Genehmigung bei den lokalen kassenärztlichen Vereinigungen liegt, bestehen hier regionale Unterschiede. Im Folgenden werden die neuromuskulären Erkrankungen, bei denen es in den letzten Jahren Therapieänderungen gab, vorgestellt. Das Thema wird in zwei Artikeln behandelt werden, wobei im ersten Teil der Fokus auf den entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen liegen wird, während im zweiten Teil genetische bzw. degenerative Veränderungen im Vordergrund stehen werden. Article published online: 01 December 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany

Cervical dystonia (CD) is a hyperkinetic movement disorder characterized by involuntary muscle contractions leading to abnormal postures of the head and neck. The injection of botulinum neurotoxin type A (BoNT-A) into the muscles involved is the treatment of choice for CD. BoNT-A therapy of CD requires appropriate training, which has not been standardized in Germany. To address the key challenges in BoNT-A education, an expert panel developed a simplified step-by-step treatment guideline for beginners, adapted from the established Col-Cap-Concept (“Dystonia 3×3”). Based on expert consensus, recommendations were developed for the core clinical elements of BoNT-A treatment in CD—recognition of the movement pattern, identification of target muscles, development of an injection plan, ultrasound-guided injection, and dosing, taking into account the target audience of the guideline. As such, Dystonia 3×3 provides a user-friendly beginner’s guidebook, enhancing accessibility and standardization of CD treatment training. Further research is required to evaluate its clinical efficacy and suitability for training.