Около 91% населения планеты проживает в регионах с уровнем загрязнения воздуха, превышающим нормы Всемирной организации здравоохранения. Воздействие загрязнённого воздуха признано значимым фактором риска бронхиальной астмы. В Казахстане уровень заболеваемости БА продолжает расти, и ухудшение экологической обстановки вносит значительный вклад в эту тенденцию. Исследования на близнецах показали, что наследуемость БА достигает 70%. Наряду с этим важную роль играют и внешние факторы, включая качество воздуха. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), выявляемые методом GWAS, помогают установить генетическую предрасположенность к БА и оценить влияние факторов окружающей среды, таких загрязнителей воздуха как PM2.5, CO и SO2. Целью настоящего исследования является анализ однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с бронхиальной астмой, и их взаимодействия с загрязнителями атмосферного воздуха у жителей города Алматы. В исследование включены пациенты с БА и здоровые добровольцы; проведено микрочиповое генотипирование и сбор данных о загрязнении воздуха в течение семи месяцев. Наиболее выраженные защитные ассоциации были выявлены для rs3117098 (TSBP-AS1, OШ=0.39, p=0.000), тогда как rs2844510 (LINC01149, OШ=2.00, p=0.047) и два полиморфизма в HLA-DRA/TSBP1-AS1 (rs9268516, rs3763309) ассоциировались с повышенным риском, причём воздействие CO значительно усиливало генетический эффект для rs3763309 (OШ=2.96, p=0.002) и rs9268516 (OШ=2.10, p=0.004), тогда как взаимодействия с PM2.5 и SO₂ оказались статистически значимыми, но слабыми. Это первое исследование, направленное на выявление ассоциации между генетическими вариациями, связанными с БА и концентрацией загрязнителей воздуха в Алматы с акцентом на казахское население. Полученные данные позволят углубить понимание механизмов развития БА и способствовать развитию персонализированных подходов к диагностике и профилактике. Ключевые слова: Бронхиальная астма; загрязнение среды; однонуклеотидный полиморфизм; генотипирование.

Modern personalized medicine needs the integration of genetic, environmental, and spatial data for the comprehensive assessment of individual disease risk. However, combining disparate data sources into a single, interpretable result remains a complex bioinformatics challenge. Existing approaches to generating individual reports often rely on disparate analytical steps and partial manual processing, limiting their scalability, reproducibility, and standardization. Python pipeline was developed to integrate genetic marker filtering and annotation, individual polygenic risk score (PRS) calculation with percentile ranking, spatial air pollution estimates (LUR), and report generation via Jinja2 and WeasyPrint with separation of logic and visual presentation. The system generates an individual asthma research report with two blocks: genetic predisposition to bronchial asthma and genetic susceptibility to four pollutants corresponding to PM₂.₅, CO, NO₂ and SO₂. Interpretation is based on OR, PRS with positioning in the sampling distribution and an environmental exposure map linked to the participant’s location, ensuring reproducibility and reducing time costs. The proposed tool allows for standardized feedback from study participants, reduces the likelihood of errors in manual report preparation, and ensures transparent interpretation of genetic and environmental data, which is critical for bioinformatics and epidemiological work.

Turkmen populations remain underrepresented in genome-wide reference datasets, limiting comparative analyses of genetic diversity in Central Asia. This study provides an initial regional genome-wide characterization of self-identified Turkmen students who were studying in Kazakhstan at the time of sample collection and who reported the Dashoguz Region, Turkmenistan, as their place of birth in the questionnaire. Approximately 650,000 markers were genotyped in 25 participants, of whom 23 unrelated individuals were retained after genotype quality control and relatedness filtering. Population structure was evaluated with 600 present-day Eurasian reference individuals using principal component analysis, ADMIXTURE v1.3.0, and pairwise Weir–Cockerham F_ST estimates based on 17,471 linkage-disequilibrium-pruned autosomal SNPs. Runs of homozygosity, Y-chromosome haplogroups, and mitochondrial DNA haplogroups were also examined. The analyzed cohort was positioned within the Central Asian genetic landscape and showed the lowest pairwise differentiation from Uzbek, Tajik, and AADR Turkmen reference groups. Runs-of-homozygosity analysis showed mostly low-to-moderate individual burdens, although one individual had elevated long-segment homozygosity; sensitivity analyses indicated that the main autosomal results were not driven by this individual. Paternal and maternal haplogroup assignments revealed diverse uniparental lineages. These data provide a regional genome-wide resource for future comparative studies of Central Asian genetic diversity and have been deposited in the European Variation Archive.