Amaç: Kalıtsal trombofili, pıhtılaşma sistemindeki bir genetik varyasyon nedeniyle pıhtı oluşumuna yatkınlığın arttığı bir durumdur. Trombofili ön tanılı olgularda genetik test, tanıyı doğrulamak, diğer olasılıkları ekarte etmek, tromboemboli tekrarlama riskini belirlemek için gereklidir. Bu çalışmanın amacı, İzmir ve çevresinde kalıtsal trombofiliye yol açan genetik varyantların dağılımını incelemektir. Materyal ve Metod: Hastanemizde 2013-2021 yılları arasında trombofili varyant analizi yapılan 955 kişinin moleküler analiz sonuçları geriye dönük olarak incelendi. Kan örnekleri, 4 mL’lik K3EDTA içeren tüplere alındı. Protrombin G20210A, Faktör V Leiden G1691A, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1 4G/5G, Beta Fibrinojen 455G>A, Faktör XIII V34L ve Glikoprotein IIIa L33P varyantları, Qiagen firmasının kitleri kullanılarak pyrosekans yöntemi ile araştırıldı. Bulgular: Genetik test için laboratuvarımıza gönderilen 955 kişiden 5’inde (%0.5) hiçbir varyant bulunamadı. 950 kişide (%99.5) ise bir veya daha fazla varyant tespit edildi. Toplamda 3085 adet gen varyantı saptandı. Bu varyantların 825’i (%26.7) homozigot, 2260’ı (%73.3) heterozigot olarak belirlendi. En sık rastlanan varyant ise 931 adet (%30.2) ile PAI-1 4G/5G oldu. Sonuç: Kalıtsal trombofili olduğundan şüphelenilen hastalarda, bölgelere göre en sık görülen varyant dağılımını genetik test ile belirlemek, varyant analizi için istenecek genetik test çeşidi sayısını azaltabilir. Bu sayede, test sonuçlarının alınma süresi ve test maliyeti de düşürülebilir.

Background/Objectives: Sarcopenia predicts increased morbidity and mortality in gastrointestinal (GI) cancer. This study evaluated the longitudinal association between changes in the skeletal muscle index (SMI) and serum procollagen type III N-terminal peptide (PIIINP), together with sarcopenia and malnutrition screening tools (SARC-F, SARC-CalF, MUST), during chemotherapy for GI cancer. Methods: In this prospective single-center study, 170 patients with GI cancer were assessed at baseline and month 6; 48 died, and longitudinal analyses included the 122 survivors. SMI was derived from bioelectrical impedance analysis (Tanita SC-330) using the Janssen equation, and serum PIIINP was measured at both time points. The primary endpoint was the association between the percentage changes in SMI and PIIINP. Results: BMI, SMI, and handgrip strength decreased and SARC-F and SARC-CalF scores increased significantly (all p < 0.001); the prevalence of low muscle mass rose from 29% to 52%, and PIIINP increased significantly. The percentage changes in SMI and PIIINP were strongly inversely correlated (ρ = −0.733, p < 0.001). In the parsimonious multivariable model, the percentage change in PIIINP (β = −0.47) and month-6 albumin (β = 0.31) were independently associated with the change in SMI (R² = 0.37); the albumin association was model-dependent and not retained in the expanded model. Conclusions: In patients with GI cancer receiving chemotherapy, progressive muscle loss over six months was accompanied by a rise in the circulating collagen turnover marker PIIINP. Because the study was observational, restricted to survivors, and based on a non-muscle-specific marker, causal and muscle-specific inferences are unwarranted; PIIINP nonetheless merits further evaluation as a monitoring biomarker.

Objective: Diagnosis of diabetes relies on fixed thresholds, although every result carries measurement uncertainty. The authors estimated the uncertainty of glucose and hemoglobin A1c (HbA1c) at their diagnostic limits and determined how many patients had a glucose result within the uncertainty interval around the threshold.Methods: Uncertainty was estimated by the top-down Nordtest approach from internal quality control and external quality assessment, using the control level nearest each limit. Glucose and HbA1c results of adults between March 1 and June 1, 2023, were analyzed retrospectively at patient level. Patients whose glucose fell inside the interval around 126 mg/dL (7.0 mmol/L) were paired with the nearest HbA1c measured within 30 days before or after.Results: Expanded uncertainty was 6.6% for glucose, or ± 8.3 mg/dL at the threshold, and 8.3% for HbA1c, or ± 0.54%. Of 46,639 adults, 4,114 (8.82%) had a glucose result between 117.7 and 134.3 mg/dL. An HbA1c paired within 30 days was available for 1,205 of them. In this selected subgroup, threshold-based classifications disagreed in 556 cases (46.1%; κ = 0.080), against 14.6% and κ = 0.662 among all 12,815 paired patients.Conclusion: In this single-center cohort, 8.8% of the adults tested had a glucose result within the uncertainty interval around the diagnostic threshold, and in the subgroup with a paired HbA1c, the 2 tests disagreed almost half the time. The findings support reporting uncertainty with results near decision limits and confirming such results before a diagnosis is recorded, but they do not show that analytical uncertainty caused the disagreement.

Amaç: Ölçüm belirsizliği, biyokimyasal bir ölçümde rastlantısal etkilerin sonucunda ölçülen değerin hangi sınırlarda değişiklik gösterebileceğiyle ilgili bilgi verir. Elde edilen sonucun kalitesinin kantitatif bir göstergesi olup bu sonucun gerçek değeri hangi ölçüde temsil ettiği tahminine olanak sağlar. Çalışmamızın amacı; etanol testinin ölçüm belirsizliği hesaplanarak, test sonuçlarına etkisini araştırmaktı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız için laboratuvarımızda 730 düşük seviye ve 730 yüksek seviye iç kalite kontrol verileri ile dış kalite kontrol verileri kullanıldı. Etanol analizinin ölçüm belirsizlik değeri Eurachem/CITAC Guide CG 4’e göre hesaplandı. Bulgular: Laboratuvar içi yeniden üretilebilirlik (uRW) değeri %1.31, dış kalite kontrol belirsizlik bileşeni (u(bias)) değeri %2.64 ve etanolün ölçüm belirsizlik değeri %95 güven aralığında ±%5.8 olarak hesaplandı. Bu sonuca göre 7 (%0.32) etanol sonucu eşik değere yakındı. Elde edilen etanol ölçüm belirsizlik değerine göre 5 (%0.23) sonucun düşük, 2 (%0.09) sonucun yüksek ölçüldüğü düşünülebilir. Sonuç: Toplam 2151 etanol sonucunun %99.4’ünün ölçüm belirsizliğinden etkilenmediği belirlendi. Laboratuvarımızda etanol testi için, çoğu çalışmanın aksine düşük bir ölçüm belirsizliği bulunmasına rağmen daha sıkı analitik performans şartları ile ölçüm belirsizliğinin daha da düşürülerek yasal sınırlara yakın değerlerin etkilenmemesi hedeflenmektedir.

Amaç: Panik değeri, yaşamı tehdit eden ve hekimin acil düzeltici müdahalesini gerektiren bir laboratuvar test sonucunu ifade eder. Panik değerli testin tekrarlanması tavsiye edilmese de bazı laboratuvar uzmanları testi tekrarladıktan sonra sonucu bildirir. Ancak bu işlem belirli bir zaman kaybına yol açmakta ve tedaviyi geciktirmektedir. Bu çalışmada tekrarlanan panik değerlerin sonuçları arasındaki farkın anlamlı olup olmadığının hesaplanması ve tekrar testine bağlı gecikmenin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Laboratuvarımızda 6 ay boyunca amilaz, glukoz, kalsiyum, kreatinin, potasyum ve sodyum için tekrar edilen 1326 panik değer retrospektif olarak değerlendirildi. Her bir panik değerin %95 güven aralığı “%Bias + Z x ortalamanın standart hatası” formülü ile hesaplandı. Sonuçlar, testlerin izin verilen toplam hatası ile karşılaştırıldı. Bulgular: Sadece sodyumun %95 güven aralığı değeri, izin verilen toplam hata sınırının üzerindeydi. Test tekrarlarının arasındaki ortalama süre, sodyum için en kısa (34 dakika) ve kreatinin için en uzun (67 dakika) olarak belirlendi. Sonuç: Çalışmamızda, benzer sonuçlar verdiği ve hekime panik değerin bildirilmesini geciktirdiği için kritik değer tekrarının gerekli olmadığı bulundu. Ayrıca reaktif sarfiyatı ve işgücü kaybı nedeniyle laboratuvar maliyetlerinin yükselmesine neden olduğu düşünüldü.

Giriş: Çalışmamızda biyokimya, kan sayım ve kan gazı cihazlarında eş zamanlı ölçülen sodyum, potasyum ve hemoglobin değerlerinin %95 güven aralığının hesaplanması ve toplam izin verilen hata sınırları ile karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 2021 Eylül-Kasım aylarında başvuran 2341 hastanın sodyum, potasyum ve hemoglobin değerleri retrospektif olarak incelendi. Kan gazı cihazlarından eş zamanlı elde edilen sonuçlar, biyokimya ve kan sayım cihazından elde edilen veriler ile karşılaştırıldı. Sodyum testi, 136 mmol/L’nin altındaki değerleri için hiponatremi, 136-145 mmol/L değerleri için normonatremi, 145 mmol/L’nin üzerindeki değerleri için hipernatremi olacak şekilde gruplandırıldı. Potasyum testi, 3,5 mmol/L’nin altındaki değerleri için hipopotasemi, 3,5-5,1 mmol/L değerleri için normopotasemi, 5,1 mmol/L’nin üzerindeki değerleri için hiperpotasemi olacak şekilde gruplandırıldı. Hemoglobin testi ise kadın ve erkekler için Dünya Sağlık Örgütü’nün belirlediği değerlere göre gruplandırıldı. Her bir alt grup için “%Bias + Z x Ortalamanın standart hatası” formülüne göre %95 güven aralığı hesaplandı ve toplam izin verilen hata sınırları ile karşılaştırıldı. Bulgular: Sodyumun tüm düzeyleri ile hemoglobinin sadece yüksek düzeylerinin %95 güven aralığı değerleri, toplam izin verilen hata sınırları dışında bulunduğu için uyumlu olmadığı görüldü. Sonuç: Elde edilen %95 güven aralığı değerleri, sodyum ve hemoglobin sonuçlarının hastanın klinik durumuna göre değerlendirilmesi gerektiğini göstermiştir. Elde edilen farklı sonuçların numunelerin farklı cihazlarla analiz edilmesinden kaynaklandığı düşünülmüştür. Ayrıca hastaların takibinde farklı cihaz sonuçlarının karşılaştırılmaması gerektiği de unutulmamalıdır.