We carried out a genome-wide association study in Latin Americans and identified novel face morphology loci..

Analyse génétique de caractéristiques morphologiques chez les Latino-Américains: Un des principaux objectifs de l'anthropologie biologique est de comprendre la diversité phénotypique humaine. Cette diversité provient de facteurs environnementaux et génétiques. Dans cette thèse, j'ai contribué à l'identification des facteurs génétiques influençant la morphologie humaine. Je me suis concentrée sur la morphologie faciale et corporelle, qui ont varié au cours de l'évolution humaine et présentent des variations importantes aujourd'hui. Pour ce faire, j'ai utilisé un échantillon d'étude de Latino-Américains présentant des origines génétiques natives américaines, européennes et africaines (comprenant plus de 6 000 individus). J'ai utilisé l'anthropométrie et la morphométrie géométrique pour générer des traits quantitatifs du visage et du corps, sur lesquels j'ai effectué une série d'analyses génétiques. J'ai découvert un total de 138 associations significatives à l'échelle du génome entre des régions génétiques et des traits. Ces associations impliquent 28 régions génomiques qui n'avaient pas été précédemment associées à des phénotypes du visage et/ou du corps, ainsi que 8 nouveaux signaux dans des régions déjà identifiées. Une sélection de ces associations a été validée par des analyses d'enrichissement, des réplications dans d'autres échantillons ou des investigations chez la souris. En outre, des associations avec des haplotypes ayant une fréquence élevée uniquement chez les natifs américains ont été trouvées. Mon travail apporte une contribution originale à la caractérisation de l'architecture génétique de la variation de l'apparence du visage et du corps dans la population générale, avec des implications biomédicales, anthropologiques et médico-légales.