Sport is a multifactorial phenomenon that is influenced by many factors. Although many factors affect sports performance, genetic factors may be important issues that need to be examined. In addition, the relationship between sports performance and genes is still unclear. Due to the developments in omics technologies, approximately 185 genetic markers have been identified for the relationship between sports performance and genes. These genes are expressed differently in metabolism according to the characteristics of sports performance. The aim of this study was to investigate the relationship between sports and genetics. Pubmed, Pubmed Central and Google Scholar internet search engines were used in current study. Additionally, the PRISMA technique was used in the study design. For this purpose, COL1A1, COL5A1, ACTN3 and ELN genes may be important regulators on soft tissues. For endurance sports, genes like ACE, ACTN3, ADRB2, HFE, COL5A1, BDKRB2, NOS3, HIF, VEGF, AMPD and PPARGC1A significantly may influence performance limits. ACE and ACTN3 genes, on the other hand, may determine power/strength and speed skills in athletes. As a result, knowing the athletes genetic predisposition to sports can be effective in achieving success.

Bu çalışma, gen dopinglerinin vücuttaki işlevleri, zararları ve tespitindeki zorlukların ayrıntılı olarak incelenmesi amacıyla yapılmıştır. Çalışmamız, bu zamana kadar NCBI, Pubmed, Pubmed-Central, Semantic Scholar, Taylor & Francis Online, British Journal Pharmacological Society, Embo, Mdpı, Frontiers, Wiley Analytical Science, Google Akademik ve Researchgate veri tabanlarından elde edilen verilerin bir araya getirilerek özetlenmesi içermektedir. Genetik biliminin gelişmesiyle birlikte genom düzenleme teknikleri de hızla gelişmiştir. Genlerin terapatik amaçlarının dışında kullanılması şeklinde tanımlanan gen dopingi, sporcular için büyük sağlık riskleri barındırmaktadır. Bu sağlık risklerinin tespitine yönelik (World Anti-Doping Agency) WADA, sürekli olarak test bataryalarını yenilemektedir. EPO, VEGF, IGF-1, GH, HIFs, PPAR-D, PCK-1, MSTN gen dopinglerine aday genlerden bazılarıdır. Vektörler, gen dopinglerinin aktarımında sıklıkla kullanılan ajanlardır. Sonuç olarak, gen dopinglerinin sporcu sağlığına verdiği zararlara rağmen, bu maddelerin tespitin de yaşanan zorluklar ile sportif performans üzerindeki etkileri bu illegal maddelerin sporcular arasında sıklıkla kullanılmasına sebep olmaktadır.

Çalışma, beslenmenin nutrigenetik ve nutrigenomik bakımından sporcularda oluşturduğu etkileri incelemek amacıyla yapılmıştır. İnternet veri tabanlarına kayıtlı alana özgü çalışmalar incelenmiş ve özetlenmiştir. Omiks teknolojilerinde yaşanan gelişmeler sonucunda bireyselleştirilmiş diyet yaklaşımları ve beslenme stratejileri, önemli uygulamalar hâline gelmiştir. Bu alanlardan biri olan sporda beslenme, sporcuların sağlıklarını korumak ve performanslarını artırmak için anahtar role sahip bir beslenme türüdür. Bu amaçla makro ve mikro besin maddeleri, sporcu beslenmesinde önemlidir. Sporcu beslenmesi üzerinde etkili olabilecek içsel-dışsal birçok faktör bulunmaktadır. Bu faktörlerden biri olan genetik, sporcu beslenmesinde dikkate alınması gereken önemli bir husustur. Sportif performans, besin maddelerinin metabolizmadaki etkinliği ile bu maddelerinin insan genomundaki ekspresyon seviyesi ile ilgili bir durum olabilir. Bu amaçla nutrigenetik ve nutrigenomik kavramları, sporcu performansı açısından dikkate alınması gereken konulardır. Çalışmada, nutrigenetik ve nutrigenomik kavramlarının teorikte aynı ama içerikte bazı farklılıklara sahip olabildikleri sonucu görülmüştür. Sonuç olarak, sportif performans yalnız besin maddelerinin sporcu genomundaki metabolizmal faaliyetleri ile ilgili bir durum olmayabilir. Sportif performansı etkileme gücüne sahip içsel-dışsal birçok faktör bulunmaktadır.

Mevcut çalışmamız, sporda genetik etmenlerin damar mekanizması üzerindeki etkisini incelemek amacıyla yapılmıştır. Damarlar, sportif performansın etkili ve verimli bir şeklide sürdürülmesinde anahtar bir role sahip olabilir. Anjiyogenez, mevcut damarlardan birtakım fizyolojik süreçler yoluyla yeni damar oluşumudur. Mevcut çalışmamız, bugüne kadar VEGFA, HIF-1A, ACE ve NOS3 genleri ile ilgili NCBI veri tabanına kayıtlı; PubMed arama motoru ile Google Akademik, ResearchGate, MPDI, Academia, GeneCards, Semantic Scholar, MLTJ Online ve Genetic Applications veri tabanlarına kayıtlı çalışmaların özetlenmesini içermektedir. Çalışmamızda, damar anjiyogenezini stimüle eden gen yapılarının hipoksiye karşı geliştirdiği mekanizma sayesinde damar anjiyogenezini artırdığı sonucuna ulaşılmıştır. Bu amaçla HIF-1A geni, hem patolojik yönden hem de fizyolojik yönden bir etkiye sahip olabilir. Özellikle oksijenin yetersiz olduğu durumlarda aktif hâle geçen HIF-1A geni, diğer birçok gen için önemli bir biyolojik yapıdır. Çalışmamızda, kardiyovasküler sistemin egzersize tepki olarak verdiği yanıtta anjiyotensin dönüştürücü enzim aktivitesinin damarların daralmasını sağlayarak damar içi basıncı artırdığı, bu durumun da maksimal kuvvet/güç sporlarında sporculara avantaj sağladığı görülmüştür. ACE geninin endotel üzerindeki degradasyonunun birey sağlığını olumsuz bir şekilde etkileyebileceği ve NOS3 ile VEGFA genlerinin, endotelin varlığında damar iç yüzeylerinde oluşturduğu vazodilatasyonun özellikle dayanıklılık sporlarında önemli bir regülatör olabileceği mevcut çalışmamız sonucunda gözlemlenmiştir. Sonuç olarak kardiyovasküler sistem, genetik faktörlerden etkilenerek sportif performansın gelişimine olumlu katkılar sağlayabilmektedir.

The aim of this study was to examine the problems caused by doping and genetic tests in sports. Studies registered in Web of Science, Pubmed, Pubmed-Central and Google Scholar internet search engines were examined in the current research. The use of doping in sports is becoming an increasingly important issue. Doping is the process of artificially enhancing performance once or continuously. These practices are performed with traditional and genetic origin nowadays. The doping substances may cause irreversible health problems for athletes. Despite the great harms caused by the use of doping, there are serious increases in the use of these substances. This may have been the result of the sport becoming a major industry over time. The Human Genome Project has undertaken an important mission in the diagnosis and treatment of diseases. However, this may have led to some abuses. These are gene doping, the prevalence of which has increased recently, and genetic tests to determine the sports branch. Although genetic testing provides many benefits to human health, it may cause an important problem such as genetic discrimination. However, the correct use of genetic tests may make serious contributions to athlete health. Interest in both doping use and genetic testing is increasing nowadays. The consequences of being the best in sports on athlete health are also concerned. As a result, raising awareness of sports stakeholders and thinking of sports for health may be an important step in solving the problem. On the contrary, sports will turn into a phenomenon that serves different purposes and will be used as a means of superiority among people.

Genetik bilimi, spor performansının anlaşılmasında ve optimize edilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Sporcuların genetik özellikleri, kas yapısı, dayanıklılık kapasitesi ve hız gibi temel motorik özelliklerin yanı sıra, yaralanma riski, iyileşme süreleri ve spor seçimi gibi faktörleri de etkileyebilir. Bu bağlamda, genetik testler, sporcuların potansiyellerini daha iyi anlamalarına ve kişiselleştirilmiş antrenman ve beslenme programları geliştirmelerine olanak tanımaktadır. Genetik araştırmalar, özellikle ACTN3 ve ACE gibi genetik varyantlar üzerinden, sporcuların hangi spor dallarında daha başarılı olabileceklerini belirlemeye yardımcı olmaktadır. Ancak, genetik verilerin etik kullanımı ve gizliliği gibi önemli konular da göz önünde bulundurulmalıdır. Bu çalışma, genetik biliminin spor performansındaki rolünü ve potansiyel uygulama alanlarını araştırmaktadır.