Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la ingestión y el equilibrio energético e influye en la patogenia de la enfermedad. Los resultados contradictorios en torno a la asociación de estos genes con la obesidad plantean la necesidad de nuevas investigaciones.Objetivo. Analizar los polimorfismos rs2167270 del gen LEP, rs1137101 del gen LEPR y rs17782313 del gen MC4R asociados con la obesidad y sus variables clínicas y bioquímicas en una muestra de pacientes adultos de Barranquilla.Materiales y métodos. Se estudiaron 111 personas obesas y 155 no obesas como controles. Los polimorfismos se determinaron mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real. Se tomaron las medidas antropométricas, se evaluó la presión arterial y se hicieron pruebas bioquímicas.Resultados. No se encontraron diferencias estadísticas en la frecuencia alélica y genotípica de los polimorfismos en los grupos estudiados. En cuanto a las variables clínicas y bioquímicas, el genotipo CC del polimorfismo rs17782313 del gen MC4R, se asoció con un aumento de la presión arterial sistólica y, el alelo T y su genotipo homocigoto, con una disminución del colesterol HDL en los obesos. No se evidenció ningún efecto de los otros polimorfismos en estas variables.Conclusiones. Los polimorfismos rs2167270 del gen LEP, rs1137101 del gen LEPR y rs17782313 del gen MC4R, no se asociaron con obesidad en la población analizada. Se encontró que el polimorfismo rs17782313 del gen MC4R influyó en el aumento de la presión arterial sistólica y la disminución del colesterol HDL en las personas obesas.
1 December 2021 in Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis
The aim of this study was to establish the relationship between different polymorphisms in drug transporter and metabolizer genes and resistance to imatinib in chronic myeloid leukemia (CML). For this purpose, an exhaustive search was carried out in the Scopus, Web of Science, and PubMed databases using different combinations of keywords with different inclusion and exclusion criteria. The meta-analysis included nine studies that met the established criteria. The results of the study showed that the polymorphic variants AG and GG of CYP3A5*3 are associated with response to treatment, presenting a significantly lower risk with resistance to imatinib. Likewise, the variants T1236C and G2677T/A of the ABCB1 gene show a significant association with treatment efficacy. In addition, the genetic polymorphism 1236T, homozygous CC of the MDR1 gene, significantly influences the increased risk of cytogenetic relapse and the polymorphic variant 361G>A GA of the SLCO1A2 gene significantly affects the complete molecular response.