The prevalence of hepatitis E virus (HEV) in the Bulgarian population remains underestimated. The aim of the present study was to evaluate age and gender trends in HEV prevalence in the heterogeneous Bulgarian population. Stored serum samples from blood donors and different patient sub-populations—kidney recipients (KR), patients with Guillain–Barre syndrome (GBS), Lyme disease (LD), patients with liver involvement and a clinical diagnosis other than viral hepatitis A and E (non-AE), hemodialysis (HD) and HIV-positive patients (HIV)—were retrospectively investigated for markers of past and recent/ongoing HEV infection. The estimated overall seroprevalence of past infection was 10.6%, ranging from 5.9% to 24.5% for the sub-populations evaluated, while the seroprevalence of recent/ongoing HEV infection was 7.5%, ranging from 2.1% to 20.4%. The analysis of the individual sub-populations showed a different prevalence with respect to sex. In regard to age, the cohort effect was preserved, as a multimodal pattern was observed only for the GBS sub-population. Molecular analysis revealed HEV 3f and 3e. The type of the population is one of the main factors on which the anti-HEV prevalence depends, highlighting the need for the development of guidelines related to the detection and diagnosis of HEV infection with regard to specific patient populations.

Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the TTR gene. The destabilized mutant form of the transport protein transthyretin (TTR) leads to the extracellular deposition of amyloid fibrils. Materials and Methods: A 65-year-old female patient with suspected clinical diagnosis of ATTR was referred for genetic testing for pathogenic variants in the TTR gene after physical, neurological and cardiac testing. Results: The patient had had cardiac dysfunction, atrial fibrillation and supraventricular tachycardia for around 10 years before the suspected and confirmed cardiac amyloidosis. The molecular genetic testing showed a heterozygous pathogenic variant in exon 3 of the TTR gene NM_000371.4(TTR): c.258A>C, p.(Glu86Asp). This variant in the TTR gene is classified as pathogenic in accordance with ACMG/AMP for the interpretation of variants. Conclusions: The presented case of a very rare pathogenic variant in the TTR gene displays the valuable role of genetic testing on the way to clarifying a diagnosis.

Sporadic Creutzfeldt–Jakob disease is a rare and fatal human prion disease characterized by a rapidly progressive dementia, myoclonus, cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, visual, and psychiatric symptoms. These findings are all non-specific and making diagnosis is often difficult at the symptoms onset, especially in case of atypical clinical and radiological presentation. This case report describes a woman in her 60s, who presented with rapid cognitive decline, confusion, ataxia and electroencephalographic changes compatible with nonconvulsive status epilepticus. Her symptoms progressively worsened and she died 8 weeks after the onset. The two cerebrospinal fluid analyses were normal and no 14-3-3 protein was detected. The brain MRls revealed areas of cortical restricted diffusion involving the right frontal and parietal lobe. The electroencephalographic findings of continuous periodic generalized bi-triphasic complexes, typical for sporadic Creutzfeldt–Jakob disease, were detected 1 month after the onset. Sporadic Creutzfeldt–Jakob disease was neuropathologically confirmed. Although sporadic Creutzfeldt–Jakob disease is a rare neurodegenerative disease, it should be considered in the differential diagnosis of all cases with unexplained and rapid cognitive decline and confusion, along with ataxia, pyramidal/ extrapyramidal signs, myoclonus and dysphagia.

Lymphocytic choriomeningitis virus е един от причинителите на неврологични заболявания при хора. Заразяването с вируса се осъществява посредством контакт с миши екскременти. Обикновено, инфекцията протича асимптомно или с неспецифични грипоподобни симптоми, но в някои от случаите може да предизвика менингит, или менингоенцефалит. Представяме случай на 62 г. пациентка със серологично доказан лимфоцитен хориоменингит.

Идиопатичната нормотензивна хидроцефалия (iNPH) е хронично прогресиращо заболяване, характеризиращо се с вентрикуломегалия и клиничната триада от симптоми: влошаване на походката, когнитивни нарушения и инконтиненция на урина.Патофизиологията на iNPH е мултифакторна, като нарушенията в хидродинамиката на ликвора могат да се съчетаят с подкорова съдова деменция. Представяме 55‐годишен пациент хоспитализиран в Клиниката по нервни болести Александровска болница, по повод на прогресиращи нарушения в походката и равновесието, когнитивен регрес и инконтиненция на урина. Магнитно-резонансното изследване (МРТ) на главен мозък установи вентрикуломегалия и обширни хиперинтензни лезии в бялото мозъчно вещество. Пациентът бе диагностициран с iNPH. Проведен бе тест с ликворен дренаж, като се отстраниха 30 милилитра ликвор. Тестването на походката преди и след теста отчете клинично подобрение. Пациентът беше насочен за поставяне на лумбоперитонеален шънт. Правилното диагностициране на iNPH е важно, защото заболяването ефективно се лекува хирургично. Лечението на модифицируемите съдови рискови фактори също оказва благоприятен ефект при пациентите с iNPH.

Еозинофилната грануломатоза с полиангиит (EGPA), известна в миналото като синдром на Churg-Strauss (CSS), е системно заболяване, характеризиращо се с астма, белодробни инфилтрати, хипереозинофилия и системен васкулит. Васкулитната невропатия при EGPA обикновено се проявява с клиничната картина на множествена мононевропатия, а по-рядко като полирадикулопатия. Засягането на централната нервна система е по-рядко в сравнение с периферната нервна система. Представяме 49-годишен пациент, при който диагнозата EGPA е поставена въз основа на наличието на астма, носни полипи, хроничен пансинуит, положителни антинеутрофилни цитоплазмени антитела и клинични симптоми от засягане едновременно на централната и периферна нервна система. Ранното идентифициране и лечение на пациентите е изключително важно с оглед успеха от своевременното започване на имуносупресивна терапия.