OBJETIVO: 0eterminar la asociación entre los microsatélites 0452912, 045230 y 0453001 y diabetes tipo 2 (0M2) en la población peruana. MATERIAL Y MÉTODOS: En 99 diabéticos se analizaron los marcadores de los microsatélites 0452912, 045230 y 0453001 y como controles: individuos sanos procedentes de Lima, 120 para 0452912, 129 para 045230 y 133 para 0453001. 5e procesó el A0N extraído de sangre endovenosa, amplificándose por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a los tres marcadores de la región 4p15.1. Finalmente, se analizó las frecuencias alélicas y genotípicas de los marcadores y determinó la homogeneidad genética de la población mediante la prueba de Hardy-Weinberg (H-W), continuándose con el estudio de asociación a DM2 en casos versus controles. RESULTADOS: 5e encontró en 0452912 y 0453001 ausencia de un alelo en el grupo control al compararlo con la población diabética. Al realizar el análisis de asociación utilizando el modelo de regresión logística condicional y la prueba de permutación de Montecarlo, se observó asociación entre 0453001 y población peruana con 0M2. CONCLUCIÓN: Esta investigación muestra al microsatélite 0453001, localizado en la región cromosómica 4p15.1 como un marcador asociado a DM2 en la población peruana y que se encuentra en una región cromosómica que contendría un gen(es) que jugaría(n) un rol en la etiología de 0M2. (Horiz Med 2015; 15(1): 6-13)

La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces unacondición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidíase caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuosafectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejasdeformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundosque es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable.Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional MaternoPerinatal.

La trisomía parcial 4p, suele originarse de translocaciones entre el cromosoma 4 y otros cromosomas no homólogos o por inversión pericéntrica del cromosoma 4, originando gametos anómalos entre el cromosoma normal y el invertido, obteniéndose un cromosoma recombinante que puede portar duplicidad de segmentos del brazo pequeño (4p) o del brazo largo (4q) siendo este último inviable. Las características fenotípicas de esta condición cursan con retardo mental severo, retraso en el desarrollo psicomotor, anomalías craneofaciales, estrabismo, defectos osteomusculares, defectos cardiacos, criptorquidia y micropene. Describimos el caso de un niño de 1 año 6 meses con retardo en el desarrollo psicomotor y rasgos dismórficos, presentando una duplicación 4p recombinante de origen paterno.Es el primer caso de duplicación 4p hallado en nuestra institución y debido al carácter hereditario, es preciso realizar la consejería a los progenitores y seguimiento del propósitos para su manejo terapéutico y psicológico.

Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .

In this study, we develop and analyze an extended SEIR-type compartmental model that incorporates vaccination and treatment to describe the dynamics of acute respiratory infection transmission. The model subdivides the infectious population into several symptomatic stages and an asymptomatic class, which allows the evaluation of control strategies across different levels of infection severity. The basic reproduction number ${\mathcal{R}}_0$ is analytically derived, and its sensitivity to vaccination and treatment rates is examined to assess the impact of public health interventions on epidemic control. Numerical simulations demonstrate that the joint implementation of vaccination and treatment can markedly reduce disease prevalence and lead to infection elimination when ${\mathcal{R}}_0<1$. The results emphasize the critical role of parameter interactions in determining disease persistence and show that combining both interventions produces stronger epidemiological effects than either one alone. Machine learning techniques, specifically Support Vector Machines (SVMs), are employed to classify epidemiological outcomes and support parameter estimation. The biological markers evaluated were not effective discriminants of infection status, underscoring the importance of integrating mechanistic modeling with data-driven approaches. This combined framework enhances the understanding of epidemic dynamics and improves the predictive capacity for decision-making in public health.