Amaç: Kas hücrelerinden salınan, miyokin grubu içerisinde yer edinen, kas ile yağ dokusu arasında mesajcı olarak görev yapan irisin hormonunun insülin direncinde, glukoz ve enerji metabolizmasının düzenlenmesinde aktif bir rol oynadığı gösterilmiştir. Çalışmamızda irisin molekülünün glukoz metabolizması ile olan ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem: Çalışmaya, Nisan 2017 ve Eylül 2017 arasında İç Hastalıkları Polikliniğine başvurmuş 29 yeni tanı tip 2 diyabetes mellitus hastası, 41 yeni tanı prediyabet hastası ve 28 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Serum irisin düzeyleri, laboratuvar bulguları ve metabolik parametreler ölçülerek kaydedildi. Bulgular: Tip 2 diyabetes mellitus hasta grubunun serum irisin ortalaması prediabetik hastalara ve kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı yüksekti (p=0,015 p<0,001). Prediyabetik hastaların irisin ortalaması kontrol grubuna göre daha yüksekti, ancak bu iki grup arasında istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. İrisin düzeyi ile plazma açlık glukozu, HbA1c, total kolesterol, LDL, TG ile pozitif yönde HDL ile negatif yönde istatistiksel olarak anlamlı ilişkili saptandı. Sonuç: Bizim çalışmamız irisinin Tip 2 DM hastalarında artan insülin rezistansına kompansatuvar cevap olarak glukoz metabolizmasını düzenleyici şekilde artış gösterdiğini desteklemektedir. Çalışmamızda yer alan insülin direncine sahip prediyabetik hastalarda irisin ortalaması düzeyi kontrol grubuna göre yüksekti ancak istatiksel olarak iki grup arasında anlamlı fark saptanmadı. İrisinin insülin direnci üzerine olumlu sonuçları olduğu düşünülmekle birlikte etkisinin daha belirgin olarak anlaşılabilmesi için daha geniş ve daha farklı değişkenlerin göz önüne alındığı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Background: Hodgkin lymphoma (HL) has a bimodal age distribution, and outcomes in patients aged ≥60 years remain inferior to those in younger cohorts because of a higher comorbidity burden, reduced treatment tolerance, and disease biology that is incompletely characterized in real-world elderly cohorts. Methods: We retrospectively analyzed 42 consecutive patients aged ≥60 years with Hodgkin lymphoma. Demographic, clinical, laboratory, and treatment data were extracted from medical records. Overall survival (OS) and progression-free survival (PFS) were estimated using the Kaplan–Meier method and compared with the log-rank test; univariable Cox proportional-hazards regression was used to identify factors associated with OS and PFS. Because complete response and refractory disease are determined only after treatment, and refractory disease is itself a component of the composite PFS endpoint, these two variables were excluded from the Cox and Kaplan–Meier prognostic models and are instead reported descriptively. Results: Median age at diagnosis was 68 years (range, 60–94); 71.4% of patients had a high or very-high Charlson Comorbidity Index, and 95.2% presented with B symptoms. Twenty patients (47.6%) died during follow-up; the Kaplan–Meier median overall survival (OS) was 88 months (95% CI, 25–not reached). Progression-free survival (PFS), defined as the composite of relapse, refractory disease, or death from any cause, whichever occurred first, was reached as an event in 21 patients (50.0%); the Kaplan–Meier median PFS was 72 months (95% CI, 8–not reached). On univariable Cox regression, older age (HR 1.09/year, p = 0.002), ECOG performance status with >50% of the day spent in bed (HR 22.4 for OS, p = 0.003; HR 11.1 for PFS, p = 0.002), high International Prognostic Score (IPS) (HR 11.1 for OS, p = 0.007; HR 17.7 for PFS, p = 0.003), stage IV disease (HR 6.24, p = 0.036), splenic involvement (HR 4.33, p = 0.002), extranodal involvement (HR 6.55, p = 0.001), lower hemoglobin (HR 0.80, p = 0.024), lower albumin (HR 0.32, p = 0.004), lower Prognostic Nutritional Index (HR 0.93, p = 0.006), and higher neutrophil-to-lymphocyte ratio (HR 1.07, p = 0.031) were associated with inferior OS. Complete response was achieved in 28 patients (66.7%) and primary refractory disease occurred in 6 patients (14.3%); both showed a marked descriptive association with outcome, but because these variables are assessed after treatment—and refractory disease is itself part of the PFS event definition—they were excluded from the Cox and Kaplan–Meier prognostic models to avoid guarantee-time bias and circularity, and are reported descriptively only. When PFS was defined using this composite endpoint rather than relapse alone, ECOG performance status, IPS risk group, and Ann Arbor stage were each significantly associated with both OS and PFS on Kaplan–Meier/log-rank testing (all p < 0.05)—indicating that performance status is not dissociated from progression risk, as a relapse-only PFS definition had previously suggested, but instead reflects both survival endpoints. Conclusions: In this real-world elderly HL cohort, performance status, IPS risk group, extranodal/splenic disease involvement, and inflammatory-nutritional biomarkers identified patients at risk of poor survival. The cohort also had a high comorbidity burden (71.4% high-risk and 19.0% very-high-risk Charlson Comorbidity Index), but sparse strata and unstable hazard-ratio estimates meant our data support describing the cohort as highly comorbid without demonstrating a statistically robust CCI–survival association in this dataset. Failure to achieve complete response and primary refractory disease were each associated with markedly worse outcomes descriptively, but were intentionally excluded from the formal prognostic models given their post-treatment, time-dependent nature and circular relationship with the PFS endpoint. These hypothesis-generating findings support incorporating geriatric and biomarker-based risk assessment alongside conventional staging when planning treatment for older patients with Hodgkin lymphoma, and warrant validation in larger prospective cohorts.

CALR tip 2 mutasyonu pozitif esansiyel trombositemi genellikle daha iyi prognoz ile ilişkilendirilse de, nadiren akut lösemi transformasyonu gelişebilmektedir. Bu bölümde, 2019 yılında CALR tip 2 pozitif esansiyel trombositemi tanısı alan ve hidroksiüre ile asetilsalisilik asit tedavisi altında izlenirken 2026 yılında akut myeloid lösemiye dönüşüm gelişen bir olgu sunulmuştur. Kemik iliği incelemesinde ileri derecede fibrozis ve %20–30 blast infiltrasyonu saptanmış, hasta standart 7+3 indüksiyon kemoterapisi sonrası remisyona girmiştir. Sekonder AML ve belirgin kemik iliği fibrozisi nedeniyle allojenik hematopoietik kök hücre nakli planlanmıştır. Tedavi sonrası dönemde gelişen ağır indirekt hiperbilirubinemi başlangıçta Gilbert sendromu ile ilişkilendirilmiş, ancak ileri incelemelerde eşlik eden glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği saptanmıştır. Hiperbilirubinemi tablosunun kemoterapiye bağlı oksidatif stres ile tetiklenen hemolitik süreç sonucu belirginleştiği düşünülmüştür. Bu olgu, CALR tip 2 pozitif esansiyel trombositeminin uzun dönem takipte akut myeloid lösemiye transformasyon gösterebileceğini ve hematolojik maligniteli hastalarda gelişen beklenmedik hiperbilirubinemi durumlarında G6PD eksikliği gibi eşlik eden metabolik bozuklukların araştırılması gerektiğini göstermektedir.

Alagille syndrome (ALGS) is a rare genetic disorder characterized by bile duct aplasia accompanied by cholestatic liver disease and multisystem involvement, including typical facial features, congenital heart anomalies, butterfly vertebrae, ophthalmologic abnormalities, and renal anomalies. It is associated with mutations in cell signaling pathway genes such as JAG1 (Jagged Canonical Notch Ligand 1) and NOTCH2 (Notch Receptor 2)1 . Its reported incidence ranges from 1 in 70,000 to 1 in 100,000; however, with the development of molecular screening tests, the true prevalence is estimated to be approximately 1 in 30,0002. Due to the absence of bile ducts, bile flow to the intestine is impaired in ALGS, which may lead to vitamin K deficiency, prolonged INR, and bleeding manifestations. In this study, we present a patient with Alagille syndrome who developed severe coagulopathy and bleeding manifestations due to vitamin K deficiency associated with cholestasis. Clinical findings, laboratory results, imaging studies, and treatment response were evaluated. Alagille syndrome may present with vitamin K deficiency–related coagulopathy and bleeding due to impaired bile flow and fat-soluble vitamin malabsorption. Therefore, monitoring coagulation parameters and early recognition of vitamin deficiencies are important for preventing bleeding complications in patients with ALGS.

Demir (Fe) insan sağlığı için hayati öneme sahip bir mineraldir. Kanda hemoglobin içinde oksijen taşınmasında, kas dokuda miyoglobin içinde kasılma reaksiyonunda ve hücre içi mitokondrial sitokrom sisteminde enerji metabolizmasında DNA ve RNA sentezinde kullanılır. Vücut demirinin yaklaşık üçte ikisi dolaşımdaki eritrositlerde hemoglobin içinde bulunur, %25’i demir deposunda ve kalan %15’i kas dokuda, oksidatif metabolizmada ve diğer birçok hücre fonksiyonunda yer alan çeşitli enzimlerde ve miyoglobine bağlı olarak bulunur. Demirin eksikliği hemoglobin üretiminde yetersizlik başta olmak üzere birçok reaksiyonun ilerlemesini olumsuz etkiler. Demirin fazla olması karaciğer ve kalp gibi hayati organlarda ve vücudun çeşitli dokularında birikerek organ ve dokuların işleyişini bo zar. Demir birikimi ile oksidatif hasar oluşur hücre duvar yapısı bozulur. Demir miyelin oluşumu ve nöronal dendritik ağacın gelişimi için çok önemlidir. Demirin optimal seviyede vücutta olması hayati öneme sahiptir.