Objetivo: la finalidad de este estudio fue evaluar las asociaciones entre los perfiles de los genes NUDT15 y TPMT con los efectos adversos del tratamiento de mantenimiento en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda atendidos en un hospital de referencia durante el 2017. Métodos: Este fue un estudio observacional analítico, de corte longitudinal en el que los genotipos de los genes de interés fueron determinados mediante PCR de discriminación alélica con sondas TaqMan® en pacientes que estaban recibiendo quimioterapia de mantenimiento en la Unidad de Oncohematología Pediátrica durante el 2017. Los datos clínicos y sociodemográficos correspondientes a los primeros 6 meses de sus tratamientos de mantenimiento fueron colectados, y se evaluó la correlación entre los genotipos identificados y el desarrollo de efectos secundarios en estos pacientes. Resultados: setenta pacientes fueron incluidos en el estudio, de estos, los análisis genéticos para NUDT15 y TPMT (rs1800462 and rs1800460) fueron realizados en 68 pacientes, en tanto que para el polimorfismo rs1142345 se logró la tipificación en 42 pacientes. 4/68 pacientes fueron heterocigotos para NUDT15 y el mismo número de pacientes fueron heterocigotos para rs1800462 and rs1142345, mientras que para rs1800460, 6 pacientes heterocigotos fueron identificados. No se identificaron asociaciones estadísticamente significantes entre las variants genéticas y los resultados clínicos de interés. Conclusiones: Estos hallazgos resaltan la importancia de realizar estudios de este tipo con un mayor número de sujetos de estudio, así como plantean la necesidad de evaluar otras variantes genéticas que podrían tener algún impacto en el desarrollo de efectos secundarios durante la quimioterapia de mantenimiento. Objective: This study aimed to correlate the genetic profile of the NUDT15 and TPMT genes with the side effects of the treatment of pediatric patients with acute lymphoid leukemia who were undergoing maintenance therapy at a tertiary care hospital in 2017. Methods: This was an analytical, longitudinal, observational study in which the genotypes of the genes of interest were determined by PCR allelic discrimination with TaqMan® probes in patients receiving chemotherapy during the maintenance phase in the Pediatric Hematology and Oncology Unit in 2017. Sociodemographic and clinical data corresponding to the first six months of their maintenance chemotherapy were collected, and the correlation between the genotypes obtained and the development of side effects during the maintenance phase of chemotherapy in these patients was evaluated. Results: Seventy pediatric patients were included in the study. Genetic analyses were carried out of these for NUDT15 and TPMT (rs1800462 and rs1800460) on 68 patients, while for the rs1142345 polymorphism, typing was achieved in 42 patients. 4/68 patients were heterozygous for NUDT15, and the same number of patients were heterozygous for rs1800462 and rs1142345, while for rs1800460, 6 heterozygous patients were identified. No statistically significant association was identified between the genetic variants and the outcomes of interest. Conclusion: Studies with a larger population size are needed and the evaluation of other genetic variants that may influence the development of side effects during maintenance chemotherapy.

These cases highlight the importance of this clinical condition that, despite being infrequent, constitutes a diagnostic challenge in the emergency services.

Objective: Several endocrine manifestations have been described in patients with 22q11 deletion syndrome, including growth retardation, hypoparathyroidism, and thyroid disorders. This study aimed to characterize these abnormalities in a Colombian retrospective cohort of children with this condition. Methods: A retrospective study comprising a cohort of children with 22q11 deletion syndrome in Medellin, Colombia followed up between 2011 and 2017 was conducted. Results: Thirty-seven patients with a confirmed diagnosis of 22q11 deletion syndrome were included. 37.8% had some endocrinopathy, the most frequent being hypoparathyroidism (21.6%), followed by hypothyroidism (13.5%), hyperthyroidism (2.7%) and growth hormone deficiency (2.7%). There was wide heterogeneity in the clinical presentation, with late onset of severe hypocalcemia associated with seizure or precipitated in postoperative cardiac surgery, which highlights the importance of continuous follow-up as indicated by the guidelines. Short stature was mainly related to nutritional factors. Growth monitoring is required with the use of syndrome-specific charts and careful monitoring of the growth rate. Conclusion: As previously reported, a significant proportion of patients with endocrine abnormalities were found in this cohort. This highlights that it is essential to carry out an adequate multidisciplinary follow-up, based on the specific clinical guidelines, in order to avoid serious complications such as convulsions due to hypocalcemia. It is important to track size with curves specific to the syndrome and analyze the growth rate.

Introducción: la colitis ulcerativa pediátrica (CUP), la enfermedad de Crohn pediátrica (ECP) y la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica no clasificable (EIIPNC) tienen particularidades clínicas y psicosociales que las diferencian de las del adulto y pueden condicionar enfoques terapéuticos distintos por las posibles repercusiones nutricionales, crecimiento y desarrollo, lo que representa un desafío para el pediatra y el gastroenterólogo. Objetivo: desarrollar recomendaciones basadas en la evidencia por consenso de expertos para el diagnóstico y el tratamiento oportunos y seguros de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica (EIIP) en menores de 18 años, para los profesionales que atienden estos pacientes y los pagadores en salud. Metodología: a través de un panel de expertos del Colegio Colombiano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (COLGAHNP) y un grupo multidisciplinario se formularon 35 preguntas en relación con el cuadro clínico, el diagnóstico y el tratamiento de la EIIP. A través de una revisión y un análisis crítico de la literatura, con especial énfasis en las principales guías de práctica clínica (GPC), estudios clínicos aleatorizados (ECA) y metaanálisis de los últimos 10 años, los expertos plantearon 77 recomendaciones que respondían a cada una de las preguntas de investigación con sus respectivos puntos prácticos. Posteriormente, cada una de las afirmaciones se sometieron a votación dentro del grupo desarrollador, incluyendo las afirmaciones que alcanzaron > 80 %. Resultados: todas las afirmaciones alcanzaron una votación > 80 %. La EIIP tiene mayor extensión, severidad y evolución hacia la estenosis, enfermedad perianal, manifestaciones extraintestinales y retraso en el crecimiento en comparación con los pacientes adultos, por lo que su manejo debe ser realizado por grupos multidisciplinarios liderados por gastroenterólogos pediatras y prepararlos para una transición a la edad adulta. Los criterios de Porto permiten una clasificación práctica de la EIIP. En la ECP, debemos usar la clasificación de París y debemos realizar ileocolonoscopia y esofagogastroduodenoscopia, ya que el 50 % tienen un compromiso superior, usando el SES-CD (UCEIS/Mayo en CUP) y tomando múltiples biopsias. Los laboratorios iniciales deben incluir marcadores de inflamación, calprotectina fecal y descartar infecciones intestinales. El tratamiento, la inducción y el mantenimiento de la EIIP deben ser individualizados y decididos según la estratificación de riesgo. En el seguimiento se debe usar el Pediatric Crohn Disease Activity Index (PCDAI) y Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) de las últimas 48 horas. Los pacientes con EIIP temprana e infantil, deben ser valorados por inmunólogos y genetistas. Conclusión: se proporciona una guía de consenso con recomendaciones basadas en la evidencia sobre el diagnóstico y los tratamientos oportunos y seguros en los pacientes con EIIP.