Objective: Several endocrine manifestations have been described in patients with 22q11 deletion syndrome, including growth retardation, hypoparathyroidism, and thyroid disorders. This study aimed to characterize these abnormalities in a Colombian retrospective cohort of children with this condition. Methods: A retrospective study comprising a cohort of children with 22q11 deletion syndrome in Medellin, Colombia followed up between 2011 and 2017 was conducted. Results: Thirty-seven patients with a confirmed diagnosis of 22q11 deletion syndrome were included. 37.8% had some endocrinopathy, the most frequent being hypoparathyroidism (21.6%), followed by hypothyroidism (13.5%), hyperthyroidism (2.7%) and growth hormone deficiency (2.7%). There was wide heterogeneity in the clinical presentation, with late onset of severe hypocalcemia associated with seizure or precipitated in postoperative cardiac surgery, which highlights the importance of continuous follow-up as indicated by the guidelines. Short stature was mainly related to nutritional factors. Growth monitoring is required with the use of syndrome-specific charts and careful monitoring of the growth rate. Conclusion: As previously reported, a significant proportion of patients with endocrine abnormalities were found in this cohort. This highlights that it is essential to carry out an adequate multidisciplinary follow-up, based on the specific clinical guidelines, in order to avoid serious complications such as convulsions due to hypocalcemia. It is important to track size with curves specific to the syndrome and analyze the growth rate.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se asocia a debilidad muscular progresiva y deterioro funcional. El manejo clínico, la instauración del tratamiento y el seguimiento de los pacientes dependen del estado funcional y del impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Las escalas funcionales son instrumentos estandarizados y validados de medición, que permiten realizar un seguimiento a la evolución de la enfermedad, caracterizar el fenotipo de los pacientes, predecir la pérdida funcional y evaluar el impacto de las intervenciones. La presente revisión busca describir las escalas funcionales que, de acuerdo con la evidencia disponible, pueden ser utilizadas en pacientes con DMD.

Entre las principales alteraciones que caracterizan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentran: daño de las fibras musculares durante la contracción, daño muscular crónico subsecuente, inflamación y posterior reemplazo de las fibras musculares por tejido fibroso. Este tipo de alteraciones puede reflejarse a través de biomarcadores de la enfermedad. Los biomarcadores en DMD son útiles para hacer el diagnóstico, el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento. La indicación para solicitar los distintos biomarcadores varía de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad y su correcta utilización permite realizar un enfoque terapéutico adecuado, un seguimiento correcto y una rehabilitación satisfactoria. En la presente revisión se describen los diferentes tipos de biomarcadores y métodos diagnósticos utilizados en pacientes con DMD, y se recomienda su adecuada utilización de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne son tratados con glucocorticoides buscando modificar la historia natural de la enfermedad. Sin embargo, su uso prolongado se asocia con alteraciones del crecimiento, alteraciones del desarrollo esquelético y aumento en la tasa de fracturas. Adicionalmente, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne presentan aumento de la fragilidad ósea con cambios en la masa ósea que pueden ser o no resultado del uso de glucocorticoides. Esta fragilidad aumenta el riesgo de fracturas, por lo que se hace necesario un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estos pacientes. En la presente revisión se describe cómo evaluar y manejar de forma adecuada la salud ósea en los pacientes con DMD.

En los pacientes con DMD la habilidad para caminar se reduce gradualmente hasta la pérdida de la marcha, cerca de los 9 años. A pesar de que la progresión de la enfermedad es inevitable, con la rehabilitación integral se busca, prolongar la función motora gruesa y manual, minimizar las contracturas, promover la salud ósea, proteger el adecuado posicionamiento de la columna vertebral y prolongar la marcha; mejorando la calidad de vida y la transición a la adolescencia y a la vida adulta. Entre las intervenciones de rehabilitación de la DMD se contempla el uso de órtesis y sillas de ruedas. Materiales y métodos: Se conformó un panel de expertos con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Con base en la revisión de la evidencia disponible, su conocimiento, su experiencia clínica y las características del sistema de salud colombiano. Las recomendaciones fueron sometidas a votación (mayor al 85 % de favorabilidad en dos ciclos de votación). En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor al establecido, se discutió de nuevo la recomendación y se realizó un segundo ciclo de votación. Resultados y discusión: Se emite una serie de recomendaciones sobre la prescripción de ayudas técnicas en rehabilitación (órtesis y sillas de ruedas) para pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Se necesita desarrollar estudios adicionales con el fin de solucionar las preguntas que no han podido ser respondidas hasta el momento sobre la prescripción de ayudas técnicas en pacientes con esta enfermedad.

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta a 0,5 de cada 10 000 recién nacidos varones que presentan debilidad muscular progresiva, en la infancia temprana, con la progresion a complicaciones cardiacas, respiratorias y musculares que causan discapacidad, pérdida de la deambulación y muerte, alrededor de la segunda década de la vida. A la fecha, no existe un tratamiento curativo o que revierta los síntomas, el manejo con glucocorticoides ha demostrado aumentar el tiempo hasta la pérdida de la marcha y la expectativa de vida. El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre el tratamiento con glucocorticoides y el manejo de las manifestaciones cardiacas en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Materiales y métodos: Se conformó un panel de expertos formado por 25 médicos especialistas con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Los expertos elaboraron una serie de recomendaciones con base en la revisión de la evidencia disponible, su conocimiento y experiencia clínica, y las características del sistema de salud colombiano. Las recomendaciones fueron sometidas a votación con un umbral de favorabilidad mayor al 85 % . En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor al establecido, se discutió de nuevo la recomendación y se realizó un segundo ciclo de votación. Resultados y discusión: El presente artículo hace una serie de recomendaciones sobre el uso de glucocorticoides y el manejo de las manifestaciones cardiacas en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.