Fiona Jaederlund Fosalba

Ms. Fiona Jaederlund Fosalba

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FFFiona Jaederlund Fosalba
Fiona Jaederlund Fosalba
KHKa Wei Katty Joo Hu
Ka Wei Katty Joo Hu
CKClaudio Antonio Karsulovic
Claudio Antonio Karsulovic
LHLia Paula Hojman
Lia Paula Hojman
Idiopathic inflammatory myopathies (IIM) comprise a heterogeneous group of autoimmune disorders with variable systemic involvement. Among them, dermatomyositis (DM) is the subtype with the most extensive biomarker characterization due to its defined immunopathology and frequent association with interstitial lung disease (ILD). This narrative review summarizes studies retrieved from PubMed, Scopus, and Web of Science up to March 2025, focusing on non-autoantibody biomarkers in DM. Reported categories include soluble proteins, cytokines, chemokines, muscle-specific microRNAs, and transcriptomic signatures reflecting interferon activation, tissue injury, and fibrotic remodeling. Among the most validated molecules, interferon-stimulated genes, ferritin, KL-6, SP-D, and CXCL10 demonstrate diagnostic and prognostic value, particularly in anti-MDA5-positive DM, where they support early identification of patients at risk for rapidly progressive ILD. However, despite increasing evidence, most biomarkers lack disease specificity, standardized cutoffs, and multicenter validation, while molecular assays remain confined to specialized laboratories. Clinically accessible markers such as ferritin, KL-6, and CXCL10 currently offer the highest translational potential. Nevertheless, the heterogeneity of study designs and analytical methods continues to limit comparability and routine clinical integration. Future research should prioritize the validation of composite biomarker panels through standardized, multicentric studies to enhance diagnostic precision and enable precision medicine approaches in DM and related inflammatory myopathies.

31 July 2023 in Revista Confluencia
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FFFiona Jaederlund Fosalba
Fiona Jaederlund Fosalba
SRSofía Norero Rivera
Sofía Norero Rivera
CCCarla Campaña Castillo
Carla Campaña Castillo
Las enfermedades raras generalmente evolucionan de manera rápida y agresiva, además de caracterizarse por una muy baja prevalencia. Existe mucho desconocimiento en torno a las experiencias del paciente y su trayectoria terapéutica desde una perspectiva biopsicosocial, lo cual genera retrasos en el inicio de las trayectoria terapéutica y tratamientos inespecíficos. Objetivo: Comprender y analizar el concepto de odisea o trayectoria terapéutica de pacientes con enfermedades raras desde un modelo biopsicosocial. Metodología: Revisión narrativa de literatura científica con palabras claves en base de datos PubMed. Para la selección de artículos se utilizó como guía la metodología PRISMA. Búsqueda inicial arrojó un total de 119 artículos y luego de la revisión de título y abstract 34 de ellos fueron seleccionados para lectura de texto completo. Finalmente, 28 fueron usados para esta revisión. Desarrollo: Ningún artículo definió el concepto de odisea o trayectoria terapéutica, sin embargo, ambos términos son usados frecuentemente para referirse a las experiencias de los pacientes con enfermedades raras. Estas experiencias tienen un fuerte componente biopsicosocial e impacto en la calidad de vida de los pacientes y familiares. Conclusión: Conocer sobre las trayectorias terapéuticas de pacientes con enfermedades raras es fundamental para realizar mejoras en el sistema de salud y aumentar el conocimiento que tiene la comunidad sobre las enfermedades raras. Incluir una perspectiva de trayectoria terapéutica con equipos interdisciplinarios durante los procesos de atención de personas con enfermedades raras puede disminuir el impacto en las dimensiones biológicas, psicológicas y sociales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.