The early detection of Severe Combined Immunodeficiency (SCID) and X-linked agammaglobulinemia (XLA) prevents fatal outcomes. This study presents the first pilot TREC/KREC newborn screening (NBS) program in southern Kazakhstan, a high-birth-rate region, to establish local reference ranges and assess operational viability. A multiplex real-time PCR assay was used to quantify T-cell (TREC) and kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) from dried blood spots of 5000 unselected neonates. Biomarkers were normalized to copies per ${10}^6$ cells using albumin as a diploid reference gene. Regional 0.5th percentile cut-offs were established (TREC < 3165 copies/${10}^6 \mathrm{c}\mathrm{e}\mathrm{l}\mathrm{l}\mathrm{s}$ and KREC < 2554 copies/${10}^{6 }$ cells), and gender and gestational age did not significantly impact biomarker levels. While a low birth weight (≤2500 g) significantly reduced KREC levels, the extreme lower distribution tails remained unaffected, validating the use of universal, unstratified thresholds. Applying these cut-offs yielded an optimal 1.0% initial recall rate. Consistent with global incidence rates, no true positive cases were identified. The established assay and universal percentile cut-offs demonstrate high levels of analytical reliability and demographic stability. This pilot confirms the regional pediatric healthcare infrastructure’s readiness for a routine, population-based NBS program without the need for complex algorithms.

Background. Atopic dermatitis is a serious chronic skin disease, often aggravated by the presence of microorganisms, which often responds well to strong corticosteroid therapy. However, long-term use of strong topical corticosteroids is associated with side effects such as skin atrophy. The current standard of local anti-inflammatory treatment is topical glucocorticosteroids and calcineurin inhibitors. Mometasone furoate 0.1 percent is a moderate efficacy corticosteroid, which is indicated for the treatment of atopic dermatitis in children. This research aims to evaluate the efficacy and safety of mometasone furoate in pediatric patients with atopic dermatitis. Materials and methods. In this prospective trial, 60 pediatric patients diagnosed with mild to moderate AD were randomly assigned to two separate groups for comparison. The observation group (n=30) received treatment with 0.1% mometasone furoate, while the control group (n=30) underwent standard therapy without mometasone furoate. The study duration was 12 weeks and was conducted at San-Med Service Clinic in Shymkent, Kazakhstan, from December 1, 2024, to February 2025. Results. Treatment with 0.1% mometasone furoate resulted in a more pronounced reduction in atopic dermatitis severity and greater improvement in quality of life (CDLQI) compared to standard therapy. The safety profile was favorable, with no significant adverse effects. Cortisol levels showed no statistically significant differences between the groups, confirming the absence of systemic effects. Conclusions. Consistently using a 0.1% mometasone furoate topically to treat mild to moderate atopic dermatitis in children older than 2 years decreased the frequency of relapses and the quantity of mometasone furoate prescribed. It was also safe and well tolerated by patients. Актуальность. Атопический дерматит - это тяжелое хроническое заболевание кожи, которое часто усугубляется присутствием микроорганизмов и часто хорошо поддается лечению сильнодействующими кортикостероидами. Однако длительное применение сильнодействующих местных кортикостероидов сопровождается побочными эффектами, такими как атрофия кожи. Топические глюкокортикостероиды и ингибиторы кальциневрина являются современным стандартом местной противовоспалительной терапии. Мометазон фуроат 0.1% - это кортикостероид средней эффективности, эффективный при лечении атопического дерматита у детей. Целью данного исследования является оценка эффективности и безопасности мометазона фуроата у детей с атопическим дерматитом. Материалы и методы. В проспективное исследование были включены 60 детей с атопическим дерматитом легкой и средней степени тяжести, которые были рандомизированы на две группы. Группа наблюдения (n=30) получала терапию мометазона фуроатом 0,1%, а контрольная группа (n=30) – стандартное лечение без применения мометазона фуроата. Продолжительность исследования составила 12 недель, и оно проводилось в клинике ТОО «Сан-Мед Сервис» в городе Шымкент, Казахстан, с 1 декабря 2024 года по февраль 2025 года. Результаты. Терапия 0,1% мометазона фуроатом продемонстрировала более значительное снижение выраженности атопического дерматита и улучшение качества жизни (CDLQI) по сравнению со стандартным лечением. Профиль безопасности был благоприятным, без значимых побочных эффектов. Уровень кортизола оставался без статистически значимых изменений между группами, что подтверждает отсутствие системного воздействия. Выводы. Лечение легкой и среднетяжелой формы атопического дерматита у детей старше 2 лет последовательным применением 0,1% раствора мометазона фуроата для местного применения значительно уменьшало количество рецидивов и количество назначаемого мометазона фуроата и было безопасным и хорошо переносилось пациентами. Кіріспе.Атопиялық дерматит- ол көбінесе микроорганизмдердің болуымен асқынатын және жиі күшті кортикостероидтармен емдеуге жақсы жауап беретін ауыр, созылмалы тері ауруы. Дегенмен, күшті жергілікті кортикостероидтарды ұзақ уақыт қолдану тері атрофиясы сияқты жанама әсерлермен бірге жүреді. Жергілікті...

Introduction/Objectives: Inborn Errors of Immunity (IEIs) are rare disorders in which delayed diagnosis leads to significant morbidity and mortality. Early recognition depends largely on primary care and non-immunology healthcare professionals; however, data on IEI awareness in Central Asia are limited. This study assessed the awareness of IEI among healthcare professionals in Kazakhstan and identified the association with higher diagnostic preparedness. Methods: A nationwide cross-sectional study was conducted from January to March 2025 using an online questionnaire distributed across multiple regions of Kazakhstan. Physicians and nurses affiliated with the immunology department were excluded. The survey was adapted from the Jeffrey Modell Foundation framework and demonstrated high internal consistency (KR-20 = 0.94). Descriptive analyses and multivariable logistic regression were performed. Results: A total of 239 healthcare professionals participated (88.7% female; mean age, 38.3 ± 10.2 years). While 72.4% reported undergraduate exposure to immunology, only 30.5% received postgraduate or workplace-based training related to IEI. Overall, 40.6% of the respondents were familiar with the “10 warning signs” of IEI. Prior workplace-based training was independently associated with higher awareness (adjusted OR 12.6, 95% CI 6.43-24.65). Conclusions: Awareness of IEI among non-immunology professionals in Kazakhstan remains limited. Targeted workplace-based education and continuing medical education (CME) programs may improve early recognition and referral rates.

Common Variable Immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic Inborn Errors of Immunity in adults, characterized by hypogammaglobulinemia and impaired antibody responses. Despite its prevalence, limited clinical awareness frequently results in delayed diagnosis and preventable complications. We describe a case series of three adult patients identified shortly after a targeted educational workshop for family physicians in a low-awareness setting. All patients presented with recurrent respiratory tract infections as their initial clinical first major clinical manifestation. Complications included bronchiectasis, pleural empyema, chronic bronchitis, and, in one severe case, profound weight loss, chronic obstructive pulmonary disease, and cor pulmonale. Diagnostic delays ranged from 2 to 10 years. All patients demonstrated markedly reduced IgG, IgA, and/or IgM levels, meeting ESID diagnostic criteria. Immunoglobulin replacement therapy led to clinical stabilization and decreased infection burden. This series highlights the value of clinical education in improving CVID recognition and diagnostic delay. Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) является наиболее распространенной симптоматической формой врожденных ошибок иммунитета у взрослых и характеризуется гипогаммаглобулинемией и нарушением антительного ответа. Несмотря на ее распространенность, недостаточная клиническая осведомленность нередко приводит к поздней диагностике и развитию предотвратимых осложнений. В настоящем исследовании предоставлена серия клинических случаев трех взрослых пациентов, выявленных вскоре после проведения целевого образовательного семинара для врачей общей практики в условиях низкой осведомленности. У всех пациентов первичным клиническим проявлением были рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Осложнения включали бронхоэктазы, плевральную эмпиему, хронический бронхит и, в одном тяжелом случае, выраженную потерю массы тела, хроническую обструктивную болезнь легких и легочное сердце. Задержка в постановке диагноза составляла от 2 до 10 лет. У всех пациентов выявлены значительно сниженные уровни IgG, IgA и/или IgM, соответствующие диагностическим критериям Европейского общества по иммунодефицитам (ESID). Назначение заместительной терапии иммуноглобулинами привело к клинической стабилизации и снижению частоты инфекций. Представленная серия случаев подчеркивает значимость клинического образования для улучшения распознавания ОВИН и уменьшения диагностической задержки. Жалпы вариабельді иммундық тапшылық (ЖВИТ) - ересектерде гипогаммаглобулинемиямен және антидене реакцияларының бұзылуымен сипатталатын туа біткен иммунитет ақауларының ең көп таралған түрі. Таралуына қарамастан, клиникалық хабардарлықтың шектеулі болуы көбінесе диагноздың кешіктіріліп қоюына және алдын алуға болатын асқынуларға әкеледі. Біз отбасылық дәрігерлерге арналған мақсатты білім беру семинарынан кейін көп ұзамай үш ересек пациенттің жағдайлар сериясының анықталғанын сипаттаймыз. Барлық пациенттер негізгі клиникалық көрінісі ретінде қайталанатын тыныс алужолдарының инфекцияларымен келгендігі анықталды. Асқынулары бронхоэктаз, плевра эмпиемасы, созылмалы бронхит және бір ауыр науқаста салмақтың күрт төмендеуі, созылмалы обструктивті өкпе ауруы және өкпелік жүрек түрінде көрінді. Диагностикалық кешігулер2 жылдан 10 жылға дейін болды. Барлық пациенттерде IgG, IgA және/немесеIgM деңгейлерінің айтарлықтай төмендегені байқалды, бұл ESID диагностикалық критерийлеріне сәйкес келеді. Иммуноглобулинді алмастыру терапиясы клиникалық тұрақтандыруға және инфекция жүктемесінің төмендеуіне әкелді. Бұл жағдайларЖВИТ тануды және диагностикалық кешігудіболдырмаудағыклиникалық білім берудің маңыздылығын көрсетеді.