Vaccination against measles, mumps, and rubella (MMR) and yellow fever (YF) with live attenuated viruses can rarely cause life-threatening disease. Severe illness by MMR vaccines can be caused by inborn errors of type I and/or III interferon (IFN) immunity (mutations in IFNAR2, STAT1, or STAT2). Adverse reactions to the YF vaccine have remained unexplained. We report two otherwise healthy patients, a 9-yr-old boy in Iran with severe measles vaccine disease at 1 yr and a 14-yr-old girl in Brazil with viscerotropic disease caused by the YF vaccine at 12 yr. The Iranian patient is homozygous and the Brazilian patient compound heterozygous for loss-of-function IFNAR1 variations. Patient-derived fibroblasts are susceptible to viruses, including the YF and measles virus vaccine strains, in the absence or presence of exogenous type I IFN. The patients’ fibroblast phenotypes are rescued with WT IFNAR1. Autosomal recessive, complete IFNAR1 deficiency can result in life-threatening complications of vaccination with live attenuated measles and YF viruses in previously healthy individuals.

Background: In this study, we aimed to report long‐term follow‐up of our pediatric and adult patients with DCLRE1C (DNA cross‐link repair 1C) hypomorphic mutation who were diagnosed leaky severe combined immunodeficiency (SCID).Methods: Eighteen patients (13 children and five adults), aged between 6 and 29 years were included. Clinical and immunological features, including immunoglobulin levels, T and B cells, natural killer cell subsets, regulator T (Treg) cell ratios/markers, and cytokines, were assessed before and after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and compared with healthy controls.Results: Recurrent infections (78%) and skin manifestations (61%) such as granulomatous skin lesions, warts, and vitiligo were the most common clinical findings. Autoimmune diseases were observed in 33% and malignancy in 17%. Most patients had low serum IgA and B‐ and T‐cell lymphopenia at the first admission. Recent thymic emigrants (RTE), T_naive, B_naive, CD56^dimCD16⁺ cell ratios were significantly lower in the patients than in control; however, follicular helper T T_FH and Th1 [interferon gamma (IFN‐γ)] cell ratios were significantly higher than the control. Although, Treg ratio and its functional receptors tend to be high but not significant. Eleven patients (61.1%) were treated with HSCT. Median follow‐up times of transplant patients was 56 (9–67) months.Conclusion: Patients with hypomorphic DCLRE1C mutations may present with variable clinical and laboratory findings at different ages. Our study showed a helper T (Th)1‐dominant immune response before and after HSCT. Increased IFN‐γ and T_FH cells ratio could be a reason of chronic inflammation and autoimmunity developing before and after HSCT. Long‐term follow‐up of these patients after HSCT will help to better understand the disease and its pathophysiology.

Amaç: Besin alerjisi sıklığı dünya genelinde artış göstermektedir. Yumurta alerjisi süt alerjisinden sonra çocuklarda 2. sıklıkta görülmektedir. Kızamık, kızamıkçık, kabakulak (KKK) aşısı, kızamık ve kabakulak virüsünün tavuk embriyo kültürlerinde üretilmesi nedeniyle eser miktarda yumurta proteini içermektedir. Bu nedenle yumurta alerjisi olan çocuklarda aşılamada çekinceler oluşmaktadır. Çalışmamızda yumurta alerjisi nedeniyle değerlendirilen süt çocuklarının 1 yaş KKK aşılaması sonrasında yan etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Yöntem: Hastanemiz Çocuk Alerji İmmünoloji polikliniğinde Şubat 2018- Nisan 2019 tarihleri arasında yumurta alerjisi nedeniyle takip edilen ve kliniğimizde 12. ayda KKK aşısı uygulanmış olan 44 olgu çalışmaya alındı. Olguların demografik verileri, klinik bulguları, cilt prick testleri, bakılmış olan vakaların total IgE, eozinofil, alerjen spesifik IgE düzeyleri, aşılama sonrası yan etki profilleri retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Olguların 24’ü (%54,5) kız, 20’si (%45,5) erkekti. Hastaların 31’inde (% 70,4) atopik dermatit, 7’sinde (%15,9) ürtiker/döküntü, 6’sında (%13,6) reaktif havayolu hastalığı tanıları mevcuttu. Olguların cilt prick testlerinde; 31 olguda (% 70,5) yumurta beyazı, 26 olguda (%59,1) yumurta sarısı ile pozitif reaksiyon saptanmıştı. KKK aşılaması yapılan 44 süt çocuğundan 4’ünde (%9) reaksiyon gözlenmiş olup 3 olguda ilk 4 saatte, 1 olguda ilk 24 saatte reaksiyon gelişmiştir. Olguların hiçbirinde hayatı tehdit eden ciddi reaksiyon gözlenmemiştir.Sonuç: Bağışıklamanın önemi dikkate alındığında; anaflaksi riskinin düşük olması nedeniyle yumurta alerjisi olan çocuklarda aşı güvenle yapılabilir. Ancak atopik çocuklarda aşının, acil müdahale edilebilecek uygun koşullarda yapılması ve uygun süre gözlem altında kalmalarının önemli olduğunu düşünüyoruz.

Amaç: DCLRE1C genindeki mutasyonlar Artemis proteininin fonksiyonel olarak bozulmasına neden olur ve T/B hücre gelişimi olumsuz etkilenir. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, genellikle ağır kombine ve kombine immün yetmezlik (CID) kliniği ortaya çıkar. Akraba evliliğinin yaygın olduğu bölgemizde bu mutasyona bağlı CID vakalarına sıklıkla rastlanmaktadır. Bu nedenle şüpheli hastalar ilgili gen mutasyonu açısından vakit kaybetmeden değerlendirilmelidir. Mutasyonların tespitinde daha karmaşık ve maliyetli yöntemlerin kullanılmakla birlikte daha ucuz ve hızlı yöntemlere ihtiyaç olduğu açıktır. Bundan dolayı çalışmada DCLRE1C geni ekzon 3 (c.194C>T; p.T65I) ve ekzon 14 (c.1669_1670insA; p.T577Nfs*21) mutasyonlarının Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi (PZR-RFLP) yöntemi kullanılarak belirlenmesi amaçlandı. Hastalar ve Yöntem: Çalışma 2017-2020 yılları arasında kliniğimizde DCLRE1C mutasyonu ile takip edilen 14 hasta, 2 ebeveyn ve 10 sağlıklı kontrol dahil edildi. Mutasyon bölgeleri ve uygun restriksiyon enzimleri içeren primerler ile PZR-RFLP analizi gerçekleştirildi. Bulgular: Analiz sonucunda 12 hasta DCLRE1C geni ekzon 3 açısından homozigot mutant, 2 ebeveyn ekzon 3 açısından heterozigot, 2 hasta ekzon 3 ve ekzon 14 açısından compound heterozigote genotipde olduğu bulundu. Mutasyonlar, Sanger DNA dizilimi ile doğrulandı. PZR-RFLP yöntemi ile ilgili bölgedeki mutasyonlar hızlı ve güvenilir bir şekilde belirlendi. Sonuç: Çalışma, PZR-RFLP yönteminin primer immün yetmezliklerde özellikle bilinen mutasyonların tespiti ve aile taraması gibi durumlarda kullanılabilecek ucuz, güvenli ve hızlı bir yöntem olduğunu göstermiştir.

Anaphylaxis after omalizumab in a patient with Hymenoptera venom allergy Esra Hazar, MDAssistant ProfessorAlanya Alaaddin Keykubat University Medical School, Pediatric Allergy and Immunology Unit, AntalyaShort title: Anaphylaxis with omalizumabCorresponding Author:Esra HazarAlanya Alaaddin Keykubat University Research and Training HospitalPediatric Allergy and Immunology UnitOba Mah Fidanlik Cad 07400 Alanya/AntalyaPhone: 02425134841/1294Cell Phone: 05339490874Word count: 1398The author declare no conflict of interest