Background: In this study, we aimed to report long‐term follow‐up of our pediatric and adult patients with DCLRE1C (DNA cross‐link repair 1C) hypomorphic mutation who were diagnosed leaky severe combined immunodeficiency (SCID).Methods: Eighteen patients (13 children and five adults), aged between 6 and 29 years were included. Clinical and immunological features, including immunoglobulin levels, T and B cells, natural killer cell subsets, regulator T (Treg) cell ratios/markers, and cytokines, were assessed before and after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and compared with healthy controls.Results: Recurrent infections (78%) and skin manifestations (61%) such as granulomatous skin lesions, warts, and vitiligo were the most common clinical findings. Autoimmune diseases were observed in 33% and malignancy in 17%. Most patients had low serum IgA and B‐ and T‐cell lymphopenia at the first admission. Recent thymic emigrants (RTE), T_naive, B_naive, CD56^dimCD16⁺ cell ratios were significantly lower in the patients than in control; however, follicular helper T T_FH and Th1 [interferon gamma (IFN‐γ)] cell ratios were significantly higher than the control. Although, Treg ratio and its functional receptors tend to be high but not significant. Eleven patients (61.1%) were treated with HSCT. Median follow‐up times of transplant patients was 56 (9–67) months.Conclusion: Patients with hypomorphic DCLRE1C mutations may present with variable clinical and laboratory findings at different ages. Our study showed a helper T (Th)1‐dominant immune response before and after HSCT. Increased IFN‐γ and T_FH cells ratio could be a reason of chronic inflammation and autoimmunity developing before and after HSCT. Long‐term follow‐up of these patients after HSCT will help to better understand the disease and its pathophysiology.

Doğal ve Kazanılmış Bağışıklık Koray Ayar Mhc Ve Antijen Sunumu Dilek Tezcan Hücresel İmmünite Emel Yantır Hümoral İmmünite Yahya Gül İmmüntolerans ve Otoimmünite Selime Ermurat Aşırı Duyarlılık Reaksiyonları Şefika İlknur Kökcü Karadağ Primer İmmün Yetmezlikler ve Güncel Tedavileri Güzin Özden Tümör İmmünolojisi Şeyhan Kutluğ Deri Prick Testleri Yurda Şimşek Deri Yama Testleri Şule Kızıltaş Alerjide Bileşene Bağlı Testler Özlem Sancaklı Alerjen Spesifik İmmünglobulin Testleri Halime Dağgez Besin Alerjenlerinde Bileşene Bağlı Testler (Alex, Isac) Gizem Geçgel Aras Bazofil Aktivasyon Testi Barış Boral Alerjik Rinit ve Tedavisi Banu Taşkıran Tatar Alerjik Astım ve Tedavisi Abdullah Şimşek Nazal Poliple Seyreden Kronik Rinosinüzit Ve Tedavisi Selver Seda Mersin İmmünoterapi Cevriye Kübra Cenkçi Ağır Astımlı Olgularda Biyolojik Ajanlarla Tedavi Eylem Yıldırım Latekse Bağlı Gelişen Alerjik Reaksiyonlar Mutlu Güneş Lateks Alerjisinde Tanı İlke Taşkırdı Lateksle Çapraz Reaktif Gıda Alerjileri Tuba Vural Sağlık Çalışanlarında Lateks Alerjisi Eylem Yıldırım Lateks Alerjisi Yönetimi ve Tedavisi Tuba Vural İlaç Alerjisinde İn Vitro Tanı Testleri Öznur Doğar İlaç Alerjilerinde İnvivo Tanı Testleri Ayşe Şenay Şaşihüseyinoğlu Ürtiker, Anjioödem, Serum Hastalığı Benzeri Bulgular Özge Kangallı Boyacıoğlu Vezikülobüllöz Reaksiyonlar Özge Kangallı Boyacıoğlu Makülopapüler Döküntüler, Fiks İlaç Erüpsiyonları ve Dress Türkan Zeynep Fendoğlu İlaç Provokasyon Testleri Papatya Bayrak Değirmenci İlaç Desensitizasyonu Ayşe Kırmızıtaş Aydoğdu Erişkinde Gıda Alerjileri Huriye Aybüke Koç Besin Alerjilerinde Tanı Hülya Poyraz Efe Besin Alerjilerinde Desensitizasyon Sanem Eren Akarcan Akut Ürtiker Ve Anjioödem Selma Erol Aytekin Akut Ürtikerde Etyoloji Özge Atay Akut Ürtiker Ve Anjiyoödemde Tedavi Kübra Aşık Cansız Kronik Spontan Ürtiker-Anjiyoödem Aylin Kont Özhan Kronik Ürtiker Ve Anjioödem Etyoloji Melike Şener Ürtiker Tanı Testleri Metin Keren Kronik Ürtikerde Güncel Tedaviler Ve Biyolojik Ajanlarla Tedavi Tuğba Songül Tat İlaçlara Bağlı Anjioödem Neyran Şerbetçi Lenfoma Ve Diğer Malignitelerin Seyri Sırasında Görülen Anjiyoödemler Selver Seda Mersin Herediter Anjioödem Ayşe Kırmızıtaş Aydoğdu Herediter Anjiyoödemde Güncel Tedaviler Esra Nur Bülbül Mastositoz Sinan Mersin Anafilaksi Nedir? Etiyolojik Faktörler Nelerdir? Fevzi Demirel Anafilakside Deri Bulguları Emel Atayık Anafilaksinin Sistemik Bulguları Buket Baran Akdeniz Anafilakside Korunma Nasıl Olmalı? Nurullah Yekta Akçam Anafilaksi Tanı Ve Tedavisinde Güncel Gelişmeler Zübeyde Dinçer Anafilaksi Tedavisinde Komorbid Durumlar Murat Aras Perioperatif Anafilaksi Nurullah Yekta Akçam Ahmet Sencer Yurtsever Arı Alerjilerinde Tanı Ve Bileşene Bağlı Tanı Yöntemleri Meltem Cömert Arı Alerjisinde Koruyucu Önlemler Ve Adrenalin Otoenjektör Kullanımı Tuğba Güler Venom İmmünoterapisi Dilek Öksüzer Çimşir Atopik Dermatitte Tanı ve Fenotipler Tuğba Yülek Atopik Dermatitte Ayırıcı Tanı Şeyhan Kutluğ Genel Önlemler, Nemlendiriciler, Islak Pansuman Gülşah Ayçin Atopik Dermatitte Topikal ve Sistemik Tedaviler Derya Üstün Eroğlu