Progressive retinal atrophy (PRA) due to the c.5G>A mutation in the progressive rod–cone degeneration (PRCD) gene is an important genetic disease in English cocker spaniel (ECS) dogs. Because the prevalence of this disease has not been verified in Brazil, this study aimed to evaluate the allele frequency of the c.5G>A mutation in the PRCD gene. Purified DNA from 220 ECS dogs was used for genotyping, of which 131 were registered from 18 different kennels and 89 were unregistered. A clinical eye examination was performed in 28 of the genotyped animals; 10 were homozygous mutants. DNA fragments containing the mutation region were amplified by PCR and subjected to direct genomic sequencing. The prcd-PRA allele frequency was 25.5%. Among the registered dogs, the allele frequency was 14.9%; among the dogs with no history of registration, the allele frequency was 41%. Visual impairment was observed in 80% (8/10) of the homozygous mutant animals that underwent clinical eye examination. The high mutation frequency found in this study emphasizes the importance of genotyping ECSs as an early diagnostic test, especially as part of an informed breeding program, to avoid clinical cases of PRA.

Four causative mutations (D1, D2, D3*, and D4) of chondrodysplastic dwarfism have been described in the equine aggrecan (ACAN) gene. Homozygotes for one of these mutations and heterozygotes for any combination of these mutations exhibit the disproportionate dwarfism phenotype. However, no case description of homozygotes for D4 (D4/D4) has been reported in the literature, to our knowledge. We report 2 Miniature horses with the genotype D4/D4 in the ACAN gene. Clinically, the 2 dwarfs had a domed head that was large compared to the rest of the body, mandibular prognathism, and short and bowed limbs, mainly in the proximal region of the metatarsal bones. Radiographic examination revealed contour irregularities of the subchondral bone in the long bones and confirmed mandibular prognathism; histopathology revealed irregular chondrocyte organization. To determine the genotypes of the horses, we performed DNA extraction from white blood cells, PCR, and Sanger sequencing. Genotyping demonstrated that these 2 animals had the D4/D4 genotype in the ACAN gene. The D4/D4 dwarfs were clinically similar to animals with the other ACAN genotypes reported for this disease. Identification of heterozygous animals makes mating selection possible and is the most important control measure to minimize economic losses and casualties.

Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. O rebanho era composto por nove animais, sendo um reprodutor, quatro matrizes e seus respectivos borregos. Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.