Joint Diseases and Related Surgery (JDRS), the official journal of the Turkish Joint Diseases Foundation, is an international, peer-reviewed, immediate open access journal. All published articles in JDRS has been free for everyone, without embargo, since 1990.

Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital disorder influenced by genetic and epigenetic factors. This study aimed to elucidate the molecular pathogenesis of DDH through a comprehensive transcriptomic analysis, identifying differentially expressed genes (DEGs) and long non-coding RNAs (lncRNAs) in hip joint capsules from DDH patients and healthy controls. RNA sequencing data from 12 samples (6 DDH, 6 controls) were retrieved from the NCBI database. Functional annotation was performed using Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway analyses via the DAVID tool. A protein–protein interaction (PPI) network of DEGs was constructed using STRING with medium confidence settings. Among 78,930 transcripts, 4.3% were significantly differentially expressed, according to DESeq2 analysis. A total of 3425 DEGs were identified (FDR < 0.05, |log2 FC| > 2), including 1008 upregulated and 2417 downregulated transcripts in DDH samples. Additionally, 1656 lncRNAs were detected among the DEGs. These findings enhance our understanding of the genetic and epigenetic landscape of DDH and highlight the involvement of key biological pathways such as cell cycle regulation and Wnt signaling. This study provides a foundation for future molecular research into the pathogenesis of DDH.

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Anevrizmal kemik kisti (AKK) tanısı ile takip ve tedavisi yapılan hastaların uzun dönem klinik, fonksiyonel ve onkolojik sonuçlarını araştırmaktır. Ayrıca tedavi seçeneklerinin nüks ve komplikasyon üzerine etkisinin ortaya koyulması amaçlanmıştır. Materyal ve Metot: 2000 ile Ocak 2023 tarihleri AKK tanısıyla cerrahi tedavisi ve takibi yapılan hastalar çalışmaya dahil edilmiştir. Veriler, hastane veri tabanı ve hasta takip dosyaları kullanılarak retrospektif olarak toplanmıştır. Çalışmaya sadece histolojik olarak AKK tanısı doğrulanmış ve minimum 12 ay takip süresi olan hastalar dahil edildi. Yaş, cinsiyet, taraf, tümörün kemik yerleşim yeri, ekstremite lokalizasyonu, tercih edilen cerrahi yöntem (küretaj+allogreft, küretaj+otogreft, küretaj+sement ve rezeksiyon), internal tespit uygulanıp uygulanmadığı, takip süresi, nüks varlığı ve nüks tarihi gibi veriler kaydedildi. Hastalara son takip poliklinik kontrollerinde MSTS (Musculoskeletal Tumor Society) skorlama sistemi ile yapıldı. Bu veriler temelinde hastaların klinik, radyolojik, fonksiyonel ve onkolojik sonuçları ile komplikasyon oranları, nüks varlığı ve nüks oluşumunu etkileyen faktörler geriye dönük olarak analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 51 kadın, 52 erkek olmak üzere toplam 103 hasta dahil edildi. Ortalama takip süresi "30,94±4,43" ay idi. Hastaların %24,3'ünde (n=25) nüks görüldü. Nüks gelişen hastaların yaşlarının, nüks olmayanlara göre anlamlı düzeyde daha yüksek olduğu belirlenmiştir (p<0,001). Nüks durumu ile internal tespit arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmiştir (p=0,020). Cerrahilerinde internal tespit uygulanan hastaların MSTS skorları, internal fiksasyon uygulanmayan hasta grubuna göre anlamlı düzeyde daha yüksekti (p<0,001). Sonuç: Sonuç olarak çalışmamızda elde ettiğimiz veriler doğrultusunda anevrizmal kemik kistinin tedavi seçimi lokalizasyona, boyuta, patolojik kırık riskine ve semptomların yanı sıra çevre dokulara da bağlıdır. Özellikle kırık riski olan AKK’larda, alt ekstremite lokalizasyonlarında, iskelet gelişimini tamamlamamış hastaların cerrahi tedavilerinde daha dikkatli olunması gerektiği görüşündeyiz. Nüks gelişiminin engellenmesi ve kırık riski olan hastalara internal fiksasyon uygulanması hasta memnuniyetini arttırmakta ve fonksiyonel sonuçları olumlu etkilemektedir.